Hipertrofična kardiomiopatija - uzroci i znakovi, simptomi i liječenje

Koncept nasljedne prirode HCMP-a opće je priznat. U
književnosti, pojam „obitelj
hipertrofična kardiomiopatija. ”Većina (najmanje 60%) od svih
slučajevi bolesti su nasljedni, pri čemu je glavni tip
nasljeđivanje je autosomno dominantno u različitom stupnju
prodornost i s 50% rizikom prijenosa na potomke [13, 14, 16].

8789453 tekst - Hipertrofična kardiomiopatija - uzroci i znakovi, simptomi i liječenje

Preostali slučajevi nastaju zbog denovo mutacija, ali naizgled sporadične
slučajevi kad pacijent nema rođaka koji imaju HCMP ili ga imaju
hipertrofija miokarda, može se pojaviti zbog nepotpune
prodorne bolesti kod roditelja ili, rjeđe, s
autosomno recesivno nasljeđivanje.

HCMP je genetski heterogena bolest, uzrok
koje su do danas opisane oko 1500 mutacija
nekoliko gena koji kodiraju bjelančevine srčanog sarkomera i neki
ne-sarkomerni proteini [13, 14, 15, 16]. Tipična slika bolesti
smatra se genetski utvrđenom srčanom bolešću
sarkomere.

Do danas je poznato 11 komponenti proteina koji djeluju
kontraktilne, strukturne ili regulatorne funkcije čiji nedostaci
opaženo s HCMP (tablica 1). Štoviše, u svakom genu postoji mnogo nedostataka
mogu biti uzrok bolesti (poligenski multiallelik
bolesti).

Tablica 1. Glavne genetske odrednice HCMP-a

65-85% svih mutacija

Otprilike 15 - 20% svih mutacija

teški lanac beta miozina

protein C koji veže miozin

- esencijalni i regulatorni lanac miozina

- srčani troponin I

- alfa miozin teški lanac

Općenito, u bolesnika s mutacijama u sarkomernim proteinima genima, bolest
očituje se ranije i veća učestalost braka
nakupljanje HCMP-a i iznenadna srčana smrt [17, 18]. Oni također
postoji sklonost izraženijoj hipertrofiji, mikrovaskularnoj
disfunkcija i fibroza miokarda [19].

Neke mutacije u genima
sarkomerni proteini mogu imati ozbiljniju prognozu
[20, 21, 22]. Do 5% pojedinaca su nosioci nekoliko mutacija u
sarkomerni proteinski geni, a oni imaju tendenciju ranije
manifestacije i teži fenotip, te prognoze [20].

Genetski nedostaci opisani u HCMP karakteriziraju visoki
specifičnost populacije, različiti stupanj penetracije,
ozbiljnost morfoloških i kliničkih manifestacija. Najviše
Uobičajeni uzroci bolesti u zapadnoj Europi i SAD-u uključuju
mutacije gena teškog lanca beta-miozina i proteina C koji veže miozin,
u svakoj populaciji, doprinos raznih gena u incidenciji
neujednačena.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - Hipertrofična kardiomiopatija - uzroci i znakovi, simptomi i liječenje

Rusko stanovništvo odlikuje se značajnim nacionalnim i
genetska heterogenost. Na njegovo formiranje utjecao je
razni etnogenetski procesi koji se odvijaju na velikoj
zemljopisni prostor stoljećima uključujući
brojne migracije, miješanja i integracije.

Mutacije u b-MHC genu
igraju važnu ulogu u etiologiji HCM-a kod ruskih pacijenata, ali to
daleko od jedinog gena koji je odgovoran za razvoj bolesti. za
određivanje strategije za DNK dijagnozu HCM u Rusiji je neophodno
identificirati ulogu drugih kandidatnih gena i identificirati više
nepoznati loci etiološki povezani s razvojem bolesti.

