Hipertrófiás kardiomiopátia - okai és tünetei, tünetei és kezelése

A HCMP örökletes természetének koncepciója általánosan elismert. BAN BEN
irodalom, a „család
hipertrófiás kardiomiopátia. ”A legtöbb (legalább 60%)
a betegség esetei örökölhetőek, a fő típusuk a következő
az öröklés különböző mértékben autoszomálisan domináns
penetráció és 50% -os leszármazási kockázat az leszármazottak számára [13, 14, 16].

8789453 tekst - Hipertrófiás kardiomiopátia - okai és tünetei, tünetei és kezelése

A fennmaradó eseteket denovo mutációk okozzák, de látszólag szórványosak
olyan esetek, amikor a betegnek nincsenek rokonai, akiknek van HCMP-jük vagy van
a szívizom hipertrófiája, hiányos lehet
a betegség penetrációja a szülőknél vagy, ritkábban, a
autoszomális recesszív öröklés.

A HCMP genetikailag heterogén betegség, az ok
amelyek mindeddig körülbelül 1500 mutációt tartalmaznak
számos gén, amely a szív szarométer fehérjét kódolja, és néhány
nem szarkomerikus fehérjék [13, 14, 15, 16]. A betegség tipikus képe
genetikailag meghatározott szívbetegségnek tekinthető
szarkomerben.

A mai napig 11 fehérjekomponens ismert, amelyek teljesítenek
összehúzódó, szerkezeti vagy szabályozó funkciók, amelyek hibái
megfigyelték a HCMP-vel (1. táblázat). Sőt, minden génben sok hiba van
lehet a betegség oka (poligén multiallelicus
betegség).

1. táblázat: A HCMP fő genetikai meghatározói

Az összes mutáció 65-85% -a

Az összes mutáció körülbelül 15 - 20% -a

béta-miozin nehéz lánc

miozin kötő protein C

- alapvető és szabályozó miozin könnyű lánc

- szív troponin I

- alfa-miozin nehéz lánc

Általában azokban a betegekben, akiknek mutációja van a szarkomérikus protein génekben, a betegség
korábban nyilvánul meg, és a házasság gyakoribb
a HCMP felhalmozódása és a hirtelen szívhalál [17, 18]. Ők is
hajlamos a kifejezettebb hipertrófiára, mikrovaszkuláris
diszfunkció és szívizomfibrózis [19].

Néhány mutáció a génekben
A szarkomérikus fehérjék súlyosabb prognózisúak lehetnek
[20, 21, 22]. Az egyének legfeljebb 5% -a hordoz számos mutációt a
szarkomerikus protein gének, és hajlamosak már korábban is
megnyilvánulások és egy súlyosabb fenotípus és prognózis [20].

A HCMP-ben leírt genetikai rendellenességeket nagymértékű jellemzi
népesség-specifitás, változó behatolási fok,
a morfológiai és klinikai tünetek súlyossága. A legtöbb
Nyugat-Európában és az Egyesült Államokban a betegség gyakori okai a következők:
a mutációk a béta-miozin és a miozin-kötő protein C nehéz lánc génjeiben,
minden populációban a különféle gének hozzájárulása a
egyenetlen.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - hipertrófiás kardiomiopátia - okok és jelek, tünetek és kezelés

Az orosz lakosságot jelentős nemzeti és nemzeti szint jellemzi
genetikai heterogenitás. A kialakulását befolyásolta
különféle etnogenetikus folyamatok zajlanak a hatalmas területeken
földrajzi hely évszázadokon keresztül, beleértve
számos vándorlás, keverés és integráció.

A b-MHC gén mutációi
fontos szerepet játszanak az orosz betegekben a HCM etiológiájában, de ez
messze nem az egyetlen génnek, amely felelős a betegség kialakulásáért. mert
meg kell határozni a HCM DNS diagnosztizálásának stratégiáját Oroszországban
azonosítsa a többi jelölt gén szerepét és azonosítson többet
a betegség kialakulásával járó ismeretlen lokuszok.

