Syndrome d'Alport qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique progressive. Dans la pathogenèse de la maladie réside un problème dans les fibres de collagène. Les manifestations diffèrent selon le type de maladie chromosomique et le sexe du client.

Détails généraux et étiopathogenèse

Le syndrome d'Alport peut s'établir en 2 méthodes:

  • Anomalie du chromosome X (85% des cas)
  • Anomalie autosomique (15% des cas)

La néphropathie héréditaire est l'une des maladies chromosomiques les plus typiques de l'humanité. Des détails héréditaires anormaux peuvent être transmis de la mère et du père à l'enfant, ou cela peut se produire spontanément chez un enfant d'un ménage entièrement sain.

Le chromosome X endommagé a un impact divers sur les symptômes de la maladie, selon le sexe de l'enfant. En raison du fait que les femmes n'ont pas un, mais 2 chromosomes X, un chromosome régulier réduit les effets de l'impact d'un chromosome pathologique, ce qui minimise considérablement les symptômes.

Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les hommes, les symptômes du syndrome sont beaucoup plus visibles et ont des répercussions plus graves.

L'anomalie autosomique a lieu beaucoup moins souvent. Le produit héréditaire cassé provoque l'avancement de symptômes visibles, quel que soit le sexe. Heureusement, ce type de syndrome d'Alport se produit beaucoup moins souvent et, dans de nombreux cas, il est transmis par voie héréditaire.

L'endommagement d'un autosome ou d'un hétérosome entraîne une altération de l'expression génique. En conséquence, du collagène défectueux du 4ème type est fabriqué. Le collagène IV est extrêmement crucial pour le corps. C'est une partie importante des membranes cellulaires, fait partie du cristallin de l'œil et des canaux de l'oreille interne.

sl11 - 5

image scientifique

Les symptômes du syndrome d'Alport varient dans la gravité des symptômes. Dans la plupart des cas, une néphropathie progressive se manifeste.

Le client peut souffrir d'un inconfort prolongé de poussée dans le bas du dos. Le syndrome d'inconfort est constant, il peut irradier vers l'aine ou la jambe. L'utilisation d'analgésique minimise la force de l'inconfort, mais ne les atténue pas entièrement.

Les épisodes de douleur peuvent s'aggraver après une hypothermie, un effort physique considérable.

  • Un gonflement du visage au petit matin apparaît avec le développement de la maladie. L'affaire finit par être pâteuse, des poches apparaissent autour des yeux. Dans la 2ème moitié de la journée, les réductions de gonflement disparaissent souvent entièrement.
  • Augmentation de la quantité d'urine. Souvent, les clients atteints de néphropathie notent que la quantité d'urine excrétée est encore plus élevée que la quantité de liquide intoxiqué.
  • Handicap visuel. Il survient chez la moitié des clients atteints du syndrome d'Alport. Elle peut se manifester par des cataractes à un jeune âge, une luxation du cristallin de l'œil.
  • Handicap auditif. Dans 25 à 30% des cas, une surdité sensorielle a lieu, qui a tendance à progresser. Plus généralement, la procédure est bilatérale et équilibrée. Ce n'est que dans des cas rares que cela entraîne une perte auditive totale.

sind1222 - 7

Établissement d'un diagnostic médical

Lors de l'interaction entre le médecin et le client, une attention particulière doit être accordée aux antécédents familiaux. Il est essentiel de découvrir si les membres de la famille proche présentaient des symptômes comparables, comment ils se sont manifestés et s'ils ont réagi au traitement.

Pour valider le diagnostic médical, des techniques de laboratoire et d'études de recherche importantes sont effectuées. Dans l'analyse de base de l'urine, l'aspect des érythrocytes, des leucocytes et des protéines est gardé à l'esprit.

Le facteur de leur apparence est une infraction à la fonction de barrière des néphrons, qui sont incapables de garder les gros composants sanguins dans les vaisseaux. Un test sanguin biochimique révèle une hypogammaglobulinémie, une hypoprotéinémie de base.

La technique d'étude de recherche la plus précise et requise pour le syndrome d'Alport présumé est une biopsie suivie d'un caryotypage des chromosomes. Le produit est généralement administré avec une biopsie ciblée du rein touché. Dans une maladie autosomique, le produit de biopsie peut également être prélevé sur les muqueuses de la bouche ou de la gorge.

Syndrome d'Alport chez les enfants

La néphropathie héréditaire chez les jeunes se produit extrêmement rarement. Dans pratiquement tous les cas, il est intégré à d'autres problèmes chromosomiques - syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, etc.