5 do 10% slučajeva odraslih razvija se kao rezultat drugih
bolesti, uključujući nasljedne metaboličke i neuromuskularne
bolesti, kromosomske nepravilnosti i genetski sindromi [23, 24].
Brojni nasljedni metabolički poremećaji i akumulacijske bolesti,
obično se očituje u djetinjstvu i mladoj odrasloj dobi
oponašaju fenotip i kliničku sliku HCMP-a.

patološki
razmatraju se uvjeti koji pretežno imaju sistemske manifestacije
kao sindrom, uključujući znakove hipertrofije miokarda. U ovome
skupina uključuje mitohondrijske poremećaje, nasljedne
metaboličke bolesti: Anderson-Fabryjeva bolest, glikogenoza;
bolesti uzrokovane mutacijama u genima koji kodiraju regulatorno
podjedinica?

2 AMP-aktivirane proteinske kinaze (PRKAG2) ili X-povezane
membranski protein koji kodira membranu proteina (LAMP2,
Danoneova bolest); sindromi malformacija: LEOPARD, Noonanovi sindromi,
Crkva; neuromuskularne bolesti (Friedreichova ataksija) [25, 26, 27,
28, 29]. Neki pacijenti pate od negenetskih bolesti,
što može oponašati nasljedne oblike, na primjer, amiloidozu
srca [30, 31].

Osim toga, svaka od patologija ima svoje karakteristike. Dakle,
bolest povezana s mutacijom u genu PRKAG2 često je popraćena
Wolf-Parkinson-White sindrom (WPW). Primjena pojmova kao što su
“Mitohondrijski HCMP” prepoznat je kao neprihvatljiv, poželjan
je formulacija dijagnoze: na primjer, "Noonanov sindrom s LVH."

Dugotrajna primjena određenih lijekova (anabolički
steroidi, takrolimus, hidroksiklorokin) mogu izazvati LVH, iako
u ovom se slučaju rijetko primjećuje zadebljanje stijenke LV-a? 1,5 cm [32, 33].

Genetski nedostatak realiziran pod utjecajem i u uvjetima
okolina, dovodi do stvaranja glavnog supstrata bolesti,
HCMP - ozbiljna hipertrofija miokarda sa specifičnom
morfofunkcionalni poremećaji.

Patofiziologija HCMP određena je složenim skupom međusobno povezanih
veze, od kojih su glavne: opstrukcija odvodnog trakta
lijeva klijetka (VLH), dijastolička disfunkcija (DD), mitralna
regurgitacija (MR), ishemija miokarda, elektrofiziološki poremećaji i
aritmije, značajke autonomne regulacije cirkulacije krvi (Sl.
1).

8789453 tekst - Hipertrofična kardiomiopatija - uzroci i znakovi, simptomi i liječenje

Hiperkontraktivno stanje miokarda karakteristično je u normalnom ili
smanjena šupljina LV-a do njezinog ukliještanja u sistolu.
intrakardijalna hemodinamika s HCMP-om vrlo je raznolika i određuje
širok raspon kliničkih manifestacija: kratkoća daha, bol,
aritmije, pre- i sinkopa, velika vjerojatnost SCD-a,
smanjena tolerancija na vježbanje druge manifestacije.

1.2.2. Opstrukcija odljeva lijevog ventrikula

Ovisno o prisutnosti ili odsutnosti sistolnog gradijenta
tlak u šupljini lijeve komore, HCMP podijeljen na opstruktivni i
ne-opstruktivni, što određuje kliničku sliku i ima važno
praktična vrijednost pri odabiru taktike liječenja [3, 4].

Prema ozbiljnosti gradijenta opstrukcije (Gr. D), tri
hemodinamičke podskupine: gradijent u mirovanju? 30 mmHg. Čl. u
odmor (tzv. bazalna opstrukcija); labilna opstrukcija,
karakterizirana značajnim spontanim fluktuacijama
intraventrikularni gr. D bez vidljivog razloga; latentna opstrukcija,
koja se zove samo kad je učitana i provokativna
farmakološka ispitivanja (posebno, inhalacijom amil nitrita, kad se uzima
nitrati ili intravenska primjena izoproterenola).

