Pendekatan skrining baru meningkatkan diagnosis gangguan metabolisme pada bayi baru lahir

baru lahir

Sebuah kelompok yang dipimpin oleh para ilmuwan di Baylor College of Medicine menemukan bahwa pendekatan penyaringan yang disebut profil metabolomik yang tidak ditargetkan dapat meningkatkan harga analisis untuk kesalahan bawaan tingkat metabolisme, sebuah tim dengan masalah herediter yang tidak umum, dengan sekitar tujuh kali lipat dibandingkan dengan pendekatan skrining metabolik biasa.

Studi penelitian, dirilis pada JAMA Network Open, mengungkapkan bahwa metabolomik yang tidak ditargetkan menentukan lebih banyak gangguan dengan kisaran yang lebih baik dibandingkan dengan teknik tipikal, yang terdiri dari gangguan yang tidak ada pemeriksaan biokimia yang ditawarkan secara ilmiah. Para ilmuwan berharap bahwa pembinaan metabolomik untuk mengevaluasi kesalahan bawaan dari tingkat metabolisme akan menghasilkan perjalanan analisis yang lebih cepat, lebih efektif dan lebih ekonomis bagi orang dan juga anggota keluarga dengan gangguan metabolisme yang jarang.

“Saat ini, skrining bayi baru lahir dilakukan di setiap bayi yang lahir di AS untuk memeriksa kondisi kesehatan yang serius tetapi jarang terjadi saat lahir. Skrining meliputi tes darah, pendengaran dan jantung,” kata penulis yang setaraDr Sarah Elsea, guru molekuler dan juga gen manusia di Baylor dan juga pengawas tua gen biokimia diBaylor Genetics “Sementara skrining bayi baru lahir secara umum telah meningkat dalam 10 tahun terakhir, skrining klinis untuk kesalahan metabolisme bawaan tidak berubah secara substansial dalam 40 hingga 50 tahun terakhir.”

Kesalahan bawaan dari tingkat metabolisme terdiri dari masalah yang mengganggu prosedur umum yang digunakan tubuh untuk mengubah makanan menjadi energi dan juga dapat menyebabkan masalah yang signifikan. Memiliki diagnosis yang sangat dini dapat menghasilkan terapi yang sangat dini, jika ditawarkan. Untuk keadaan, skrining bayi baru lahir mencari indikator masalah seperti fenilketonuria, kegagalan tubuh untuk merusak asam amino fenilalanin, yang mengakibatkan penumpukannya. Penumpukan fenilalanin dapat merusak saraf secara permanen, namun pengobatan yang sangat dini dapat membantu mengatasi masalah tersebut.

“Kami mengembangkan uji klinis—pemrofilan metabolomik yang tidak ditargetkan—yang melihat berbagai senyawa metabolik dalam darah, oleh karena itu menyaring lebih banyak gangguan daripada pendekatan yang digunakan saat ini,” kata Elsea, peserta dari Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center di Baylor. dan juga Pusat Penemuan Obat “Dalam studi saat ini, kami membandingkan pendekatan standar dan metabolomik yang tidak ditargetkan pada efektivitasnya dalam mengidentifikasi kondisi metabolisme.”

Para ilmuwan membandingkan hasil penggunaan kedua strategi tersebut dengan 4,464 contoh ilmiah yang diperoleh dari 1,483 anggota keluarga yang tidak berhubungan. Mereka menemukan bahwa evaluasi umum yang khas memiliki harga diagnosis yang menguntungkan sekitar 1%. Namun, memanfaatkan evaluasi metabolomik yang tidak ditargetkan, para ilmuwan memiliki kemampuan untuk memvalidasi harga diagnosis yang menguntungkan sebesar 7%.

“Ini adalah peningkatan substansial dalam kemampuan untuk mendiagnosis kondisi ini,” kata Elsea. “Kami sekarang dapat mengidentifikasi dalam satu sampel darah lebih banyak kondisi daripada sebelumnya.”

“Selain itu, analisis kami terhadap banyak senyawa metabolik dalam satu sampel darah mengurangi kebutuhan untuk mengambil lebih banyak sampel untuk melakukan pengujian lebih lanjut untuk mencari kondisi tertentu. Ini termasuk mengambil sampel cairan serebrospinal, yang melibatkan prosedur yang lebih invasif daripada mengambil sampel darah, ”kata rekan penulisDr V. Reid Sutton, guru molekul dan juga gen manusia di Baylor, pengawas klinis lab gen biokimia di Baylor Genetics dan juga supervisor dari Inborn Errors of Metabolism Service di Texas Children's Hospital.

Pendekatan skrining ini memberikan manfaat penting dari mengurangi waktu untuk memiliki diagnosis dan juga memulai terapi, jika ditawarkan.

Menggunakan metabolomik yang tidak ditargetkan dalam campuran dengan skrining herediter memungkinkan para ilmuwan dan juga dokter tidak hanya untuk memvalidasi diagnosis dengan tingkat kepercayaan diri yang tinggi, namun juga untuk mengabaikan kemungkinan masalah. Pendekatan skrining yang baru dan lebih komprehensif menentukan jenis penyakit yang parah dan juga jenis yang sedang yang mungkin tidak sesuai dengan sifat yang diamati dalam kasus yang lebih parah.

“Kami menemukan individu dengan bentuk penyakit yang lebih ringan lebih umum di populasi kami daripada mereka yang memiliki bentuk parah,” kata Elsea. “Pendekatan kami cukup berhasil mengidentifikasi gangguan kejang, gangguan gerakan, dan gangguan spektrum autisme. Analisis kami telah mengajarkan kami untuk membuka pikiran kami terhadap spektrum penyakit yang jauh lebih besar, memungkinkan kami untuk meningkatkan diagnosis dini.”.

Detonic