Peneliti menggunakan modifikasi genetika untuk menangani distrofi otot facioscapulohumeral

Para peneliti menggunakan pengeditan gen untuk mengatasi distrofi otot facioscapulohumeral

Kira-kira 1 dari 15,000 orang yang lahir menderita Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), penyakit langka yang diawali dengan melemahnya massa otot wajah secara dinamis dan kemudian bahu serta tubuh bagian atas. Pada saat klien mencapai usia 50-an, sekitar seperlima dari mereka terikat perangkat mobilitas.

Sekarang, sekelompok ilmuwan Universitas Negeri Florida telah menemukan bahwa dengan menggunakan metode pengeditan gen yang canggih, mereka pada dasarnya dapat mematikan atau menghilangkan bagian dari kode keturunan yang menyebabkan penyakit – relokasi yang membuka kemungkinan perawatan untuk berbalik atau menghentikan perkembangan penyakit.

Pekerjaan dirilis diLaporan Ilmiah

“Menerapkan rekayasa genom untuk mengeluarkan elemen patogen di FSHD sangat menantang karena sifat berulang dari wilayah kromosom yang bertanggung jawab atas penyakit ini, tetapi saya senang dapat memperoleh hasil yang kami harapkan,” klaim mahasiswa FSU sebelumnya. Sunny Das, penulis utama studi penelitian. “Harapan saya adalah bahwa hasil ini akan membuka pintu ke potensi yang sangat nyata dari kemungkinan terapi baru.”

FSHD adalah penyakit herediter yang kompleks tanpa pengobatan yang terkenal. Pada pertengahan 1990-an, para peneliti menemukan bahwa itu terkait dengan kromosom 4, yang bertanggung jawab untuk sedikit lebih dari 6 persen DNA dalam sel manusia. Ujung kromosom itu memiliki rangkaian DNA yang dapat menduplikasi berkali-kali – individu biasa dapat memiliki 100 duplikat atau bahkan lebih, namun individu dengan FSHD biasanya memiliki kurang dari 10 duplikat.

Dalam seri berulang ini adalah genetika yang disebut DUX4, yang memainkan peran penting dalam fase awal pertumbuhan manusia dan setelah itu berhenti di sel dewasa. Namun, jika dalam beberapa cara berubah kembali, manusia dapat membuat FSHD.

"Ini adalah penyakit genetik yang sangat kompleks," klaim Associate Professor of Biological Science Brian Chadwick, rekan penulis studi penelitian dan juga penasihat lulusan Das. "Tapi yang kami tahu adalah ekspresi DUX4 yang tidak tepat mendorong atrofi otot pada individu."

Chadwick dan Das, yang saat ini menjadi ilmuwan postdoctoral di Massachusetts Institute of Technology, mengambil sel otot seseorang untuk melihat apakah mereka dapat menggunakan alat bawaan untuk memadamkan penyakit itu entah bagaimana.

Mereka memisahkan garis sel menjadi 2 percobaan yang berbeda. Untuk satu percobaan, mereka menggunakan CRISPR untuk pada dasarnya menghilangkan komponen kecil DNA yang biasanya memungkinkan DUX4 untuk memicu, sehingga menghindarinya untuk diaktifkan. Untuk yang ke-2, mereka menggunakan perangkat biokimia untuk melihat apakah mereka pada dasarnya dapat mematikan ekspresi DUX4 tanpa menghapus seri herediter yang tersembunyi.

Kedua pendekatan itu berfungsi.

Chadwick ingat bahwa banyak tim penelitian lain di seluruh dunia juga telah merilis hasil yang sebanding selama beberapa bulan terakhir.

“Artinya, jenis ini memprioritaskan pengembangan terapi lebih lanjut di mana Anda dapat masuk dan merekayasa elemen ini dalam sel pasien untuk melihat apakah Anda dapat menghentikan perkembangan penyakit atau membalikkannya,” klaimnya.