Opstrukcija VTLZ nastaje zbog prednje sistoličke
kretanje kvrga mitralnog zalistaka i sistolni kontakt kusova sa
MJP [34, 35]. Mehanički otpor u VTLZh stvara uvjete za
povećana stopa izbacivanja tijekom ranog sistoličkog izgnanstva
krv iz lijeve klijetke, prednji sistolički pokret prednjeg krila
mitralni ventil (PSD MK) i njegov srednji sistolni kontakt sa
MJP što je posljedica efekta usisavanja ili fenomena
Venturi.

Također, rezanje, pogrešno orijentirano papilarno
mišići povlače mitralni ventil, kojih ventila također ima
prekomjerna duljina, prema MZHP-u koji već vodi smanjenju
sužen VTLZH i uzrokuje ili pogoršava njegovu opstrukciju. neizbježan
posljedica pomaka mitralne letke je preopterećenje LP i MR,
čija je ozbiljnost izravno proporcionalna težini opstrukcije.
Opstrukcija VTLH dodatni je hemodinamički uzrok
razvoj dilatacije lijekova.

Opstrukcija VTLZ dovodi do složenih srčanih abnormalnosti
hemodinamika, uključujući porast sistolnog tlaka u šupljini
ventrikula, produžujući razdoblje opuštanja komora, povećati
dijastolički tlak u lijevoj klijetki, MR, ishemija miokarda, smanjenje
srčani izlaz. Opstrukcija VTLZH GKMP-om je dinamična
priroda, varira ovisno o stupnju opterećenja i kontraktilnosti
miokarda, ventrikularnog volumena, stanja nakon opterećenja.

Povećanje gradijenta
tlak u VTLZH primjećuje se tijekom fizičkog napora, povećanja snage
otkucaji srca i propisivanje lijekova s ​​pozitivnom inotropicom
učinak prilikom provođenja Valsalva testa. Ozbiljnost opstrukcije
smanjuje se s povećanjem prednaprezanja LV (porastom volumena)
cirkulira krv, podiže donje udove), sa smanjenjem
kontraktilna funkcija miokarda i imenovanje lijekova s ​​negativom
inotropni učinak.

Kontakt letve prednjeg mitralnog zaliska s MJP,
uočen kod gotovo svih bolesnika s opstruktivnom HCMP, dovodi do
kršenje njezina kretanja. Kao rezultat kronične traume prednjeg krila
u kontaktu s MJP u dijastoli u bolesnika s HCM
sabijanje i zadebljanje, kao i odgovarajući endokardijal
MZHP površine.

2288259 tekst - Hipertrofična kardiomiopatija - uzroci i znakovi, simptomi i liječenje

Pored subaortne opstrukcije, u bolesnika s HCMP-om s hipertrofijom,
uglavnom u srednjoj trećini MJP-a opisanih srednjih ventrikula
opstrukcija, kada se stisne mišićni tip između septuma i
stražnji papilarni mišić. Opstruktivna vrsta bolesti s teškim
intraventrikularni gradijent tlaka dovodi do povećanog stresa
LV zidovi, LV miokardijalna ishemija, do smrti i razvoja kardiomiocita
vlaknasto tkivo.

Subaortni gradijent i pridružena elevacija
intraventrikularni tlak odražava istinsku mehaničku
Otpornost na VTLH i patofiziološki su i prognostički
važni čimbenici u bolesnika s HCMP-om.

