Miocardiopatía hipertrófica: causas y signos, síntomas y tratamiento

El concepto de la naturaleza hereditaria de HCMP es universalmente reconocido. EN
literatura, el término "familia
miocardiopatía hipertrófica. "La mayoría (al menos el 60%) de todos
los casos de la enfermedad son heredables, siendo el tipo principal
la herencia es autosómica dominante en diversos grados
penetrancia y con un 50% de riesgo de transmisión a los descendientes [13, 14, 16].

8789453 tekst - Miocardiopatía hipertrófica - causas y signos, síntomas y tratamiento

Los casos restantes se deben a mutaciones denovo, pero aparentemente esporádicas.
casos en los que el paciente no tiene familiares que tienen HCMP o tienen
hipertrofia miocárdica, puede aparecer debido a incompleta
penetrancia de la enfermedad en los padres o, con menos frecuencia, con
herencia autosómica recesiva.

HCMP es una enfermedad genéticamente heterogénea, la causa
que son aproximadamente 1500 mutaciones descritas hasta la fecha
varios genes que codifican proteínas del sarcómero cardíaco y algunos
proteínas no sarcoméricas [13, 14, 15, 16]. Una imagen típica de la enfermedad.
considerado como enfermedad cardíaca genéticamente determinada
sarcómero

Hasta la fecha, se conocen 11 componentes de proteínas que realizan
funciones contráctiles, estructurales o regulatorias cuyos defectos
observado con HCMP (tabla. 1). Además, en cada gen hay muchos defectos.
puede ser la causa de la enfermedad (polialgénico polialgénico
enfermedad).

Tabla 1. Los principales determinantes genéticos de HCMP

65-85% de todas las mutaciones

Aproximadamente del 15 al 20% de todas las mutaciones

cadena pesada de beta miosina

proteína de unión a miosina C

- cadena ligera de miosina esencial y reguladora

- troponina cardíaca I

- cadena pesada de alfa miosina

En general, en pacientes con mutaciones en genes de proteínas sarcoméricas, la enfermedad
se manifiesta antes y una mayor frecuencia de matrimonio
acumulación de HCMP y muerte súbita cardíaca [17, 18]. Ellos también
hay una tendencia a hipertrofia más pronunciada, microvascular
disfunción y fibrosis miocárdica [19].

Algunas mutaciones en genes
Las proteínas sarcoméricas pueden tener un pronóstico más grave.
[20, 21, 22]. Hasta el 5% de los individuos son portadores de varias mutaciones en
genes de proteínas sarcoméricas, y tienden a tener antes
manifestaciones y un fenotipo más grave, y el pronóstico [20].

Los defectos genéticos descritos en HCMP se caracterizan por un alto
especificidad de la población, diversos grados de penetrancia,
La gravedad de las manifestaciones morfológicas y clínicas. Al máximo
Las causas comunes de enfermedad en Europa occidental y EE. UU. Incluyen
mutaciones en los genes de la cadena pesada de beta-miosina y proteína de unión a miosina C,
en cada población, la contribución de varios genes a la incidencia de
desigual.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - Miocardiopatía hipertrófica - causas y signos, síntomas y tratamiento

La población rusa se caracteriza por una importante población nacional y
heterogeneidad genética Su formación fue influenciada
varios procesos etnogenéticos que ocurren en el vasto
espacio geográfico por siglos incluyendo
Numerosas migraciones, mezclas e integración.

Mutaciones en el gen b-MHC
desempeñan un papel importante en la etiología de la MCH en pacientes rusos, pero esto
lejos del único gen responsable del desarrollo de la enfermedad. por
Es necesario determinar la estrategia para el diagnóstico de ADN de HCM en Rusia
Identificar el papel de otros genes candidatos e identificar más
loci desconocidos etiológicamente asociados con el desarrollo de la enfermedad.

5 a 10% de los casos de adultos se desarrollan como resultado de otros
enfermedades, incluidas las enfermedades metabólicas y neuromusculares hereditarias
enfermedades, anomalías cromosómicas y síndromes genéticos [23, 24].
Una serie de trastornos metabólicos hereditarios y enfermedades de acumulación,
generalmente se manifiesta en la infancia y la edad adulta
imita el fenotipo y el cuadro clínico de HCMP.

Patológico
se consideran condiciones predominantemente que tienen manifestaciones sistémicas
como un síndrome, que incluye signos de hipertrofia miocárdica. En esto
el grupo incluye trastornos mitocondriales, hereditarios
enfermedades metabólicas: enfermedad de Anderson-Fabry, glucogenosis;
enfermedades causadas por mutaciones en genes que codifican reguladores
subunidad?