A felnőtt esetek 5-10% -a mások eredményeként alakul ki
betegségek, beleértve az örökletes anyagcserét és a neuromuscularis betegségeket
betegségek, kromoszóma rendellenességek és genetikai szindrómák [23, 24].
Számos örökletes anyagcsere-rendellenesség és felhalmozódási betegség,
általában gyermekkorban és fiatal felnőttkorban nyilvánul meg
utánozzák a HCMP fenotípusát és klinikai képét.

patológiai
azokat a feltételeket, amelyek túlnyomórészt szisztémás megnyilvánulásokkal rendelkeznek
szindrómaként, beleértve a miokardiális hipertrófia jeleit. Ebben
a csoportba tartoznak az örökletes mitokondriális rendellenességek
anyagcsere betegségek: Anderson-Fabry betegség, glikogenózis;
a szabályozó gént kódoló gének mutációi által okozott betegségek
alegység?

2 AMP-aktivált protein-kináz (PRKAG2) vagy X-kapcsolt
lizoszómával asszociált membránfehérjét kódoló gén (LAMP2,
Danone-kór); malformációs szindrómák: LEOPARD, Noonan szindrómák,
Templom; neuromuszkuláris betegségek (Friedreich-féle ataxia) [25, 26, 27,
28., 29.]. Néhány beteg nem genetikai betegségben szenved,
amely utánozza az örökletes formákat, például amyloidosis
szív [30, 31].

Ezenkívül mindegyik patológiának megvannak a sajátosságai. Így,
a PRKAG2 gén mutációjával járó betegséget gyakran kíséri
Wolf-Parkinson-White-szindróma (WPW) .Az olyan kifejezések alkalmazása, mint a
A „mitokondriális HCMP” elfogadhatatlan, előnyben részesített
a diagnózis szövege: például: „Noonan-szindróma LVH-val”.

Bizonyos gyógyszerek hosszú távú használata (anabolikus
szteroidok, takrolimusz, hidroxiklorokin) LVH-t okozhat
ebben az esetben a LV fal megvastagodása ritkán figyelhető meg? 1,5 cm [32, 33].

Befolyás alatt és körülmények között megvalósult genetikai hiba
a környezet, a betegség fő szubsztrátjának kialakulásához vezet,
HCMP - súlyos myocardialis hipertrófia specifikus
morfofunkcionális rendellenességek.

A HCMP patofiziológiáját összekapcsolt komplex halmaz határozza meg
linkek, amelyek közül a legfontosabb: kifolyócsatorna obstrukció
bal kamra (VLH), diasztolés diszfunkció (DD), mitralis
regurgitáció (MR), miokardiális ischaemia, elektrofiziológiai rendellenességek és
aritmiák, a vérkeringés autonóm szabályozásának jellemzői (XNUMX.
1).

8789453 tekst - Hipertrófiás kardiomiopátia - okai és tünetei, tünetei és kezelése

A szívizom hiperkontraktilis állapota jellemző normál vagy
csökkentett LV üreg, egészen a szisztolába történő megsemmisítéséig.
Az intrakardiális hemodinamika a HCMP-vel nagyon változatos és meghatározó
széles körű klinikai tünetek: légszomj, fájdalom,
ritmuszavarok, pre- és szinkop, nagyfokú SCD valószínűsége,
csökkent gyakorlási tolerancia más megnyilvánulások.

1.2.2. Bal kamra kiáramló traktus obstrukciója

A szisztolés gradiens jelenlététől vagy hiányától függően
nyomás a bal kamra üregében, a HCMP obstruktív és
nem obstruktív, amely meghatározza a klinikai képet és fontos
gyakorlati érték a kezelési taktika kiválasztásakor [3, 4].

