El nuevo enfoque de detección mejora el diagnóstico de trastornos metabólicos en recién nacidos

recién nacido

Un grupo dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de Baylor descubrió que un enfoque de detección llamado perfil metabolómico no dirigido puede mejorar el precio del análisis de errores innatos de la tasa metabólica, un equipo de problemas hereditarios poco comunes, al siete veces en comparación con el enfoque de detección metabólico típico.

El estudio de investigación, publicado en Red de JAMA abierta, revela que la metabolómica no dirigida determina muchos más trastornos de mejor rango en comparación con las técnicas típicas, que consisten en trastornos para los que no había un examen bioquímico ofrecido científicamente. Los científicos desean que el fomento de la metabolómica para evaluar los errores innatos de la tasa metabólica resultará en un viaje de análisis más rápido, mucho más eficaz y más económico para las personas y los miembros de la familia con trastornos metabólicos poco comunes.

“Actualmente, las pruebas de detección de recién nacidos se realizan en todos los bebés nacidos en los EE. UU. Para detectar afecciones de salud graves pero raras al nacer. El cribado incluye análisis de sangre, audición y corazón ", afirmó la escritora equivalente Dra. Sarah Elsea, profesora de genes moleculares y humanos en Baylor y también supervisora ​​anciana de genes bioquímicos en Baylor Genetics" Si bien el cribado de recién nacidos en general ha mejorado en los últimos 10 años, el cribado clínico porque los errores innatos del metabolismo no ha cambiado sustancialmente en los últimos 40 a 50 años ".

Los errores innatos de la tasa metabólica consisten en problemas que interrumpen los procedimientos típicos que utiliza el cuerpo para convertir los alimentos en energía y también pueden resultar en problemas importantes. Tener un diagnóstico muy temprano puede resultar en una terapia muy temprana, cuando se ofrece. Por circunstancias, la evaluación del recién nacido busca indicadores de problemas como la fenilcetonuria, la incapacidad del cuerpo para dañar el aminoácido fenilalanina, lo que provoca su acumulación. La acumulación de fenilalanina puede dañar irreparablemente los nervios, pero un tratamiento temprano podría ayudar a manejar el problema.

"Desarrollamos una prueba clínica, un perfil de metabolómica no dirigido, que analiza una gama más amplia de compuestos metabólicos en la sangre, por lo tanto, la detección de muchos más trastornos que el enfoque utilizado actualmente", afirmó Elsea, participante del Centro Oncológico Integral Dan L Duncan de Baylor. y también Center forDrug Discovery "En el estudio actual, comparamos el enfoque estándar y la metabolómica no dirigida en cuanto a su efectividad para identificar las condiciones metabólicas".

Los científicos contrastaron los resultados del uso de ambas estrategias con 4,464 ejemplos científicos obtenidos de 1,483 miembros de la familia desconectados. Descubrieron que la evaluación común típica tiene un precio favorable de diagnóstico de alrededor del 1%. Sin embargo, haciendo uso de la evaluación metabolómica no dirigida, los científicos tuvieron la capacidad de validar un precio favorable de diagnóstico del 7%.

"Este es un aumento sustancial en la capacidad de diagnosticar estas afecciones", afirmó Elsea. "Ahora podemos identificar en una muestra de sangre más condiciones que nunca".

“Además, nuestro análisis de muchos compuestos metabólicos en una sola muestra de sangre reduce la necesidad de tener que tomar más muestras para realizar más pruebas en busca de condiciones específicas. Esto incluye tomar muestras de líquido cefalorraquídeo, que implica un procedimiento más invasivo que extraer una muestra de sangre ”, afirmó el coautor, Dr. V. Reid Sutton, profesor de genes moleculares y también humanos en Baylor, supervisor clínico del laboratorio de genes bioquímicos en Baylor Genetics. y también supervisor del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo en el Texas Children's Hospital.

Este enfoque de detección proporciona los beneficios esenciales de disminuir el momento de tener un diagnóstico y también de comenzar la terapia, si se ofrece.

El uso de la metabolómica no dirigida en combinación con el cribado hereditario hace posible que los científicos y también los médicos no solo validen un diagnóstico con un alto nivel de confianza en sí mismos, sino que también descarten posibles problemas. El nuevo enfoque de detección más completo determina los tipos extremos de enfermedades, así como también los tipos moderados que podrían no coincidir con los atributos observados en los casos más extremos.

“Estamos encontrando que las personas con formas más leves de una enfermedad son más comunes en nuestra población que aquellas con formas graves”, afirmó Elsea. “Nuestro enfoque ha tenido bastante éxito en la identificación de trastornos convulsivos, trastornos del movimiento y trastornos del espectro autista. Nuestros análisis nos han enseñado a abrir nuestras mentes a un espectro mucho mayor de enfermedades, lo que nos permite mejorar el diagnóstico temprano ”.

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