2 proteínas quinasas activadas por AMP (PRKAG2) o ligadas a X
gen codificador de la proteína de membrana asociada a lisosomas (LAMP2,
Enfermedad de Danone); síndromes de malformaciones: LEOPARD, síndromes de Noonan,
Iglesia; enfermedades neuromusculares (ataxia de Friedreich) [25, 26, 27,
28, 29]. Algunos pacientes sufren de enfermedades no genéticas,
que puede imitar formas hereditarias, por ejemplo, amiloidosis
corazones [30, 31].

Además, cada una de las patologías tiene sus propias características. Entonces,
una enfermedad asociada con una mutación en el gen PRKAG2 a menudo se acompaña de
Síndrome de Wolf-Parkinson-White (WPW). Aplicación de términos como
"Mitocondrial HCMP" se reconoce como inaceptable, preferido
es el texto del diagnóstico: por ejemplo, "síndrome de Noonan con HVI".

Uso a largo plazo de ciertos medicamentos (anabólicos
esteroides, tacrolimus, hidroxicloroquina) pueden causar HVI, aunque
en este caso, rara vez se observa un engrosamiento de la pared del VI? 1,5 cm [32, 33].

Defecto genético realizado bajo la influencia y en las condiciones.
medio ambiente, conduce a la formación del sustrato principal de la enfermedad,
HCMP: hipertrofia miocárdica grave con
trastornos morfofuncionales

La fisiopatología de HCMP está determinada por un conjunto complejo de interconectados
enlaces, los principales de los cuales son: obstrucción del tracto de salida
ventrículo izquierdo (VLH), disfunción diastólica (DD), mitral
regurgitación (MR), isquemia miocárdica, trastornos electrofisiológicos y
arritmias, características de regulación autónoma de la circulación sanguínea (Fig.
1).

8789453 tekst - Miocardiopatía hipertrófica - causas y signos, síntomas y tratamiento

El estado hipercontractil del miocardio es característico en condiciones normales o
una cavidad del VI reducida hasta su obliteración en la sístole.
La hemodinámica intracardiaca con HCMP es muy diversa y determina
Una amplia gama de manifestaciones clínicas: dificultad para respirar, dolor,
arritmias, pre y síncope, alta probabilidad de SCD,
Disminución de la tolerancia al ejercicio otras manifestaciones.

1.2.2. Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo

Dependiendo de la presencia o ausencia de un gradiente sistólico
presión en la cavidad del ventrículo izquierdo, HCMP dividido en obstructivo y
no obstructivo, que determina el cuadro clínico y tiene un importante
valor práctico al elegir tácticas de tratamiento [3, 4].

Según la gravedad del gradiente de obstrucción (Gr. D), tres
subgrupos hemodinámicos: gradiente en reposo? 30 mmHg. Arte. en
descanso (la llamada obstrucción basal); obstrucción lábil,
caracterizado por fluctuaciones espontáneas significativas
intraventricular gr. D sin razón aparente; obstrucción latente
que se llama solo cuando está cargado y provocativo
pruebas farmacológicas (en particular, por inhalación de nitrito de amilo, cuando se toman
nitratos o administración intravenosa de isoproterenol).

La obstrucción de VTLZ ocurre debido a sistólica anterior
El movimiento de las cúspides de la válvula mitral y el contacto sistólico de las cúspides con
MJP [34, 35]. La resistencia mecánica en VTLZh crea las condiciones para
aumento de la tasa de eyección durante el exilio sistólico temprano
sangre del ventrículo izquierdo, movimiento sistólico anterior de la faja anterior
válvula mitral (PSD MK) y su contacto sistólico medio con
MJP resultante de un efecto de succión o fenómeno
Venturi

Además, corte, papilar mal orientado
los músculos tiran de la válvula mitral, cuyas válvulas también tienen
exceso de longitud, hacia MZHP que ya lleva a una reducción
estrecha VTLZH y causa o agrava su obstrucción. Inevitable
Una consecuencia del desplazamiento de la valva mitral es una sobrecarga de LP y MR,
cuya gravedad es directamente proporcional a la gravedad de la obstrucción.
La obstrucción de la VTLH es una causa hemodinámica adicional.
desarrollo de dilatación de drogas.

La obstrucción de VTLZ conduce a anomalías cardíacas complejas
hemodinámica, incluido un aumento de la presión sistólica en la cavidad
ventrículo, alargando el período de relajación de las cámaras, aumenta
presión diastólica en el ventrículo izquierdo, MR, isquemia miocárdica, disminución
salida cardíaca. La obstrucción de VTLZH con GKMP es dinámica
naturaleza, varía según el grado de carga y contractilidad
miocardio, volumen ventricular, estado de poscarga.

