Uus pärilik kogemus pettumuste osas

naine peavaluga

Karolinska Instituteti teadlased on koos Suurbritannia kaaslastega läbi viinud tänapäeval suurima uurimusliku uuringu, et otsida pärilikke pliiatsid, mis puudutavad kogumise pettumust. Pikas perspektiivis võib see ideaalsel juhul näidata teed palju usaldusväärsemate ravimeetodite jaoks. Uuring on avaldatud kliinilises ajakirjas Neuroloogia aastakirjad

Klastrite pettumus põhjustab silmade vahel erakordselt suurt ja ka talumatut ebamugavust. Patsiendid selgitavad tavaliselt, et tundub, et silm surutakse peast välja.

Migreenid algavad ja lõpevad ka ootamatult rünnakutes, mis kestavad 15 minuti ja ka 3 tunni vahel. Sageli korduvad need rünnakud kogu päeva jooksul samadel aegadel.

Ei saa aru, mis kutsub esile kogumise pettumuse, kuid geneetika on siiski üks element. Karolinska Instituudi teadlased on seda geneetikat tegelikult kaardistanud, uurides enam kui 600 indiviidi verenäiteid kollektsiooni pettumusega ja vastandades neid ka 1100 kontrolliteema näidetele.

Teadlased on tegelikult läbi viinud oletatava kogu genoomi hõlmava organisatsiooni uuringu GWAS, mille käigus kontrollitakse genoomi suuri komponente, otsides klientide vahelisi erinevusi ja kontrollides ka teemasid. Ja teadlased leidsid midagi - nad leidsid pettumuse kogumiseks kaks pärilikku piirkonda.

Rahvusvaheline partnerlus

Pärast seda töötasid teadlased koos Suurbritannia uurimisrühmaga, kes kogus verd ja ka sülje näiteid enam kui 850 inimeselt, kellel oli kogumispettumus. Kogu selle umbes 1,450 kliendist koosneva meeskonna GWAS näitas, et pettumuse kogumiseks on ühendatud kaks täiendavat pärilikku piirkonda.

Pärast seda vastandasid teadlased oma otsinguid Hollandi ja ka Norra uurimisrühmadega, kes tunnustasid sama 4 pärilikku piirkonda.

Kui kõigi nelja uurimisrühma teave liideti esialgseks esialgseks metaanalüüsiks, peeti pettumuse kogumiseks sobivaks veel paar pärilikku piirkonda.

Rootsi teadlased on tegelikult alustanud ülemaailmset partnerlust, kus on oodatud osalema veelgi rohkem kollektsiooni pettumust uurivaid uurimisrühmi - The International Consortium for Cluster Headache Genetics (CCG) Eesmärk on koguda pärilikke näiteid ja ka meditsiiniteavet palju rohkematelt inimestelt, kellel on pettumust kogumine.

"Meid üllatas, et leidsime suhteliselt piiratud materjaliga nii tugevad geneetilised seosed. See viitab sellele, et geneetikal on selles haiguses oluline roll, ”nendib Karolinska Instituudi neuroteaduste osakonna järeldoktor Carmen Fourier.

Genoomi asukohtades, mis on tegelikult tunnistatud sobivaks pettumuse kogumiseks, väärivad mitmed geneetikad värskenduskuuri. Neuroinflammatsiooni, kehakellade ja ka ebamugavustunde signaalimisega seotud geneetika on olemas. On ka piirkondi, mida varem on migreeni peavalu jaoks sobivaks nimetatud.

Tänapäeval kasutatakse kogumishäirete jaoks mitmeid erinevaid ravimeetodeid, kuid ühtegi neist pole loodud just seda tüüpi pettumuste jaoks. Need on oletatavad triptaanid, mida kasutatakse migreeni peavalu korral, konkreetsed ravimid, mida kasutatakse kõrge vererõhu juhendis, ja ka liitium.

Kuid need ravimid ei aita kõiki. Teadlased soovivad praegu minna paremini ja kontrollida ka seda, kas tõhususe puudumine võib olla seotud nende inimeste aluseks olevate geenidega.

„Nüüdseks välja töötatud GWAS on hea alus mitmel viisil edasiliikumiseks. Loodetakse, et patsiendi vere- või süljeproovi kaudu saaksime teada, kas triptaanid võivad mõju avaldada, ja kui ei, siis pakkuda muid ravimeid. Pikemas perspektiivis loodame välja töötada tõhusad ravimeetodid, mis on suunatud konkreetselt klastripeavalu jaoks olulistele geenidele, ”nendib dotsent Andrea Carmine Belin, Karolinska Instituudi neuroteaduste osakonna dotsent ja uurimisrühma juht.