Tinejdžeri koji znaju rezultate svojih genetskih testova za kardiomiopatiju mogu poboljšati obiteljsku funkciju

genetski test

Čini se da dijeljenje rezultata genetskog ispitivanja kardiomiopatije kod adolescenata u dobi od 13 do 18 godina ne uzrokuje emocionalnu štetu obitelji ili nepovoljno utječe na obiteljsku funkciju ili dinamiku, prema novom istraživanju objavljenom danas u Tiraž: genomska i precizna medicina, časopis "Detonic.shop".

Genetsko ispitivanje kardiomiopatije u simptomatske djece može potvrditi dijagnozu, razjasniti prognozu, utvrditi prihvatljivost za specifične terapije kardiomiopatije specifične za bolest, pa čak i izvijestiti o riziku za ostale članove obitelji. Genetsko testiranje za asimptomatske odrasle i djecu također se događa nakon što jedan od članova njihove obitelji dobije pozitivne rezultate genetskog testa za kardiomiopatiju. Iako genetsko testiranje može imati značajne medicinske i socijalne implikacije na djecu i njihove obitelji, postoji ograničeno istraživanje o psihološkom utjecaju genetičkih rezultata kardiomiopatije i kako rezultati ispitivanja mogu utjecati na obiteljsku funkciju i dinamiku.

"Kao medicinski genetičar koji brine o djeci s osobnom ili obiteljskom anamnezom kardiomiopatije, razumijevanje načina na koji mladi ljudi i njihovi roditelji obrađuju rezultate genetskog testa i prilagođavaju se nakon genetskog testiranja presudno je važno", rekla je dr. Sc. Wendy K. Chung. , viši autor studije, šef kliničke genetike i profesor pedijatrije i medicine obitelji Kennedy na Sveučilištu Columbia u New Yorku. "Genetsko testiranje na kardiomiopatiju moglo bi pomoći u spašavanju života, ali također može imati velik utjecaj na mlade ograničavajući njihovo sportsko sudjelovanje ili druženje s vršnjacima i može povećati osjećaj ranjivosti tijekom tinejdžerskih godina."

Kako bi utvrdili obiteljsku funkciju i dinamiku nakon što djeca i njihove obitelji dobiju rezultate genetskog testiranja, Chung i suradnici koristili su istraživanje od 60 pitanja podijeljeno članovima Zaklade za dječju kardiomiopatiju i sedam dodatnih sjevernoameričkih mjesta u Registru pedijatrijske kardiomiopatije. Pitanja iz ankete temelje se na rješavanju problema, komunikaciji, ulogama u obitelji, afektivnoj reakciji, afektivnoj uključenosti, kontroli ponašanja i općenitom funkcioniranju. Upitnik, poznat pod nazivom Uređaj za procjenu obitelji McMaster, mjeri percepciju pojedinca o svojoj obitelji na skali od jedan do četiri, a četiri ukazuju na najgoru razinu obiteljske funkcije. Nakon završetka genetskog ispitivanja, roditelji i djeca sudjelovali su u istraživanju. Pored toga, odrasli su sudionici anketirani o svojim osjećajima prema rezultatima genetskog testa svoga djeteta, a adolescenti o svojim osjećajima nakon što su dobili vlastite rezultate testa.

Ukupno su 162 roditelja sudionika ispunila anketu; gotovo 60% ispitanika bile su ženskog spola, a prosječna dob roditelja u vrijeme popunjavanja ankete bila je 41.5 godina. Ukupno je 48 adolescentnih sudionika popunilo anketu, s jednakim brojem muških i ženskih ispitanika, prosječne starosti 16.7 godina.

Istraživači su otkrili da:

  • Ukupno 91% adolescentnih ispitanika sa i bez kardiomiopatije bilo je drago što je saznalo svoje rezultate genetskog testiranja;
  • Polovica roditelja odgovorila je da bi radije primila rezultate genetskog testa prije nego što ih djeca dobiju. Gotovo 41% roditelja vjerovalo je da bi dijete i roditelji trebali istovremeno dobiti rezultate; i,
  • Gotovo 71% adolescenata vjerovalo je da bi rezultate genetskog testa trebali dobiti istodobno s roditeljima, dok je samo oko 16% vjerovalo da bi njihovi roditelji prvo trebali dobiti rezultate genetskog testa.

"Uz veću upotrebu genetskih podataka u medicinskoj skrbi, kliničarima je važno pronaći načine kako uključiti mlade u ovaj proces kako bi razumjeli rezultate svojih testova i mogli napraviti pozitivne promjene koje mogu poboljšati njihovo zdravlje", rekao je Chung. „Razumljivo je da neki pojedinci doživljavaju negativne emocije kad saznaju da imaju genetski rizik od ozbiljnog srčanog stanja; međutim, čini se da njihove obitelji funkcioniraju bolje od onih čiji su rezultati ispitivanja bili negativni. "

Studija je ograničena skromnom veličinom uzorka ljudi koji su pretežno bili bijeli sudionici koji nisu Latinoamerikanci; stoga se rezultati ne mogu generalizirati na sve skupine stanovništva. Mogu postojati važne kulturološke razlike u obiteljskoj dinamici i osjećajima zbog rezultata genetskih testova u drugim rasnim i etničkim skupinama koje se ne mogu mjeriti u ovoj studiji.

Uz to, budući da je većina sudionika u anketu bila uključena retrospektivno, vrijeme između primanja rezultata genetskog testa i popunjavanja ankete variralo je od nekoliko mjeseci do nekoliko godina; stoga, opoziv memorije može pridonijeti nekim prilagođenim ili netočnim percepcijama. Istraživači predlažu buduće studije koje mogu prospektivno istražiti utjecaj genetskog testiranja na obitelji kako bi se bolje razumjelo kako vrijeme utječe na njihova iskustva.