Az obstrukciós gradiens súlyossága szerint (D. gr.) Három
hemodinamikai alcsoportok: gradiens nyugalomban? 30 mmHg. Művészet. ban ben
pihenés (úgynevezett bazális obstrukció); labilis obstrukció,
jelentős spontán ingadozásokkal jellemezve
intraventrikuláris gr. D nyilvánvaló ok nélkül; látens obstrukció,
amelyet csak terhelt és provokatívnak hívnak
farmakológiai tesztek (különösen amilnitrit belélegzésével, ha elvégzik)
nitrátok vagy az izoproterenol intravénás beadása).

A VTLZ obstrukció az elülső szisztolés miatt lép fel
a mitrális szelep csúcsainak mozgása és a csúcsok szisztolés érintkezése a
MJP [34, 35]. A VTLZh mechanikai ellenállása megteremti a feltételeket
fokozott kilökődés a korai szisztolés száműzetés során
vér a bal kamrából, a szár elülső szisztolés mozgása
mitrális szelep (PSD MK) és közepes szisztolés kontaktusa
Szívóhatás vagy jelenség eredményeként kialakult MJP
Venturi.

Ezenkívül vágás, tévesen orientált papillár
az izmok meghúzzák a mitrális szelepet, amelynek szelepei is vannak
túl hosszú, az MZHP felé, ami már csökkenést eredményez
szűkült VTLZH és obstrukciót okoz vagy súlyosbít. Elkerülhetetlen
a mitrális szórólap elmozdulásának következménye az LP és az MR túlterhelése,
amelynek súlyossága közvetlenül arányos az obstrukció súlyosságával.
A VTLH obstrukció további hemodinamikai ok
gyógyszer-dilatáció kialakulása.

A VTLZ obstrukció komplex szív rendellenességekhez vezet
hemodinamika, beleértve az üregben lévő szisztolés nyomás növekedését
kamra, meghosszabbítva a kamrák relaxációs periódusát, növekszik
a bal kamra diasztolés nyomása, MR, miokardiális ischaemia csökken
szív leállás. A VTLZH akadálya a GKMP-vel dinamikus
jellege, a terhelés mértékétől és a kontraktilitástól függően változik
szívizom, kamrai térfogat, utóterhelés állapota.

Színátmenet növekedése
A VTLZH nyomását megfigyelték a fizikai erőfeszítések során, az erő növekedésével
pulzusszám és pozitív inotropikus gyógyszerek felírása
hatás egy Valsalva-teszt elvégzésekor. Az obstrukció súlyossága
csökken az LV előterhelés növekedésével (a volumen növekedése)
keringő vér, emeli az alsó végtagokat), csökkenéssel
szívizom-összehúzódási funkció és negatív gyógyszerek kinevezése
inotrop hatás.

A mitrális szelep elülső oldalának érintkezése az MJP-vel,
szinte minden obstruktív HCMP-ben szenvedő betegnél megfigyelhető
mozgásának megsértése. Az elülső szárny krónikus trauma eredményeként
diasztolában az MJP-vel érintkezve HCM-es betegekben
tömörítése és megvastagodása, valamint a megfelelő endokardiális
MZHP felületek.

2288259 tekst - Hipertrófiás kardiomiopátia - okai és tünetei, tünetei és kezelése

A szubbaortikus obstrukción túl, hipertrófiás HCMP-ben szenvedő betegeknél
főleg az MJP középső harmadában írta le a középső kamrát
obstrukció, ha izom típusú zsugorodás jön létre a septum és a
hátsó papilláris izom. Obstruktív típusú betegség súlyos
Az intraventrikuláris nyomásgradiens megnövekedett stresszt eredményez
LV falak, LV myocardialis ischaemia a szívizomsejtek halálához és fejlődéséhez
rostos szövet.

Sububortikus gradiens és az ahhoz kapcsolódó magasság
az intraventrikuláris nyomás a valódi mechanikát tükrözi
VTLH-rezisztencia, és patofiziológiai és prognosztikai szempontból
fontos tényezők a HCMP-ben szenvedő betegekben.

