Uudne skriinimismeetod parandab vastsündinute ainevahetushäirete diagnoosimist

vastsündinu

Baylori meditsiinikolledži teadlaste juhitud rühm leidis, et skriiningmeetod, mida nimetatakse sihtotstarbeta metaboloomika profileerimiseks, võib tõsta ainevahetuse kiiruse kaasasündinud vigade, haruldaste pärilike probleemide meeskonna analüüsi hinda, võrreldes tavalise metaboolse skriiningu lähenemisviisiga seitse korda

Aastal avaldatud uurimus JAMA Võrgustik avatud, selgub, et sihipäratu metaboloomika määrab palju rohkem parema ulatusega häireid, erinevalt tüüpilisest tehnikast, mis koosneb häiretest, mille puhul ei olnud teaduslikult pakutud biokeemilist uuringut. Teadlased soovivad, et ainevahetuse kiiruse loomupäraste vigade hindamine metaboloomika edendamisel tooks kindlasti kaasa eriti kiire, palju tõhusama ja ökonoomsema analüüsireisi inimestele ja ka aeg-ajalt ainevahetushäiretega pereliikmetele.

"Praegu viiakse vastsündinute skriinimine läbi igal USA-s sündinud imikul, et kontrollida sündides tõsiseid, kuid haruldasi terviseseisundeid. Sõeluuringud hõlmavad vere-, kuulmis- ja südameanalüüse, ”ütles ekvivalentne kirjanik Dr Sarah Elsea, Baylori molekulaarsete ja ka inimgeenide õpetaja ning Bayer Genetics eakate biokeemiliste geenide juhendaja.„ Kuigi vastsündinute skriinimine on viimase 10 aasta jooksul paranenud, on kliiniline skriinimine ainevahetuse kaasasündinud vead pole viimase 40–50 aasta jooksul oluliselt muutunud. ”

Ainevahetuse kiiruse kaasasündinud vead koosnevad probleemidest, mis katkestavad tüüpilised protseduurid, mida keha kasutab toidu vahetamiseks võimuks, ning võivad põhjustada ka olulisi probleeme. Väga varajase diagnoosi saamine võib pakkuda väga varajase ravi. Olukordade jaoks otsitakse vastsündinute skriinimisel selliste probleemide näitajaid nagu fenüülketonuuria, keha suutmatus kahjustada aminohapet fenüülalaniini, mille tagajärjeks on selle kogunemine. Fenüülalaniini kogunemine võib korvata närve, kuid väga varajane ravi võib aidata probleemi lahendada.

"Töötasime välja kliinilise testi - sihipärase metaboloomika profiilide koostamise -, mis vaatleb laiemat metaboolsete ühendite valikut veres, seepärast skriinitakse palju rohkem häireid kui praegu kasutatav lähenemisviis," ütles Baylori Dan L Duncani üldise vähikeskuse osaleja Elsea. ja ka narkootikumide avastamise keskus "Võrdlesime käesolevas uuringus standardset lähenemist ja sihtrühmata metaboolikat nende metaboolsete seisundite tuvastamisel."

Teadlased vastandasid mõlema strateegia kasutamise tulemusi 4,464 teaduslikule näitele, mis saadi 1,483 ühendamata pereliikmelt. Nad leidsid, et tüüpilisel ühisel hindamisel on diagnoosi soodne hind umbes 1%. Kuid sihtotstarbelise metaboloomika hindamise abil suutsid teadlased kinnitada diagnoosi soodsat hinda 7%.

"See on nende seisundite diagnoosimisvõime oluline kasv," märkis Elsea. "Nüüd suudame ühes vereproovis tuvastada rohkem haigusi kui kunagi varem."

„Lisaks vähendab meie analüüs paljude ainevahetusühendite kohta ühes vereproovis vajadust täiendavate testide tegemiseks konkreetsete tingimuste otsimiseks. See hõlmab tserebrospinaalvedeliku proovide võtmist, mis hõlmab invasiivsemat protseduuri kui vereproovi võtmine, ”ütles kaasautor Baylor Genetics'i biokeemiliste geenide labori kliinilise juhendaja dr V. Reid Sutton, Baylor'i molekulaarsete ja ka inimese geenide õpetaja. ning ka Texase lastehaigla metaboolsete ainete kaasasündinud vigade juhendaja.

See skriinimisviis pakub olulisi eeliseid diagnoosi saamise aja vähendamisest ja ka ravi alustamisest, kui seda pakutakse.

Sihtmärkideta metaboloomika kasutamine koos päriliku sõeluuringuga võimaldab teadlastel ja ka arstidel mitte ainult kinnitada diagnoosi kõrge enesekindlusega, vaid ka võimalike probleemide kõrvaldamiseks. Uudne, terviklikum sõelumisviis määrab kindlaks nii äärmuslikud haigused kui ka mõõdukad tüübid, mis ei pruugi pigem sobida atribuutidega, mida on täheldatud palju äärmuslikumates olukordades.

"Leiame, et kergema haigusvormiga isikud on meie populatsioonides tavalisemad kui raskekujulised," märkis Elsea. „Meie lähenemine on olnud krampide, liikumishäirete ja autismispektri häirete tuvastamine üsna edukas. Meie analüüsid on õpetanud meid avama oma meelt palju suurema haigusspektri suhtes, mis võimaldab meil varajast diagnoosi parandada. "