Az új szűrési módszer javítja az újszülöttek anyagcserezavarainak diagnosztizálását

újszülött

A Baylor College of Medicine tudósai által vezetett csoport megállapította, hogy a nem célzott metabolomikai profilalkotásnak nevezett szűrési megközelítés növelheti az anyagcsere arányának veleszületett hibáinak elemzési árát, egy nem mindennapi örökletes problémacsoportot, hétszerese, szemben a tipikus metabolikus szűrési megközelítéssel

A kutatási tanulmány, megjelent JAMA Network Open, feltárja, hogy a nem célzott metabolomika sokkal több, jobb tartományú rendellenességet határoz meg, ellentétben a tipikus technikákkal, olyan rendellenességekből áll, amelyeknek tudományos szempontból nem volt biokémiai vizsgálata. A tudósok azt kívánják, hogy a metabolomika ösztönzése az anyagcsere sebességének veleszületett hibáinak értékelése érdekében minden bizonnyal extra gyors, sokkal hatékonyabb és gazdaságosabb elemzési utat eredményezne olyan emberek és családtagok számára, akik nem mindennapi anyagcserezavarral küzdenek.

„Jelenleg minden egyes, az Egyesült Államokban született csecsemőben újszülött szűrést végeznek, hogy ellenőrizzék a születéskor jelentkező súlyos, de ritka egészségi állapotokat. A szűrés magában foglalja a vér-, hallás- és szívvizsgálatokat. ”- mondta Dr. Sarah Elsea, az író, a Baylor molekuláris és emberi génjeinek tanára, valamint a Bayay Genetics biokémiai génjeinek idős felügyelője.„ Bár az újszülöttek szűrése általában javult az elmúlt 10 évben, a klinikai szűrés az anyagcsere veleszületett hibái ugyanis az elmúlt 40-50 évben nem változtak lényegesen. "

Az anyagcsere sebességének veleszületett hibái olyan problémákból állnak, amelyek megszakítják azokat a tipikus eljárásokat, amelyeket a test használ, hogy az ételt erővé változtassák, és jelentős problémákat is okozhatnak. A nagyon korai diagnózis felajánlása nagyon korai terápiát eredményezhet. A körülményekre tekintettel az újszülöttek szűrése olyan problémák indikátorait keresi, mint például a fenilketonuria, a test nem képes károsítani a fenilalanin aminosavat, ami annak felépülését eredményezi. A fenilalanin felhalmozódása helyrehozhatatlanul károsíthatja az idegeket, ugyanakkor a nagyon korai kezelés segíthet a probléma kezelésében.

"Kifejlesztettünk egy klinikai tesztet - nem célzott metabolomikai profilalkotást -, amely a metabolikus vegyületek szélesebb skáláját vizsgálja a vérben, ezért sokkal több rendellenességet szűr át, mint a jelenleg alkalmazott megközelítés" - mondta Elsea, a Baylor Dan L Duncan Átfogó Rákközpontjának résztvevője. és a Center for Drug Discovery "A jelenlegi tanulmányban összehasonlítottuk a standard megközelítést és a céltalan metabolomikát az anyagcsere-állapotok azonosításának hatékonyságával."

A tudósok szembeállították a mindkét stratégia alkalmazásának eredményeit 4,464 tudományos példával, amelyeket 1,483 kapcsolat nélküli családtagtól kaptak. Megállapították, hogy a tipikus közös értékelésnek a diagnózis kedvező ára körülbelül 1%. A céltalan metabolomikai értékelés felhasználásával azonban a tudósok képesek voltak a diagnózis 7% -os kedvező árát érvényesíteni.

"Ez jelentősen növeli ezen állapotok diagnosztizálásának képességét" - jelentette ki Elsea. "Most már egy vérmintában több állapotot tudunk azonosítani, mint valaha."

„Ezenkívül számos metabolikus vegyület elemzése egyetlen vérmintában csökkenti annak szükségességét, hogy további mintákat kell venni további vizsgálatok elvégzéséhez, specifikus körülmények keresése céljából. Ez magában foglalja a cerebrospinális folyadék mintavételét, amely invazívabb eljárást foglal magában, mint a vérminta vétele ”- jelentette ki társszerző Dr. V. Reid Sutton, a Baylor molekuláris és emberi génjeinek tanára, a Baylor Genetics biokémiai génlaboratóriumának klinikai felügyelője. és a texasi gyermekkórház anyagcseréje veleszületett szolgáltatásainak felügyelője is.

Ez a szűrési megközelítés biztosítja a diagnózis felállításának és a terápia megkezdésének pillanatának csökkentésének alapvető előnyeit, ha felajánlják.

A nem célzott metabolomika együttes alkalmazása az örökletes szűrővizsgálatokkal lehetővé teszi a tudósok és az orvosok számára, hogy ne csak magas szintű önbizalommal érvényesítsék a diagnózist, hanem a várható problémákat is elutasítsák. Az újszerű, átfogóbb szűrési megközelítés meghatározza a betegség extrém fajtáit, valamint a mérsékelt fajtákat is, amelyek nem felelnek meg a sokkal szélsőségesebb esetekben megfigyelt tulajdonságoknak.

"Azt találjuk, hogy a betegség enyhébb formájú egyének gyakoribbak populációinkban, mint a súlyos formájúak" - jelentette ki Elsea. „Megközelítésünk meglehetősen sikeres volt a görcsrohamok, a mozgási rendellenességek és az autizmus spektrum zavarainak azonosításában. Elemzéseink megtanítottak minket arra, hogy megnyissuk az elménk a betegség sokkal nagyobb spektruma előtt, lehetővé téve a korai diagnózis javítását. ”