A tizenévesek, akik tudják a kardiomiopátia genetikai tesztjeinek eredményeit, javíthatják a család működését

genetikai teszt

A mai napon közzétett új kutatás szerint a 13-18 éves serdülőknél a kardiomiopátia genetikai vizsgálatának megosztása nem okoz érzelmi kárt a családokban, vagy hátrányosan befolyásolja a család működését vagy dinamikáját. Keringés: Genomikai és Precíziós Orvostudomány, "Detonic.shop" folyóirat.

A tünetekkel küzdő gyermekek kardiomiopátiájának genetikai vizsgálata megerősítheti a diagnózist, tisztázhatja a prognózist, meghatározhatja a betegség-specifikus kardiomiopátia terápiákra való jogosultságot, és még a többi családtag kockázatát is tájékoztatja. A tünetmentes felnőttek és gyermekek genetikai vizsgálata akkor is megtörténik, amikor egyik családtagjuk pozitív kardiomiopátia genetikai teszt eredményeket kap. Míg a genetikai tesztek jelentős orvosi és társadalmi következményekkel járhatnak mind a gyermekek, mind a családjuk számára, a kardiomiopátia genetikai eredményeinek pszichológiai hatásáról és a vizsgálati eredmények hogyan befolyásolhatják a család működését és dinamikáját.

"A kardiomiopátiában személyes vagy családi kórtörténettel rendelkező gyermekeket gondozó orvosgenetikusként kritikus fontosságú annak megértése, hogy a fiatalok és szüleik miként dolgozzák fel a genetikai teszt eredményeit és hogyan alkalmazkodnak a genetikai tesztek után" - mondta Wendy K. Chung, Ph.D. , a tanulmány vezető szerzője, a klinikai genetika vezetője és a New York-i Columbia Egyetem gyermekgyógyászati ​​és orvostudományi Kennedy családprofesszora. "A kardiomiopátia genetikai vizsgálata segíthet az életmentésben, ugyanakkor jelentős hatást gyakorolhat a fiatalokra azáltal, hogy korlátozza sporttevékenységüket vagy társaikkal való szocializációjukat, és növelheti a kiszolgáltatottság érzését a formáló tizenéves korban."

A család működésének és dinamikájának meghatározásához, miután a gyerekek és családjaik megkapják a genetikai teszt eredményeit, Chung és munkatársai egy 60 kérdésből álló felmérést használtak fel a Gyermek Kardiomiopátia Alapítvány tagjai számára, és további hét észak-amerikai helyszínt a Gyermek Kardiomiopátia Regiszterben. A felmérés kérdései a problémamegoldáson, a kommunikáción, a családban betöltött szerepeken, az affektív reakciókészségen, az affektív részvételen, a viselkedéskontrollon és az általános működésen alapulnak. A McMaster Family Assessment Device néven ismert kérdőív egy-négy skálán méri az egyén családról alkotott észlelését, a négy pedig a családi funkciók legrosszabb szintjét jelzi. A genetikai teszt befejezését követően a szülők és a gyerekek részt vettek a felmérésben. Ezenkívül a felnőtt résztvevőket megvizsgálták a gyermekük genetikai tesztjének eredményeivel kapcsolatos érzéseikről, a serdülőket pedig az érzéseikről, miután megkapták saját vizsgálati eredményeiket.

Összesen 162 szülő résztvevő töltötte ki a felmérést; a válaszadók csaknem 60% -a nő volt, a szülők átlagos életkora a felmérés befejezésekor 41.5 év volt. Összesen 48 serdülő résztvevő töltötte ki a felmérést, azonos számú férfi és női válaszadóval, átlagéletkoruk 16.7 év.

A kutatók megállapították, hogy:

  • A kardiomiopátiában szenvedő és anélkül szenvedő serdülő válaszadók 91% -a örült annak, hogy megismerte genetikai vizsgálati eredményeiket;
  • A szülők fele válaszolt, hogy szívesebben kapnák meg a genetikai teszt eredményeit, mielőtt gyermekeik megkapnák az eredményeket. A szülők csaknem 41% -a vélekedett úgy, hogy a gyermeknek és a szülőknek egyszerre kell eredményeket kapniuk; és,
  • A serdülők közel 71% -a vélte úgy, hogy a genetikai teszt eredményeit szüleikkel egyidejűleg kell megkapnia, míg csak körülbelül 16% gondolta úgy, hogy szüleiknek kellene először megkapniuk a genetikai teszt eredményeit.

"Az orvosi ellátásban a genetikai információk nagyobb mértékű felhasználása miatt fontos, hogy a klinikusok megtalálják a fiatalok bevonásának ebbe a folyamatba módját, hogy megértsék vizsgálati eredményeiket, és pozitív változásokat hajthassanak végre, amelyek javíthatják egészségüket" - mondta Chung. „Érthető, hogy egyesek negatív érzelmeket élnek meg, amikor megtudják, hogy genetikai kockázatuk van egy súlyos szívbetegségre; családjaik azonban úgy tűnik, jobban működnek, mint azok, akiknek tesztjei negatívak voltak. "

A vizsgálatot korlátozza azoknak az embereknek a mérsékelt mintamérete, akik túlnyomórészt nem spanyol fehér résztvevők voltak; ezért az eredményeket nem lehet minden népcsoportra általánosítani. Fontos kulturális különbségek lehetnek a családdinamikában és a faji és etnikai csoportok genetikai tesztjeivel kapcsolatos érzelmekben, amelyeket ebben a tanulmányban nem lehetett mérni.

Ezen túlmenően, mivel a legtöbb résztvevőt visszamenőleg vették fel a felmérésbe, a genetikai tesztek beérkezése és a felmérés kitöltése közötti idő néhány hónaptól néhány évig változott; ezért a memória felidézése hozzájárulhat néhány kiigazított vagy pontatlan észleléshez. A kutatók olyan jövőbeni tanulmányokat javasolnak, amelyek prospektíven megvizsgálhatják a genetikai vizsgálatok családokra gyakorolt ​​hatását, hogy jobban megértsék, hogyan befolyásolja az idő tapasztalataikat.