Uzroci hipertrofične kardiomiopatije

Među uzrocima HCMP-a liječnici nazivaju obiteljski nasljedni faktor. Defektivni naslijeđeni geni mogu kodirati sintezu kontraktilnog proteina miokarda. Postoji mogućnost mutacije gena zbog vanjskih utjecaja. Ostali mogući uzroci hipertrofične kardiomiopatije su:

  • hipertenzivni poremećaji;
  • bolesti u plućima;
  • ishemijska bolest;
  • teški stres;
  • zatajenje srca u biventrikuli;
  • poremećaj ritma;
  • pretjerani fizički napor;
  • dob nakon 20 godina.

Patološko stanje najčešće je izazvano mutacijama gena. Dovode do činjenice da se srčani mišić nenormalno zadeblja. Također, kod pacijenata se mijenja položaj mišićnih vlakana u organu. Dolazi do kršenja sinhrone kontrakcije stanica, zbog čega se razvijaju zastoji srčanog ritma.

Hipertenzija, ishemija, urođene malformacije i druge patologije koje obično uzrokuju takve probleme nisu povezane s razvojem hipertrofije u lijevoj komori.

Postoje dva razloga za razvoj ove bolesti:

  • Nasljedni prijenos bolesti. Kao rezultat toga, geni odgovorni za kodiranje kontraktilnih proteina miokarda mutiraju.
  • Stečena. U ovom slučaju nastaje hipertrofična kardiomiopatija zbog spontane mutacije gena. Takva mutacija može se dogoditi pod utjecajem vanjskih i unutarnjih čimbenika. Nažalost, medicina do sada nije u mogućnosti točno odrediti mehanizam razvoja bolesti, kao ni čimbenike koji utječu na nju. Što otežava pravilno predviđanje.

Hipertrofična kardiomiopatija je bolest srca, čiji je glavni znak zadebljanje stijenke ventrikula. U većini dijagnosticiranih slučajeva, lijeva klijetka pati. U medicinskoj praksi zadebljanje miokarda veće od 1,5 cm smatra se glavnim simptomom bolesti. Pogotovo ako se to dogodi na pozadini nemogućnosti opuštanja zidova ventrikula.

S obzirom da ova bolest prolazi gotovo bez simptoma, te je moguće predvidjeti njezin razvoj, na temelju nasljednosti osobe, ima smisla podvrgnuti se preventivnom pregledu. Pogotovo ako osoba ima ili ima rodbinu sa srčanom bolešću. Dakle, možete uspjeti započeti liječenje pravodobno.

1.3. Ep> Trenutno promatrano
sveprisutno povećanje broja registriranih
slučajevi ove patologije zbog
uvođenje modernih metoda u praksu
dijagnoza, a vjerojatno u vezi s
stvarno povećanje broja bolesnika s HCMP-om. raznovrstan
studije u Sjevernoj Americi, Europi, Aziji i Africi
dati učestalost neobjašnjive hipertrofije LV-a kod odraslih [45, 46,
47].

Mnogi ukazuju na obrazac pojavljivanja ovisan o dobi,
što je značajno niže među pacijentima mlađima od 25 godina [46].
Prema posljednjim istraživanjima, rasprostranjenost je tipična
fenotip bolesti kod opće populacije u različitim zemljama svijeta je
viši nego što se prethodno mislilo, a kreće se od 0,3 do 0,5 na 100000
godišnje [48, 49, 50].

Tako je u SAD-u najmanje 600 ljudi
imaju znakove ove patologije. Unatoč genetskoj heterogenosti
različite se populacije HCMP-a jednako često otkrivaju u kohortama
stanovništvo različitih zemalja i kontinenata, različitih rasa [48, 51]. u
nedostatak domaćih epidemioloških studija može
sugeriraju najmanje 300 pacijenata s HCM-om u Rusiji.

Klasifikacija

Ovisno o lokalizaciji patološkog procesa, može se primijetiti hipertrofija u lijevoj i desnoj komori. Ali najčešće se otkriva prva varijanta tijeka bolesti.