A hipertróf kardiomiopátia okai

A HCMP okai között az orvosok a családot örökletes tényezőnek nevezik. A hibás öröklött gének kódolhatják a szívizom kontraktilis fehérje szintézisét. A génmutáció külső esélyek miatt előfordulhat. A hipertróf kardiomiopátia további lehetséges okai:

  • hipertóniás rendellenességek;
  • tüdőbetegségek;
  • ischaemiás betegség;
  • súlyos stressz;
  • biventricularis szívelégtelenség;
  • ritmuszavar;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • életkor 20 év után.

A kóros állapotot leggyakrabban génmutációk provokálják. Ezek ahhoz a tényhez vezetnek, hogy a szívizom rendellenesen megvastagodik. Ezenkívül a betegekben az izomrostok helyzete a szervben is megváltozik. Megszűnik a sejtek szinkron összehúzódása, amelynek következtében szívritmuszavarok alakulnak ki.

A magas vérnyomás, ischaemia, veleszületett rendellenességek és egyéb olyan kóros rendellenességek, amelyek általában ezeket a problémákat okozzák, nem kapcsolódnak a bal kamra hipertrófiájának kialakulásához.

Ennek a betegségnek a kifejlődéséhez 2 oka van:

  • A betegség örökletes terjedése. Ennek eredményeként a szívizom kontraktilis fehérjék kódolásáért felelős gének mutálódnak.
  • Szerzett. Ebben az esetben a spontán génmutáció miatt hipertrofikus kardiomiopátia alakul ki. Egy ilyen mutáció külső és belső tényezők hatására bekövetkezhet. Sajnos az orvostudomány eddig nem tudta pontosan meghatározni a betegség kialakulásának mechanizmusát, valamint az azt befolyásoló tényezőket. Ez megnehezíti a helyes előrejelzést.

A hipertrofikus kardiomiopátia egy szívbetegség, amelynek fő jele a kamrai fal megvastagodása. A legtöbb diagnosztizált esetben a bal kamra szenved. Az orvosi gyakorlatban a szívizom 1,5 cm-nél nagyobb megvastagodását tekintik a betegség fő tünetének. Különösen akkor, ha ez a kamrai falak pihentetésének lehetetlensége miatt zajlik.

Tekintettel arra, hogy ez a betegség szinte tünetek nélkül átadódik, és a betegség kialakulását a személy öröklődése alapján meg lehet előre jelezni, érdemes megelőző vizsgálatot végezni. Különösen akkor, ha egy személynek rokonai vannak vagy vannak szívbetegségükben. Így sikerül időben megkezdenie a kezelést.

1.3. Ep> Jelenleg megfigyelt
a regisztrált személyek számának mindenütt növekedése
e patológia esetei
a modern módszerek bevezetése a gyakorlatba
diagnózis, és valószínűleg a
a HCMP-ben szenvedő betegek számának valódi növekedése. Különféle
tanulmányok Észak-Amerikában, Európában, Ázsiában és Afrikában
adja meg a fel nem magyarázott LV hipertrófia gyakoriságát felnőttek körében [45, 46,
47].

Sokan az életkor függő előfordulási mintázatára utalnak,
ami szignifikánsan alacsonyabb a 25 év alatti betegek körében [46].
A legújabb tanulmányok szerint a tipikus
a betegség fenotípusa a világ különféle népességében
magasabb, mint a korábban gondoltam, és 0,3 és 0,5 között van 100000 XNUMX-nél
évente [48, 49, 50].

Tehát az Egyesült Államokban legalább 600 ember
ennek a patológiának a jelei vannak. A genetikai heterogenitás ellenére
a HCMP különböző populációit ugyanolyan gyakran észlelik a csoportokban
különböző országok és kontinensek népessége, különböző fajok [48, 51]. Nál nél
a háztartási járványügyi vizsgálatok hiánya
javasoljon legalább 300 HCM-es beteget Oroszországban.

Osztályozás

A kóros folyamat lokalizációjától függően hipertrófia figyelhető meg a bal és a jobb kamrában. De leggyakrabban a betegség legelső változatát derítik ki.

