Cardiomyopathie hypertrophique - causes et signes, symptômes et traitement

Le concept de la nature héréditaire du HCMP est universellement reconnu. EN
littérature, le terme «famille
cardiomyopathie hypertrophique. "La plupart (au moins 60%) de tous
les cas de maladie sont héréditaires, le principal étant
l'hérédité est autosomique dominante à des degrés divers
pénétrance et avec un risque de transmission de 50% aux descendants [13, 14, 16].

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Les autres cas sont dus à des mutations denovo, mais apparemment sporadiques
les cas où le patient n'a pas de parents qui ont HCMP ou ont
hypertrophie myocardique, peut apparaître en raison de
pénétrance de la maladie chez les parents ou, plus rarement, avec
hérédité récessive autosomique.

HCMP est une maladie génétiquement hétérogène, la cause
qui sont environ 1500 mutations décrites à ce jour
plusieurs gènes codant pour des protéines du sarcomère cardiaque et certains
protéines non sarcomériques [13, 14, 15, 16]. Une image typique de la maladie
considéré comme une maladie cardiaque génétiquement déterminée
sarcomère.

À ce jour, on sait que 11 composants protéiques
fonctions contractiles, structurelles ou réglementaires dont les défauts
observé avec HCMP (tableau. 1). De plus, dans chaque gène, il existe de nombreux défauts
peut être la cause de la maladie (polyallique multiallélique
maladie).

Tableau 1. Les principaux déterminants génétiques du HCMP

65-85% de toutes les mutations

Environ 15 à 20% de toutes les mutations

chaîne lourde de bêta-myosine

protéine C de liaison à la myosine

- chaîne légère de myosine essentielle et régulatrice

- troponine cardiaque I

- chaîne lourde alpha myosine

En général, chez les patients présentant des mutations dans les gènes des protéines sarcomériques, la maladie
se manifeste plus tôt, et une fréquence plus élevée de
accumulation de HCMP et mort cardiaque subite [17, 18]. Ils ont aussi
il y a une tendance à une hypertrophie plus prononcée, microvasculaire
dysfonctionnement et fibrose myocardique [19].

Quelques mutations dans les gènes
les protéines sarcomériques peuvent avoir un pronostic plus grave
[20, 21, 22]. Jusqu'à 5% des individus sont porteurs de plusieurs mutations
les gènes des protéines sarcomériques, et ils ont tendance à avoir plus tôt
manifestations et un phénotype plus sévère, et pronostic [20].

Les défauts génétiques décrits dans HCMP sont caractérisés par une
spécificité de la population, différents degrés de pénétration,
la gravité des manifestations morphologiques et cliniques. Au maximum
Les causes courantes de maladie en Europe occidentale et aux États-Unis comprennent
des mutations dans les gènes de chaîne lourde de la bêta-myosine et de la protéine C se liant à la myosine,
dans chaque population, la contribution de divers gènes à l’incidence de
inégale.

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La population russe se caractérise par une importante
hétérogénéité génétique. Sa formation a été influencée
divers processus ethnogénétiques se produisant sur la vaste
espace géographique pendant des siècles, y compris
nombreuses migrations, mixage et intégration.

Mutations dans le gène b-MHC
jouer un rôle important dans l'étiologie de la HCM chez les patients russes, mais cela
loin d'être le seul gène responsable du développement de la maladie. Pour
Il est nécessaire de déterminer la stratégie de diagnostic ADN du HCM en Russie
identifier le rôle d'autres gènes candidats et identifier plus
loci inconnus étiologiquement associés au développement de la maladie.

5 à 10% des cas adultes se développent à la suite d'autres
maladies, y compris métaboliques et neuromusculaires héréditaires
maladies, anomalies chromosomiques et syndromes génétiques [23, 24].
Un certain nombre de troubles métaboliques héréditaires et de maladies d'accumulation,
se manifestant généralement dans l'enfance et le jeune âge adulte
imiter le phénotype et le tableau clinique du HCMP.

Pathologique
les conditions ayant principalement des manifestations systémiques sont considérées
comme un syndrome, y compris des signes d'hypertrophie myocardique. Dans ce
le groupe comprend les troubles mitochondriaux, héréditaires
maladies métaboliques: maladie d'Anderson-Fabry, glycogénose;
maladies causées par des mutations dans des gènes codant pour des
sous-unité?

