Új örökletes szaktudás a gyűjtési frusztrációval kapcsolatban

nő fejfájás

A Karolinska Institutet kutatói brit munkatársaikkal együtt valóban elvégezték a legnagyobb kutatási tanulmányt, amely a gyűjtés frusztrációjával kapcsolatos örökletes tollakat kereste. Hosszú távon ideális esetben sokkal megbízhatóbb terápiák számára vezethet utat. A kutatási tanulmány a klinikai folyóiratban jelent meg A neurológia évkönyvei

A klaszter frusztráció kivételesen extrém és elviselhetetlen kellemetlenséget okoz a szemek között. A betegek általában elmagyarázzák, hogy úgy tűnik, mintha a szem kiszorulna a fejéből.

A migrén nagyon váratlanul kezdődik és befejeződik a 15 perc és 3 óra közötti rohamokban is. Gyakran előfordul, hogy ezek a támadások a nap folyamán ugyanazon időkben ismétlődnek.

Nem érthető, mi váltja ki a gyűjtemény csalódottságát, ugyanakkor a genetika egy elem. A Karolinska Institutet kutatói jelenleg feltérképezték ezt a genetikát, több mint 600 egyén vérpéldáinak vizsgálatával, csalódottsággal, és szembeállították őket 1100 kontrolltéma példáival is.

A tudósok valóban elvégeztek egy feltételezett, a genom egészére kiterjedő szervezeti kutatást, a GWAS-t, amelyben a genom nagy összetevőit ellenőrizték, keresve az eltéréseket az ügyfelek között, és ellenőrzési témákat is. És a tudósok találtak valamit - 2 örökletes területet találtak, amelyek összeköttetésben voltak a frusztráció megszerzésével.

Nemzetközi partnerség

A tudósok ezt követően együtt dolgoztak egy brit kutatócsoporttal, amely vér- és nyálmintákat gyűjtött több mint 850 egyén részéről, csalódással. A nagyjából 1,450 kliensből álló teljes csapat GWAS-ja azt mutatta, hogy 2 további örökletes terület kapcsolódik a frusztráció megszerzéséhez.

Ezt követően a tudósok szembeállították a kutatásukat holland és norvég kutatócsoportokkal, amelyek felismerték ugyanezt a 4 örökletes területet.

Amikor mind a négy kutatócsoportból származó információkat egy kezdeti kezdeti metaanalízisbe egyesítették, néhány még több örökletes területet megfelelőnek találtak a frusztráció összegyűjtésére.

A svéd tudósok jelenleg világméretű partnerséget indítottak, ahol még több, a gyűjtési frusztrációt vizsgáló kutatócsoportot szívesen fogadnak, a Nemzetközi Konzorcium a Klaszterfejfájás Genetikájáért (CCG). A cél örökletes példák és orvosi információk összegyűjtése sokkal több egyéntől, akiknek csalódottsága van.

„Meglepődtünk, hogy ilyen erős genetikai kapcsolatokat találtunk viszonylag korlátozott anyaggal. Ez arra utal, hogy a genetika fontos szerepet játszik ebben a betegségben ”- állítja Carmen Fourier, a Karolinska Institutet Idegtudományi Tanszékének posztdoktora.

A genom azon helyein, amelyeket ténylegesen elismertek a frusztráció megszerzésére, számos genetika megérdemli a frissítést. Vannak genetikák, amelyek az ideggyulladásra, a testórákra és a kényelmetlenség jelzésére vonatkoznak. Vannak olyan területek, amelyeket korábban a migrénes fejfájásnak megfelelőnek neveztek.

Manapság számos különféle terápiát alkalmaznak a gyűjtési frusztrációra, azonban egyiket sem hozzák létre különösebben az ilyen típusú frusztrációhoz. Ezek feltételezett triptánok, amelyeket migrénes fejfájás esetén alkalmaznak, specifikus gyógyszerek, amelyeket a magas vérnyomás iránymutatásaiban alkalmaznak, valamint lítium.

De nem mindenkit segítenek ezek a gyógyszerek. A kutatók jelenleg jobban akarnak menni, és azt is megvizsgálják, hogy a hatékonyság hiánya kapcsolódhat-e ezen egyének mögöttes génjeihez.

„Az általunk most kifejlesztett GWAS jó alapot nyújt a több szempontból történő előrelépéshez. Reméljük, hogy a beteg vér- vagy nyálmintáján keresztül megtudhatjuk, hogy a triptánok képesek-e hatni, és ha nem, akkor más gyógyszereket is felajánlhatunk. Hosszabb távon reméljük, hogy olyan hatékony kezeléseket fogunk kifejleszteni, amelyek kifejezetten a klaszteres fejfájás szempontjából releváns géneket célozzák meg ”- mondja Andrea Carmine Belin, egyetemi docens, valamint a Karolinska Institutet Idegtudományi Tanszékének kutatócsoportjának vezetője.