A bal kamra sérülése aszimmetrikus. Ez egy általánosabb patológia, amely az egész kamrai septumot vagy annak bazális részeit érinti. Az ilyen típusú hipertrófia megfigyelhető a szív csúcsán, a hátsó vagy az anterolaterális falon. Szimmetrikus alak is található, de ez ritka.

  • hipertróf obstruktív kardiomiopátia;
  • hipertróf, nem obstruktív kardiomiopátia.

A betegség kialakulása több szakaszban fordul elő:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - hipertrófiás kardiomiopátia - okok és jelek, tünetek és kezelésés az első szívizom mérsékelten megvastagodott, legfeljebb 2 cm.
  2. A középső stádiumra jellemző, hogy a szívben diszkomfort jelenik meg fizikai erőfeszítés során. Ennek oka egy 25 mm-es megvastagodás.
  3. A harmadik stádiumot angina pectoris rohamok, légszomj, izomnövekedés több mint 2,5 cm-rel kíséri.
  4. A negyedik szakaszban a vérkeringés jelentősen romlik, nagy a hirtelen halál esélye.

A szívizom hipertróf változásai férfiakban és nőkben egyaránt fordulhatnak elő. A betegség leggyakrabban öröklődik. Az emberek fele, akiknek közvetlen rokonai szenvedtek a problémától, ugyanazokat a kóros folyamatokat figyeli meg.

Manapság nincs egységes HCMP besorolás.

Ebben az esetben megkülönböztetjük a betegség családját (családi története) és a szórványos formáit.

A morfológiai elv a hipertrófia helyétől és súlyosságától függően elválasztást javasol (2. táblázat) [52].

2. táblázat: A HCMP besorolása a hipertrófia helyétől függően (ED Wigle)

I. LV hipertrófia:

A) Aszimmetrikus hipertrófia, ideértve:

- csúcsos (apikális) hipertrófia

- a mell szabad oldalsó vagy hátsó részének hipertrófiája

B) Szimmetrikus (koncentrikus) hipertrófia

II. A jobb kamra hipertrófia (ritkán LV hipertrófiával kombinálva)

Lehetséges lehetőségek: az MJP alap-, elülső, anterolaterális, hátsó részének hipertrofiája, az MJP diffúz hipertrófia.

- obstruktív (obstruktív HCMP): nyomásgradiens VTLZh-ban

Detonic - egy egyedülálló gyógyszer, amely elősegíti a magas vérnyomás elleni küzdelmet a fejlődés minden szakaszában.

Detonic a nyomás normalizálásához

A gyógyszer növényi összetevőinek komplex hatása Detonic az erek falán és az autonóm idegrendszer hozzájárul a vérnyomás gyors csökkenéséhez. Ezen túlmenően ez a gyógyszer megakadályozza az atherosclerosis kialakulását, köszönhetően a lecitin szintézisében részt vevő egyedi komponenseknek, amely aminosav szabályozza a koleszterin anyagcserét és megakadályozza az atheroscleroticus plakkok kialakulását.

Detonic nem addiktív és elvonási szindróma, mivel a termék minden alkotóeleme természetes.

Részletes információk a Detonic a gyártó oldalán található www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Általános orvos, cardiologist, aktív terápiás, gasztroenterológiai munkával, cardiology, reumatológia, immunológia allergológiával.
Folyékonyan alkalmazza a szívbetegségek diagnosztizálására és kezelésére szolgáló általános klinikai módszereket, valamint elektrokardiográfiát, echokardiográfiát, a kolera monitorozását egy EKG-n és a vérnyomás napi ellenőrzését.
A szerző által kifejlesztett kezelési komplex jelentősen segíti az agyi érrendszeri sérüléseket, valamint az agyi anyagcsere-rendellenességeket és érrendszeri betegségeket: magas vérnyomás és a cukorbetegség okozta szövődmények.
A szerző az Európai Terapeuták Társaságának tagja, a tudományos konferenciák és kongresszusok rendszeres résztvevője. cardiology és általános orvoslás. Többször részt vett egy japán magánegyetem kutatási programjában a rekonstruktív orvoslás területén.

Detonic