2 protéines kinases activées par l'AMP (PRKAG2) ou liées à l'X
gène codant pour la protéine membranaire associée au lysosome (LAMP2,
Maladie de Danone); syndromes de malformation: LEOPARD, syndromes de Noonan,
Église; maladies neuromusculaires (ataxie de Friedreich) [25, 26, 27,
28, 29]. Certains patients souffrent de maladies non génétiques,
qui peut imiter des formes héréditaires, par exemple l'amylose
coeurs [30, 31].

De plus, chacune des pathologies a ses propres caractéristiques. Alors
une maladie associée à une mutation du gène PRKAG2 est souvent accompagnée de
Syndrome de Wolf-Parkinson-White (WPW) .Application de termes tels que
«HCMP mitochondrial» est reconnu comme inacceptable, préféré
est le libellé du diagnostic: par exemple, «syndrome de Noonan avec LVH».

Utilisation à long terme de certains médicaments (anabolisants
stéroïdes, tacrolimus, hydroxychloroquine) peuvent provoquer une LVH, bien que
dans ce cas, un épaississement de la paroi BT est rarement observé? 1,5 cm [32, 33].

Défaut génétique réalisé sous l'influence et dans les conditions
l'environnement, conduit à la formation du substrat principal de la maladie,
HCMP - hypertrophie myocardique sévère avec
troubles morphofonctionnels.

La physiopathologie du HCMP est déterminée par un ensemble complexe d'interconnexions
liens, dont les principaux sont: obstruction des voies de sortie
ventricule gauche (VLH), dysfonction diastolique (DD), mitrale
régurgitation (RM), ischémie myocardique, troubles électrophysiologiques et
arythmies, caractéristiques de la régulation autonome de la circulation sanguine (Fig.
1).

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L'état hypercontractile du myocarde est caractéristique en état normal ou
une cavité VG réduite jusqu'à son oblitération dans la systole.
l'hémodynamique intracardiaque avec HCMP sont très diverses et déterminent
un large éventail de manifestations cliniques: essoufflement, douleur,
arythmies, pré- et syncope, forte probabilité de SCD,
diminution de la tolérance à l'exercice d'autres manifestations.

1.2.2. Obstruction des voies d'écoulement ventriculaire gauche

En fonction de la présence ou de l'absence d'un gradient systolique
pression dans la cavité du ventricule gauche, HCMP divisé en obstructif et
non obstructive, qui détermine le tableau clinique et a un rôle important à jouer
valeur pratique lors du choix des tactiques de traitement [3, 4].

Selon la gravité du gradient d'obstruction (Gr. D), trois
sous-groupes hémodynamiques: gradient au repos? 30 mmHg. Art. dans
repos (la soi-disant obstruction basale); obstruction labile,
caractérisé par d'importantes fluctuations spontanées
gr intraventriculaire. D sans raison apparente; obstruction latente,
qui est appelé uniquement lorsqu'il est chargé et provocateur
tests pharmacologiques (en particulier, par inhalation de nitrite d'amyle, lorsqu'ils sont pris
nitrates ou administration intraveineuse d'isoprotérénol).

L'obstruction VTLZ se produit en raison de la systolique antérieure
le mouvement des cuspides de la valve mitrale et le contact systolique des cuspides avec
MJP [34, 35]. La résistance mécanique dans VTLZh crée les conditions pour
augmentation du taux d'éjection pendant l'exil systolique précoce
sang du ventricule gauche, mouvement systolique antérieur de la ceinture antérieure
valve mitrale (PSD MK) et son contact mi-systolique avec
MJP résultant d'un effet ou phénomène d'aspiration
Venturi.

Aussi, coupe, papillaire mal orienté
les muscles tirent la valve mitrale, dont les valves ont également
longueur excessive, vers MZHP qui conduit déjà à une réduction
rétréci VTLZH et provoque ou aggrave son obstruction. Inévitable
une conséquence du déplacement du feuillet mitral est une surcharge du LP et du MR,
dont la gravité est directement proportionnelle à la gravité de l'obstruction.
L'obstruction VTLH est une cause hémodynamique supplémentaire
développement de la dilatation du médicament.

L'obstruction VTLZ entraîne des anomalies cardiaques complexes
hémodynamique, y compris une augmentation de la pression systolique dans la cavité
ventricule, allongeant la période de relaxation des chambres, augmenter
pression diastolique dans le ventricule gauche, RM, ischémie myocardique, diminution
débit cardiaque. L'obstruction de VTLZH avec GKMP est dynamique
nature, varie en fonction du degré de charge et de contractilité
myocarde, volume ventriculaire, état de postcharge.