Lezija lijeve klijetke je asimetrična. Ovo je češća patologija koja utječe na cijeli ventrikularni septum ili njegove bazne dijelove. Ova vrsta hipertrofije može se promatrati na vrhu srca, stražnjem ili anterolateralnom zidu. Nalazi se i simetrični oblik, ali je to rijetko.

  • hipertrofična opstruktivna kardiomiopatija;
  • hipertrofična neobstruktivna kardiomiopatija.

Razvoj bolesti događa se u nekoliko faza:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Hipertrofična kardiomiopatija - uzroci i znakovi, simptomi i liječenjea prvi miokard je umjereno zadebljan ne više od 2 cm.
  2. Srednja faza karakterizira pojava nelagode u srcu tijekom fizičkog napora. To je zbog zadebljanja od 25 mm.
  3. Treću fazu prate napadi angine pektoris, kratkoća daha, povećanje mišića veće od 2,5 cm.
  4. U četvrtoj fazi značajno je narušena cirkulacija krvi, postoji velika vjerojatnost iznenadne smrti.

Hipertrofične promjene srčanog mišića mogu se podjednako pojaviti i kod muškaraca i kod žena. Bolest se najčešće nasljeđuje. Polovica ljudi čija je neposredna rodbina patila od problema promatra iste patološke procese.

Danas ne postoji jedinstvena klasifikacija HCMP-a.

U ovom se slučaju razlikuju obitelj (obiteljska anamneza) i sporadični oblici bolesti.

Morfološki princip sugerira razdvajanje ovisno o lokaciji i ozbiljnosti hipertrofije (Tablica 2) [52].

Tablica 2. Klasifikacija HCMP-a ovisno o lokaciji hipertrofije (ED Wigle)

I. Hipertrofija LV-a:

A) Asimetrična hipertrofija, uključujući:

- apikalna (apikalna) hipertrofija

- hipertrofija slobodnog bočnog ili stražnjeg dijela dojke

B) Simetrična (koncentrična) hipertrofija

II. Hipertrofija desnog ventrikula (rijetko u kombinaciji s hipertrofijom LV-a)

Moguće opcije: hipertrofija bazalnog, prednjeg, anterolateralnog, stražnjeg dijela MJP-a, difuzna hipertrofija MJP-a.

- opstruktivni (opstruktivni HCMP): gradijent tlaka u VTLZh

Detonic - jedinstveni lijek koji pomaže u borbi protiv hipertenzije u svim fazama njezina razvoja.

Detonic za normalizaciju tlaka

Složeni učinak biljnih sastojaka lijeka Detonic na zidovima krvnih žila i autonomnog živčanog sustava doprinose brzom snižavanju krvnog tlaka. Osim toga, ovaj lijek sprječava razvoj ateroskleroze, zahvaljujući jedinstvenim komponentama koje sudjeluju u sintezi lecitina, aminokiseline koja regulira metabolizam kolesterola i sprječava stvaranje aterosklerotskih plakova.

Detonic ne ovisnost i sindrom povlačenja, jer su sve komponente proizvoda prirodne.

Detaljne informacije o Detonic nalazi se na stranici proizvođača www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Liječnik opće prakse, cardiologist, s aktivnim radom u terapiji, gastroenterologiji, cardiologija, reumatologija, imunologija s alergologijom.
Tečno djeluje u općim kliničkim metodama za dijagnozu i liječenje srčanih bolesti, kao i elektrokardiografiju, ehokardiografiju, praćenje kolere na EKG-u i svakodnevno praćenje krvnog tlaka.
Kompleks liječenja koji je razvio autor značajno pomaže kod cerebrovaskularnih ozljeda i metaboličkih poremećaja u mozgu i krvožilnih bolesti: hipertenzije i komplikacija uzrokovanih dijabetesom.
Autor je član Europskog društva terapeuta, redoviti sudionik znanstvenih skupova i kongresa u području cardiologija i opća medicina. Više je puta sudjelovala u istraživačkom programu na privatnom sveučilištu u Japanu u području rekonstruktivne medicine.

Detonic