A tanulmány 11 jelölt genetikai variánst azonosít az Alzheimer-kórra

Alzheimer-kór

Egy nemrégiben közzétett tanulmány, amelyet a Kentucky Egyetem Sanders-Brown Központja, az öregedő tudós, Justin Miller, Ph.D. azonosít, 11 szokatlan variáns az Alzheimer-kórra. A kutatók 19 különböző családtagot találtak Utah-ban, amelyek sokkal rendszeresebben foglalkoztak az Alzheimer-kórral. tipikus.

Miller, az Egyesült Királyság Orvostudományi Főiskolájának segédtanára, a folyóiratban megjelent tanulmány első írója volt Alzheimer-kór és demencia A munkát egy további főiskolán kezdték meg, ennek ellenére a számítási feladatok közül néhányat elvégeztek, miután Miller márciusban került az Egyesült Királyságba

A tanulmányhoz genetikai szekvenálást végeztek a 2 családtag mindegyikének 19 rokonánál. Miller azt állítja, hogy ezek után meghatározták azokat a genetikai variánsokat, amelyeket mindkét rokon megosztott.

"Ezután szűrési kritériumokat alkalmaztunk azon ritka genetikai variánsok azonosítására, amelyek nagy valószínűséggel járultak hozzá az egyes családok túlzott Alzheimer-kórjához" - állította.

A kutatók 11 szokatlan genetikai változatot fedeztek fel, amelyek 10 genetikát fednek le, amelyek korábban azonosítatlan variánsokból álltak, 2 jól ismert Alzheimer-kór veszély genetikájában.

"Az Alzheimer-kórban fokozottan veszélyeztetett emberek azonosítása, mielőtt tünetessé válnának, korábbi és hatékonyabb beavatkozásokhoz vezethet" - állította Miller. "Ezenkívül a magas kockázatú törzskönyvek elemzésének módszertanát felhasználhatjuk azon ritka genetikai változatok rangsorolására, amelyek valószínűleg hozzájárulnak a betegséghez."

Miller azt állítja, hogy ez a feltárás minden bizonnyal nem fogja azonnal befolyásolni a kliensek kezelését, de szerintük a betegséghez kapcsolódó genetikai variánsok meghatározása az első lépés a leendő gyógyászati ​​célok meghatározásában, amelyek felhasználhatók a rehabilitáció létrehozására.