Augmentation du gradient
la pression dans VTLZH est notée pendant l'effort physique, une augmentation de la force
fréquence cardiaque et prescription de médicaments à inotrope positive
effet lors d'un test de Valsalva. Gravité de l'obstruction
diminue avec une augmentation de la précharge BT (augmentation du volume
circulation sanguine, élévation des membres inférieurs), avec diminution
la fonction contractile myocardique et la nomination de médicaments à effet négatif
effet inotrope.

Le contact de la plaquette valvulaire mitrale antérieure avec le MJP,
observée chez presque tous les patients atteints de HCMP obstructif, conduit à
violation de son mouvement. À la suite d'un traumatisme chronique de la ceinture antérieure
en contact avec MJP dans la diastole chez les patients atteints de HCM
compactage et épaississement de celui-ci, ainsi que l'endocarde correspondant
Surfaces MZHP.

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En plus de l'obstruction sous-aortique, chez les patients atteints de HCMP avec hypertrophie,
principalement dans le tiers médian du MJP décrit ventriculaire moyen
obstruction, lorsqu'une constriction de type musculaire est créée entre le septum et
muscle papillaire du dos. Type de maladie obstructive avec sévère
le gradient de pression intraventriculaire entraîne une augmentation du stress
Parois LV, ischémie myocardique LV, mort et développement de cardiomyocytes
tissu fibreux.

Gradient sous-aortique et élévation associée
la pression intraventriculaire reflète une véritable mécanique
Résistance à la VTLH et sont physiopathologiquement et pronostiquement
facteurs importants chez les patients atteints de HCMP.

Causes de la cardiomyopathie hypertrophique

Parmi les causes du HCMP, les médecins appellent le facteur héréditaire familial. Des gènes hérités défectueux peuvent coder la synthèse de la protéine contractile myocardique. Il existe un risque de mutation génétique dû à des influences externes. Les autres causes possibles de cardiomyopathie hypertrophique sont:

  • troubles hypertensifs;
  • maladies des poumons;
  • maladie ischémique;
  • stress sévère;
  • insuffisance cardiaque biventriculaire;
  • perturbation du rythme;
  • effort physique excessif;
  • âge après 20 ans.

La condition pathologique est le plus souvent provoquée par des mutations génétiques. Ils conduisent au fait que le muscle cardiaque s'épaissit anormalement. De plus, chez les patients, la position des fibres musculaires dans l'organe change. Il se produit une violation de la contraction synchrone des cellules, en raison de laquelle des défaillances du rythme cardiaque se développent.

L'hypertension, l'ischémie, les malformations congénitales et d'autres pathologies qui causent généralement de tels problèmes ne sont pas liées au développement d'une hypertrophie dans le ventricule gauche.

Pour le développement de cette maladie, il y a 2 raisons:

  • Transmission héréditaire de la maladie. En conséquence, les gènes responsables du codage des protéines contractiles myocardiques mutent.
  • Acquise Dans ce cas, une cardiomyopathie hypertrophique est due à une mutation génétique spontanée. Une telle mutation peut se produire sous l'influence de facteurs externes et internes. Malheureusement, jusqu'à présent, la médecine n'est pas en mesure de déterminer avec précision le mécanisme de développement de la maladie, ainsi que les facteurs qui l'influencent. Ce qui rend difficile de prédire correctement.

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie cardiaque dont le signe principal est un épaississement de la paroi ventriculaire. Dans la plupart des cas diagnostiqués, le ventricule gauche souffre. Dans la pratique médicale, un épaississement du myocarde de plus de 1,5 cm est considéré comme le principal symptôme de la maladie. Surtout si cela se produit dans le contexte de l'impossibilité de détendre les parois des ventricules.

Étant donné que cette maladie passe presque sans symptômes et qu'il est possible de prédire son développement, en fonction de l'hérédité de la personne, il est logique de subir un examen préventif. Surtout si une personne a ou a eu des proches atteints d'une maladie cardiaque. Ainsi, vous pouvez réussir à démarrer le traitement en temps opportun.

1.3. Ep> Actuellement observé
augmentation omniprésente du nombre de personnes inscrites
cas de cette pathologie due à
introduire des méthodes modernes dans la pratique
diagnostic, et probablement en rapport avec
une véritable augmentation du nombre de patients atteints de HCMP. Divers
études en Amérique du Nord, Europe, Asie et Afrique
donnent la fréquence de l'hypertrophie LV inexpliquée chez l'adulte [45, 46,
47].