Les symptômes cliniques et les diagnostics de laboratoire sont entièrement comparables au scénario chez les adultes, mais il existe une distinction cruciale. Chez les adultes, la maladie commence à se manifester entre 20 et 30 ans, tandis que chez un enfant, les tout premiers symptômes peuvent apparaître dès l'âge de 2 ans. Le traitement est comparable à celui des adultes et vise à éviter le développement de problèmes.

Conséquences et problèmes du syndrome d'Alport

Chez les hommes, la maladie est plus extrême et provoque des problèmes beaucoup plus rapidement.

Les problèmes les plus courants:

  • Syndrome néphrotique.
  • Insuffisance rénale chronique.
  • Vision réduite ou perdue.
  • Diminution ou perte d'audition.

Tous les syndromes ci-dessus n'ont pas besoin d'apparaître chez une seule personne, ils peuvent être intégrés dans divers mélanges et varier dans la gravité des symptômes.

Les femmes en présence d'un problème du chromosome X compensent l'irrégularité héréditaire avec un autre chromosome X sain, pour cette raison, les symptômes et les problèmes de la maladie sont exceptionnellement rares.

Il est possible d'identifier une femme en bonne santé à partir d'une femme atteinte de pathologie juste au laboratoire. Dans l'analyse de l'urine, des globules rouges et des traces de protéines apparaissent. La technique de caryotypage peut valider le diagnostic médical.

Dans un type autosomique plus rare, les symptômes de la maladie chez les femmes se produiront également chez les hommes. Les complications dans ce cas apparaissent actuellement à l'âge de 20-25 ans et sont mortelles.

Techniques de traitement et d'évitement

Les médicaments modernes sont incapables de modifier la source de la maladie - une irrégularité chromosomique. Par conséquent, les techniques de guérison visent à éliminer les répercussions.

L'insuffisance rénale chronique peut être traitée avec des foyers d'albumine. Pour ralentir le développement, un régime alimentaire abondant en protéines animales et végétales (viande, poisson, pommes de terre, betteraves, choux, carottes) est présenté. Il est nécessaire de réduire la consommation de sel à 2 grammes par jour.

  • Glucocorticostéroïdes (prednisolone, bétaméthasone, fluméthasone)
  • Diurétiques (furosémide)
  • Anticoagulants.
  • Inhibiteurs de l'ECA (Ramipril, Enalapril)

Les symptômes oculaires sont généralement traités sans délai - remplacement du cristallin de l'œil. La surdité, malheureusement, n'est pas ouverte à un traitement médical et chirurgical. Pour améliorer l'audition, un dispositif d'écoute est mis en place.

Pour la fonction de prophylaxie dans un ménage avec des cas de syndrome d'Alport, il est gratifiant de parler avec un généticien avant de développer un enfant. Grâce à des tests héréditaires, un généticien validera ou éliminera la possibilité d'avoir un enfant atteint du syndrome néphropathique et fournira des recommandations médicales.

Detonic - un médicament unique qui aide à lutter contre l'hypertension à tous les stades de son développement.

Detonic pour la normalisation de la pression

L'effet complexe des composants végétaux du médicament Detonic sur les parois des vaisseaux sanguins et le système nerveux autonome contribuent à une diminution rapide de la pression artérielle. De plus, ce médicament empêche le développement de l'athérosclérose, grâce aux composants uniques impliqués dans la synthèse de la lécithine, un acide aminé qui régule le métabolisme du cholestérol et empêche la formation de plaques athérosclérotiques.

Detonic pas de syndrome de dépendance et de sevrage, car tous les composants du produit sont naturels.

Informations détaillées sur Detonic se trouve sur la page du fabricant www.detonicnd.com.

Tatyana Jakowenko

Rédacteur en chef du Detonic magazine en ligne, cardiologist Yakovenko-Plahotnaya Tatyana. Auteur de plus de 950 articles scientifiques, y compris dans des revues médicales étrangères. Il a travaillé comme un cardiologist dans un hôpital clinique depuis plus de 12 ans. Il possède des méthodes modernes de diagnostic et de traitement des maladies cardiovasculaires et les met en œuvre dans ses activités professionnelles. Par exemple, il utilise des méthodes de réanimation cardiaque, de décodage de l'ECG, de tests fonctionnels, d'ergométrie cyclique et connaît très bien l'échocardiographie.

Depuis 10 ans, elle participe activement à de nombreux symposiums médicaux et ateliers pour médecins - familles, thérapeutes et cardiologists. Il a de nombreuses publications sur un mode de vie sain, le diagnostic et le traitement des maladies cardiaques et vasculaires.

Il suit régulièrement les nouvelles publications des journaux européens et américains cardiology revues, rédige des articles scientifiques, prépare des rapports lors de conférences scientifiques et participe à des cardiolcongrès ogy.

Detonic