Az innovatív génterápia „átprogramozza” a sejteket a neurológiai hiányosságok visszaszorítására

Az innovatív génterápia „átprogramozza” a sejteket a neurológiai hiányosságok visszaszorítására

A génterápia újszerű módszere olyan ritka genetikai rendellenességben született AADC-hiányban született gyermekek megsegítése, amely súlyos testi és fejlődési zavarokat okoz. Az Ohio Állami Egyetem Wexner Orvosi Központjának és az Ohio Állami Egyetem Orvostudományi Főiskolájának kutatói által vezetett tanulmány új reményt kínál a gyógyíthatatlan genetikai és neurodegeneratív betegségekben szenvedőknek.

A kutatási eredmények online megjelennek a folyóiratban Nature Communications.

Ez a tanulmány leírja a génterápia célzott eljuttatását az agyba egy ritka, halálos neurodevelopmentális rendellenesség kezelésére neurogenetikai betegségben szenvedő gyermekeknél, aromás L-aminosav-dekarboxiláz (AADC) hiányban, amelyet a dopamin és a szerotonin hiányos szintézise jellemez.

Világszerte csak körülbelül 135 gyermekről hiányzik az az enzim, amely dopamint termel a központi idegrendszerben, amely az agy motoros működéséért és az érzelmekért felelős útjait táplálja. Ezen enzim nélkül a gyermekeknek nincs izomkontrolljuk, és általában nem képesek beszélni, táplálni magukat vagy akár feltartani a fejüket. Órákig tartó rohamszerű szerű epizódokban is szenvednek, amelyeket oculogyrica kríziseknek neveznek.

"Figyelemre méltó, hogy ezek az epizódok az első tünetek, amelyek eltűnnek a génterápiás műtét után, és soha nem térnek vissza" - mondta Dr. Krystof Bankiewicz, a tanulmány társszerzője, az Ohio Állami Orvostudományi Kar neurológiai sebészeinek professzora, aki a Bankiewicz Lab vezetője. „A következő hónapokban sok beteg életváltoztató javulást tapasztal. Nem csak nevetni kezdenek, és javul a hangulata, de sokan képesek elkezdeni beszélni, sőt járni is. Pótolják a rendellenes fejlődésük során elvesztett időt. ”

Az irányított génterápia hét 4–9 éves gyermeknél, akiket infúzióba hoztak a vírusvektorral, a tünetek, a motoros funkció és az életminőség drámai javulását eredményezte. Hat gyermeket kezeltek a San Francisco-i UCSF Benioff Gyermekkórházban, egyet pedig az Ohio State Wexner Orvosi Központban. Ez a terápiás módszer ígéretet tesz arra, hogy a jövőben átalakítja az AADC-hiány és más hasonló agyi rendellenességek kezelését - mondta Bankiewicz.

A génterápiás műtét során az orvosok specifikus DNS-sel programozott jóindulatú vírust juttatnak az agy pontosan megcélzott területeire. Az infúzió rendkívül lassan érkezik, mivel a sebészek valós idejű MRI képalkotás segítségével pontosan figyelik, hogyan terjed az agyban.

"Valóban, amit csinálunk, más kódot vezetünk be a sejtbe" - mondta Dr. James "Brad" Elder, az Ohio State Wexner Orvosi Központ Neurológiai Intézetének idegsebészeti onkológiai igazgatója. - És figyeljük, ahogy az egész élőben történik. Tehát folyamatosan megismételjük az MRI-t, és láthatjuk, hogy az infúzió kivirul a kívánt magon belül. "

Az innovatív génterápia „átprogramozza” a sejteket a neurológiai hiányosságok visszaszorítására

A kutatók úgy vélik, hogy ugyanez a génterápiás módszer alkalmazható más genetikai rendellenességek, valamint gyakori neurodegeneratív betegségek, például a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór kezelésére. Klinikai vizsgálatok folynak annak érdekében, hogy teszteljék ezt az eljárást másoknál, akik gyengítő és gyógyíthatatlan idegrendszeri állapotban élnek.

Az irányított génterápia ezeknél a betegeknél a tünetek, a motoros működés és az életminőség drámai javulását eredményezte. Ez a terápiás modalitás az AADC-hiány és más hasonló agyi rendellenességek kezelésének átalakítását ígéri a jövőben.