Beaucoup indiquent un schéma d'occurrence dépendant de l'âge,
ce qui est significativement plus faible chez les patients de moins de 25 ans [46].
Selon des études récentes, la prévalence de
le phénotype de la maladie dans la population générale des différents pays du monde est
plus élevé qu'on ne le pensait auparavant, et varie de 0,3 à 0,5 pour 100000 XNUMX
par an [48, 49, 50].

Aux États-Unis, au moins 600 personnes
ont des signes de cette pathologie. Malgré l'hétérogénéité génétique
différentes populations de HCMP sont également souvent détectées dans les cohortes
la population de différents pays et continents, de races différentes [48, 51]. À
le manque d'études épidémiologiques nationales peut
suggèrent au moins 300 patients atteints de HCM en Russie.

Classification

Selon la localisation du processus pathologique, une hypertrophie peut être observée dans le ventricule gauche et droit. Mais le plus souvent, la première variante de l'évolution de la maladie est révélée.

La lésion ventriculaire gauche est asymétrique. Il s'agit d'une pathologie plus courante qui affecte l'ensemble du septum ventriculaire ou ses parties basales. Ce type d'hypertrophie peut être observé dans l'apex du cœur, la paroi postérieure ou antérolatérale. Une forme symétrique est également retrouvée, mais elle est rare.

  • cardiomyopathie hypertrophique obstructive;
  • cardiomyopathie hypertrophique non obstructive.

Le développement de la maladie se déroule en plusieurs étapes:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Cardiomyopathie hypertrophique - causes et signes, symptômes et traitementet le premier myocarde est modérément épaissi pas plus de 2 cm.
  2. Le stade intermédiaire est caractérisé par l'apparition d'inconfort dans le cœur pendant l'effort physique. Cela est dû à un épaississement de 25 mm.
  3. La troisième étape s'accompagne d'attaques d'angine de poitrine, d'un essoufflement, d'une augmentation musculaire de plus de 2,5 cm.
  4. Au quatrième stade, la circulation sanguine est considérablement altérée, il y a une forte probabilité de mort subite.

Des changements hypertrophiques dans le muscle cardiaque peuvent également se produire chez les hommes et les femmes. La maladie est le plus souvent héréditaire. La moitié des personnes dont les proches parents ont souffert du problème observent les mêmes processus pathologiques.

Aujourd'hui, il n'y a pas de classification unifiée du HCMP.

Dans ce cas, la famille (antécédents familiaux) et les formes sporadiques de la maladie sont distinguées.

Le principe morphologique suggère une séparation en fonction de la localisation et de la sévérité de l'hypertrophie (tableau 2) [52].

Tableau 2. Classification des HCMP en fonction de la localisation de l'hypertrophie (ED Wigle)

Hypertrophie VG:

A) Hypertrophie asymétrique, comprenant:

- hypertrophie apicale (apicale)

- hypertrophie de la partie latérale ou postérieure libre du sein

B) Hypertrophie symétrique (concentrique)

II. Hypertrophie ventriculaire droite (rarement en combinaison avec une hypertrophie VG)

Options possibles: hypertrophie de la partie basale, antérieure, antérolatérale, postérieure du MJP, hypertrophie diffuse du MJP.

- obstructive (HCMP obstructive): gradient de pression en VTLZh

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Svetlana Borszavich

Médecin généraliste, cardiologist, avec un travail actif en thérapie, gastro-entérologie, cardiologie, rhumatologie, immunologie avec allergologie.
Maîtrise des méthodes cliniques générales pour le diagnostic et le traitement des maladies cardiaques, ainsi que l'électrocardiographie, l'échocardiographie, la surveillance du choléra sur un ECG et la surveillance quotidienne de la pression artérielle.
Le complexe de traitement développé par l'auteur contribue de manière significative aux lésions cérébrovasculaires et aux troubles métaboliques du cerveau et aux maladies vasculaires: hypertension et complications causées par le diabète.
L'auteur est membre de la Société européenne des thérapeutes, participant régulier à des conférences et congrès scientifiques dans le domaine de cardiologie et médecine générale. Elle a participé à plusieurs reprises à un programme de recherche dans une université privée au Japon dans le domaine de la médecine reconstructive.

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