Teismelised, kes teavad oma kardiomüopaatia geneetiliste testide tulemusi, võivad perekonna funktsioone parandada

geneetiline test

Vastavalt täna avaldatud uutele uuringutele ei näi 13–18-aastaste noorukite kardiomüopaatia geneetilise testimise tulemuste jagamine perekondadele emotsionaalset kahju ega perekonna funktsionaalsust ega dünaamikat. Tiraaž: genoomiline ja täppismeditsiin, Ameerika Südameliidu ajakiri.

Sümptomaatiliste laste kardiomüopaatia geneetiline testimine võib kinnitada diagnoosi, täpsustada prognoosi, määrata haigusspetsiifilise kardiomüopaatia ravikõlblikkuse ja teavitada isegi teiste pereliikmete riski. Asümptomaatiliste täiskasvanute ja laste geneetiline testimine toimub ka pärast seda, kui üks nende pereliikmetest saab positiivse kardiomüopaatia geneetilise testi tulemused. Kuigi geneetilisel testimisel võib olla märkimisväärne meditsiiniline ja sotsiaalne mõju nii lastele kui ka nende peredele, on kardiomüopaatia geneetiliste tulemuste psühholoogilise mõju ja selle kohta, kuidas testi tulemused võivad mõjutada perekonna funktsioone ja dünaamikat, vähe.

"Meditsiinigeneetikuna, kes hoolitseb kardiomüopaatia isikliku või perekondliku ajalooga laste eest, on kriitiliselt oluline mõista, kuidas noored ja nende vanemad geenitestide tulemusi töötlevad ja pärast geenitestide tegemist kohanevad," ütles doktor Wendy K. Chung. , uuringu vanemautor, kliinilise geneetika juht ning New Yorgi Columbia ülikooli pediaatria ja meditsiini Kennedy perekonna professor. "Kardiomüopaatia geneetiline testimine võib aidata päästa elusid, kuid omab ka potentsiaalset mõju noortele, piirates nende spordis osalemist või eakaaslastega suhtlemist ning suurendades haavatavust teismelistel."

Pere funktsiooni ja dünaamika kindlakstegemiseks pärast seda, kui lapsed ja nende pered saavad geenitestide tulemused, kasutasid Chung ja tema kolleegid 60-küsimusega uuringut, mis levitati laste kardiomüopaatia fondi liikmetele ja veel seitset Põhja-Ameerika saiti laste kardiomüopaatia registris. Uuringuküsimused põhinevad probleemide lahendamisel, suhtlemisel, rollidel perekonnas, afektiivsel reageerimisvõimel, afektiivsel osalusel, käitumise kontrollimisel ja üldisel toimimisel. Küsimustik, mida tuntakse kui McMasteri perekonna hindamise seadet, mõõdab indiviidi arusaamu oma perekonnast skaalal üks kuni neli, kusjuures neli näitavad perekonna funktsioonide halvimat taset. Pärast geneetilise testimise lõpetamist osalesid vanemad ja lapsed uuringus. Lisaks uuriti täiskasvanud osalejate tundeid lapse geneetiliste testide tulemuste suhtes ja noorukeid nende tunnete kohta pärast nende enda testitulemuste saamist.

Uuringu täitis kokku 162 lapsevanemat; ligi 60% vastanutest olid naised ja vanemate keskmine vanus uuringu täitmise ajal oli 41.5 aastat. Uuringu täitis kokku 48 noorukieas osalejat, võrdse arvu meeste ja naiste vastajate keskmine vanus oli 16.7 aastat.

Teadlased leidsid, et:

  • Kokku 91% kardiomüopaatiaga ja ilma kardiomüopaatiaga noorukite vastajatest tundis rõõmu oma geenitestide tulemuste kohta;
  • Pool vanematest vastas, et nad eelistaksid geenitestide tulemusi saada enne, kui lapsed saavad tulemused. Peaaegu 41% vanematest uskusid, et laps ja vanemad peaksid saama tulemusi samal ajal; ja
  • Ligi 71% noorukitest uskus, et peaksid oma geneetilise testi tulemused saama samal ajal kui vanemad, samas kui ainult umbes 16% uskus, et nende vanemad peaksid kõigepealt saama geenitestide tulemused.

"Geneetilise teabe laialdasema kasutamise korral meditsiiniabis on arstidel oluline leida viis, kuidas noori inimesi sellesse protsessi kaasata, et nad saaksid aru oma testitulemustest ja saaksid teha positiivseid muudatusi, mis võivad parandada nende tervist," ütles Chung. „Mõistetavalt kogevad mõned inimesed negatiivseid emotsioone, kui saavad teada, et neil on tõsise südamehaiguse geneetiline oht; nende perekonnad töötavad aga paremini kui need, kelle testitulemused olid negatiivsed. "

Uuringut piirab tagasihoidlik inimeste arv, kes olid valdavalt mitte-hispaanlastest valged osalejad; seetõttu ei saa tulemusi üldistada kõigile elanikkonnarühmadele. Teiste rassiliste ja etniliste rühmade perekonnadünaamikas ja tunnetes geneetiliste testide tulemuste osas võib esineda olulisi kultuurilisi erinevusi, mida selles uuringus ei olnud võimalik mõõta.

Lisaks sellele, kuna enamik osalejaid registreeriti uuringusse tagasiulatuvalt, varieerus geneetiliste testide tulemuste saamise ja uuringu täitmise vaheline aeg mõnest kuust mõne aastani; seetõttu võib mälu meenutamine aidata kaasa mõnele kohandatud või ebatäpsele tajule. Teadlased soovitavad tulevasi uuringuid, mis võimaldaksid prospektiivselt uurida geenitestide mõju perekondadele, et paremini mõista, kuidas aeg mõjutab nende kogemusi.