La terapia génica innovadora 'reprograma' las células para revertir las deficiencias neurológicas

La terapia génica innovadora 'reprograma' las células para revertir las deficiencias neurológicas

Un método novedoso de terapia génica está ayudando a los niños que nacen con un trastorno genético poco común llamado deficiencia de AADC que causa graves discapacidades físicas y del desarrollo. El estudio, dirigido por investigadores del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio y la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio, ofrece una nueva esperanza a quienes viven con enfermedades genéticas y neurodegenerativas incurables.

Los resultados de la investigación se publican en línea en la revista. Naturaleza de Comunicaciones.

Este estudio describe los hallazgos de la administración dirigida de terapia génica al mesencéfalo para tratar un trastorno del neurodesarrollo mortal raro en niños con una enfermedad neurogenética, la deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) caracterizada por una síntesis deficiente de dopamina y serotonina.

Se sabe que solo unos 135 niños en todo el mundo carecen de la enzima que produce la dopamina en el sistema nervioso central, que alimenta las vías del cerebro responsables de la función motora y las emociones. Sin esta enzima, los niños carecen de control muscular y, por lo general, no pueden hablar, alimentarse o incluso levantar la cabeza. También sufren de episodios similares a convulsiones llamados crisis oculógira que pueden durar horas.

“Sorprendentemente, estos episodios son el primer síntoma que desaparece después de la cirugía de terapia génica, y nunca regresan”, dijo el coautor del estudio, el Dr. Krystof Bankiewicz, profesor de cirugía neurológica en la Facultad de Medicina del Estado de Ohio que dirige el Laboratorio Bankiewicz. “En los meses siguientes, muchos pacientes experimentan mejoras que les cambian la vida. No solo comienzan a reír y han mejorado su estado de ánimo, sino que muchos pueden comenzar a hablar e incluso caminar. Están recuperando el tiempo que perdieron durante su desarrollo anormal ".

La terapia génica dirigida en siete niños de 4 a 9 años que fueron infundidos con el vector viral resultó en una mejora dramática de los síntomas, la función motora y la calidad de vida. Seis niños fueron tratados en UCSF Benioff Children's Hospital en San Francisco y uno en Ohio State Wexner Medical Center. Esta modalidad terapéutica promete transformar el tratamiento de la deficiencia de AADC y otros trastornos cerebrales similares en el futuro, dijo Bankiewicz.

Durante la cirugía de terapia génica, los médicos infunden un virus benigno programado con ADN específico en áreas específicas del cerebro. La infusión se administra muy lentamente mientras los cirujanos controlan exactamente cómo se propaga dentro del cerebro utilizando imágenes de resonancia magnética en tiempo real.

"Realmente, lo que estamos haciendo es introducir un código diferente en la célula", dijo el Dr. James "Brad" Elder, director de oncología neuroquirúrgica del Instituto Neurológico del Centro Médico Wexner del Estado de Ohio. “Y estamos viendo cómo sucede todo en vivo. Entonces repetimos continuamente la resonancia magnética y podemos ver la infusión florecer dentro del núcleo deseado ".

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Los investigadores creen que este mismo método de terapia génica se puede utilizar para tratar otros trastornos genéticos, así como enfermedades neurodegenerativas comunes, como la enfermedad de Parkinson y Alzheimer. Se están realizando ensayos clínicos para probar este procedimiento en otras personas que viven con afecciones neurológicas debilitantes e incurables.

La terapia génica dirigida, en estos pacientes, resultó en una mejora dramática de los síntomas, la función motora y la calidad de vida. Esta modalidad terapéutica promete transformar el tratamiento de la deficiencia de AADC y otros trastornos cerebrales similares en el futuro.

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