A testtömeg szabályozásához kapcsolódó génváltozatok izoláltak

gén

Az Amerikai Egyesült Államokban és számos más országban számos intézményhez kapcsolt, a Regeneron Genetikai Központtal dolgozó nagy kutatócsoport számos génváltozatot izolált, amelyek szerepet játszanak a testtömeg-szabályozásban. Folyóiratban megjelent cikkükben Tudomány, a csoport leírja, hogyan izolálták a variánsokat, és megvitatják az elhízáshoz kapcsolódó terápiák kifejlesztésének lehetőségét. Giles Yeo és Stephen O'Rahilly a Cambridge-i Egyetem Metabolikus Kutatólaboratóriumaival ugyanabban a folyóiratban megjelent egy perspektívás cikket, amelyben felvázolja a csapat munkáját.

Korábbi kutatások kimutatták, hogy az elhízás bonyolultabb, mint amilyennek első pillantásra tűnhet - bár igaz, hogy a súlygyarapodás a túlevéshez, a rossz étkezéshez és a testmozgás hiányához kötődik, az is igaz, hogy egyesek veszélyben, mint mások. Ebben az új erőfeszítésben a kutatók genetikai különbségeket kerestek az emberek között, amelyek a súlygyarapodás különbségét magyarázhatják.

Az emberi génállomány körülbelül 3 milliárd bázispárral rendelkezik, és korábbi kutatások kimutatták, hogy a legtöbbjük azonos az egyes emberek között - csupán több millió változat felelős az emberek közötti különbségekért. Ezek közül sok nem kódoló, ami azt jelenti, hogy nincsenek utasításaik arra, hogy megmondják a sejteknek, milyen fehérjéket termeljenek. A kutatók csak azokra összpontosítottak, amelyek kódolnak (azokra, amelyek az exomot alkotják), mert csak ezek hatással lehetnek a súlykontrollra. Az exom különbségeinek felderítése érdekében genetikai elemzést végeztek az USA-ból, az Egyesült Királyságból és Mexikóból származó 645,626 16 ember szövetmintáján, és XNUMX olyan változatot találtak, amelyek véleményük szerint a testsúly fenntartásához kötődnek.

A csapat ezután azonosította a teszt egerek egyik változatát, és összehasonlította őket a változat nélküli egerekkel. Mindannyian azonos, magas zsírtartalmú étrendjük etetésével azt tapasztalták, hogy a variánssal rendelkező egerek hajlamosak voltak nagyobb súlyra.

A kutatók eredményei még mindig előzetesek, de utalnak olyan terápiák kifejlesztésének lehetőségére, amelyek felülmúlják a fehérjetermelés kontrollját a súlygyarapodáshoz kötött genetikai változatok miatt.