Velika genomska analiza ističe čimbenike rizika COVID-19

SARS-CoV-2, COVID-19

U ožujku 2020. stotine istraživača iz cijelog svijeta pridružile su se kako bi odgovorile na gurmanu i također zamršenu istragu: koji nasljedni čimbenici utječu na to zašto neki klijenti COVID-19 stvaraju ekstremno, smrtonosno stanje koje treba boraviti u bolnici, dok se drugi izvlače s umjerenim znakovima i simptomi ili nikako?

Detaljan pregled njihovih današnjih potraga, objavljen u Priroda, otkriva 13 lokusa ili područja u ljudskom genomu koja su jako povezana s infekcijom ili ekstremnim COVID-19 Znanstvenici su dodatno utvrdili uzročne čimbenike poput pušenja cigareta i također visokog indeksa tjelesne mase. Ovi su rezultati proizašli iz najvećih istraživanja o genomskim organizacijama ikad prije, koja uključuju gotovo 50,000 19 klijenata COVID-2 i također XNUMX milijuna čistih kontrola.

Potraga za može pomoći u postavljanju ciljeva za buduće tretmane, a također naglašava snagu nasljednih istraživanja u otkrivanju više u vezi s prenosljivim stanjem.

Ovu svjetsku inicijativu, nazvanu COVID-19 Host Genomics Initiative, pokrenula je u ožujku 2020. Andrea Ganna, voditeljica tima na Institutu za molekularnu medicinu Finske (FIMM), Sveučilište u Helsinkiju i također Mark Daly, supervizor FIMM-a i također sudionik instituta na Broad Instituteu s MIT-a i također na Harvardu Kampanja se zapravo proširila da bi bila među jednim od najvažnijih partnerstava u ljudskim genima, a također se trenutno sastoji od više od 3,300 pisaca i također 61 istraživanja iz 25 država.

Ben Neale, suvoditelj Medicinskog programa, a također i populacijske genetike na Broadu, ujedno i viši pisac istraživanja, izjavio je da, iako cijepljenje pruža obranu od infekcije, još uvijek postoji značajan prostor za obnovu terapije COVID-19, o čemu se može obavijestiti nasljednom analizom. Uključio je da pojačane tehnike terapije mogu pomoći u promjeni pandemije - koja je zapravo zahtijevala velika zatvaranja u većem dijelu svijeta - u urođeničko otočno stanje koje je puno više lokalno, a postoji i u smanjenom, ali redovnom stupnjeva u stanovništvu, baš kao i gripa.

"Što smo bolji u liječenju COVID-19, to bi medicinska zajednica mogla biti bolje opremljena za upravljanje bolešću", rekao je. "Da imamo mehanizam za liječenje infekcije i izvođenje nekoga iz bolnice, to bi radikalno promijenilo naš odgovor u javnom zdravstvu."

Iskorištavanje raznolikosti

Kako bi izvršio svoju analizu, konzorcij je spojio medicinske i nasljedne podatke od gotovo 50,000 2 klijenata u svom istraživanju koje je provjerilo povoljnost za infekciju, kao i 23 milijuna kontrola u bezbrojnim biobankama, medicinskim istraživanjima i nasljednom poslovanju od izravnog do potrošača, poput kao XNUMX iMe. Zbog velike količine informacija prikupljenih iz cijelog svijeta, istraživači su mogli stvoriti statistički izdržljive ocjene još brže, a također i iz više različitih populacija, nego što ih bilo koja vrsta tima može provesti.

Od 13 lokusa koje je do sada odredila skupina, 2 su imala veće pravilnosti među klijentima istočnoazijskog ili južnoazijskog podrijetla nego kod europskog podrijetla, ističući značaj sorte u nasljednim skupovima podataka.

"Puno smo uspješniji od prošlih napora u uzorkovanju genetske raznolikosti, jer smo zajedničkim naporima dosegnuli populacije širom svijeta", izjavio je Daly. "Mislim da nas čeka još dug put, ali moramo vrlo dobro napredujući. "

Skupina je posebno istaknula ova dva lokusa, u blizini genetike FOXP2, koja je povezana sa stanicama raka pluća. Verzija FOXP4 povezana s ekstremnim COVID-4 podiže genetički izraz, preporučujući da ometanje genetike može biti potencijalna metoda liječenja. Ostali lokusi povezani s ekstremnim COVID-19 sastojali su se od DPP19, genetike koja je dodatno povezana sa stanicama raka pluća i također fibrozom pluća, te također TYK9, koji je povezan s nekim autoimunim bolestima.

Mari Niemi, osim toga na FIMM-u, koja je ujedno i vodeća stručnjakinja za istraživanje, navodi kako se konzorcij usredotočio na interakciju dok su istraživači procjenjivali informacije, odmah objavljujući rezultate na njihovoj internetskoj stranici nakon što su zapravo tražili preciznost. Skupina želi da njihovi ishodi mogu ciljati sredstva na korisne ciljeve za preuređene lijekove.

Znanstvenici će zasigurno ostati istraživati ​​još više informacija jer se mogu naći i nadograditi svoje ishode izgledom "Matters Arising" naPriroda Oni će zasigurno početi istraživati ​​što razlikuje "dugotrajne prijevoznike" ili klijente čiji se znakovi i simptomi COVID-19 nastavljaju mjesecima od ostalih, a također će prepoznati dodane lokuse povezane s infekcijom i ekstremnim stanjem.

"Željeli bismo postići dobru pregršt vrlo konkretnih terapijskih hipoteza u sljedećih godinu dana", izjavio je Daly. „Realno, najvjerojatnije ćemo se još dugo obraćati COVID-19 kao ozbiljnoj zdravstvenoj zabrinutosti. Bilo koji terapeut koji se pojavi ove godine, na primjer prenamjenom postojećeg lijeka na temelju jasnih genetskih spoznaja, imao bi velik utjecaj. "

Potpuno novo područje za gene

Ganna je naglasila da su istraživači mogli otkriti trajne nasljedne signale kao rezultat njihovih kolektivnih inicijativa, prirodni duh razmjene podataka i također otvorenost, a također i ozbiljnost koja uključuje razumijevanje cijele zemaljske kugle nailazi na potpuno isti rizik isto vrijeme. Uključio je da su genetičari koji se redovito bave velikim nizovima podataka zapravo vrlo dugo razumjeli prednosti otvorene suradnje. "Ovo samo ilustrira koliko je znanost bolja - koliko brže ide i koliko više otkrivamo - kada radimo zajedno", izjavila je Ganna.

Daly je zbog svoje komponente oduševljen koliko su njihovi ishodi zapravo bili jasni i razumljivi za genetičare. Izjavljuje da su shvaćanja ovog posla zapravo bila posebna, a također možda i promjena paradigme za područje ljudskih gena, što je zapravo kontrolirano istraživanjima uobičajenih trajnih bolesti, neobičnih nasljednih bolesti, kao i stanica raka.

"Ova su otkrića zaista informativna i to nas je natjeralo da shvatimo da postoji puno neiskorištenog potencijala u korištenju genetike za razumijevanje i potencijalni razvoj terapije za zarazne bolesti", rekao je Daly. "Nadam se da ovo predstavlja primjer kako bismo populacijskoj genetičkoj metodi mogli približiti novi skup problema koji su posebno važni u dijelovima svijeta."