Aumento de gradiente
la presión en VTLZH se observa durante el esfuerzo físico, un aumento en la fuerza
frecuencia cardíaca y prescripción de medicamentos con inotrópico positivo
efecto al realizar una prueba de Valsalva. Gravedad de la obstrucción
disminuye con un aumento en la precarga del VI (aumento en el volumen
circulación de sangre, elevando las extremidades inferiores), con una disminución
función contráctil del miocardio y el nombramiento de medicamentos con un efecto negativo
efecto inotrópico

El contacto de la valva de la válvula mitral anterior con MJP,
observado en casi todos los pacientes con HCMP obstructiva, conduce a
violación de su movimiento. Como resultado de un trauma crónico de la faja anterior
en contacto con MJP en diástole en pacientes con MCH
compactación y engrosamiento de la misma, así como el endocardio correspondiente
Superficies MZHP.

2288259 tekst - Miocardiopatía hipertrófica - causas y signos, síntomas y tratamiento

Además de la obstrucción subaórtica, en pacientes con HCMP con hipertrofia,
principalmente en el tercio medio del MJP descrito ventricular medio
obstrucción, cuando se crea una constricción de tipo muscular entre el tabique y
espalda músculo papilar. Tipo de enfermedad obstructiva con enfermedad grave.
gradiente de presión intraventricular conduce a un mayor estrés
Paredes del VI, isquemia miocárdica del VI, muerte y desarrollo de cardiomiocitos
tejido fibroso.

Gradiente subaórtico y elevación asociada
presión intraventricular refleja verdadera mecánica
Resistencia a VTLH y son fisiopatológica y pronósticamente.
Factores importantes en pacientes con HCMP.

Causas de la miocardiopatía hipertrófica

Entre las causas de HCMP, los médicos llaman al factor hereditario familiar. Los genes heredados defectuosos pueden codificar la síntesis de la proteína contráctil miocárdica. Existe la posibilidad de mutación genética debido a influencias externas. Otras posibles causas de miocardiopatía hipertrófica son:

  • trastornos hipertensivos;
  • enfermedades en los pulmones;
  • enfermedad isquémica
  • estrés severo;
  • insuficiencia cardíaca biventricular;
  • alteración del ritmo;
  • esfuerzo físico excesivo;
  • edad después de 20 años.

La condición patológica suele ser provocada por mutaciones genéticas. Conducen al hecho de que el músculo cardíaco se engrosa anormalmente. Además, en pacientes, cambia la posición de las fibras musculares en el órgano. Se produce una violación de la contracción sincrónica de las células, debido a la cual se desarrollan fallas del ritmo cardíaco.

La hipertensión, la isquemia, las malformaciones congénitas y otras patologías que generalmente causan tales problemas no están relacionadas con el desarrollo de hipertrofia en el ventrículo izquierdo.

Para el desarrollo de esta enfermedad, hay 2 razones:

  • Transmisión hereditaria de la enfermedad. Como resultado, los genes responsables de codificar las proteínas contráctiles del miocardio mutan.
  • Adquirido. En este caso, la miocardiopatía hipertrófica es causada por mutación genética espontánea. Tal mutación puede ocurrir bajo la influencia de factores externos e internos. Desafortunadamente, hasta ahora la medicina no puede determinar con precisión el mecanismo del desarrollo de la enfermedad, ni los factores que la influyen. Lo que hace que sea difícil de predecir correctamente.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardíaca, cuyo signo principal es un engrosamiento de la pared ventricular. En la mayoría de los casos diagnosticados, el ventrículo izquierdo sufre. En la práctica médica, un engrosamiento del miocardio de más de 1,5 cm se considera el síntoma principal de la enfermedad. Especialmente si esto ocurre en el contexto de la imposibilidad de relajar las paredes de los ventrículos.

Dado que esta enfermedad pasa casi sin síntomas, y es posible predecir su desarrollo, en función de la herencia de la persona, tiene sentido someterse a un examen preventivo. Especialmente si una persona tiene o tuvo familiares con enfermedades del corazón. Por lo tanto, puede lograr comenzar el tratamiento de manera oportuna.

1.3. Ep> Actualmente observado
aumento ubicuo en el número de registrados
casos de esta patología debido a
introduciendo métodos modernos en la práctica
diagnóstico, y probablemente en relación con
Un verdadero aumento en el número de pacientes con HCMP. Varios
estudios en Norteamérica, Europa, Asia y África
dar la frecuencia de hipertrofia del VI sin explicación entre los adultos [45, 46,
47].

Muchos indican un patrón de ocurrencia dependiente de la edad,
que es significativamente menor entre los pacientes menores de 25 años [46].
Según estudios recientes, la prevalencia de la típica
El fenotipo de la enfermedad en la población general en diferentes países del mundo es
mayor de lo que se pensaba anteriormente, y varía de 0,3 a 0,5 por 100000
por año [48, 49, 50].

Entonces, en los Estados Unidos, al menos 600 personas
Tiene signos de esta patología. A pesar de la heterogeneidad genética
diferentes poblaciones de HCMP se detectan igualmente a menudo en cohortes
la población de diferentes países y continentes, de diferentes razas [48, 51]. A
la falta de estudios epidemiológicos nacionales puede
Sugerir al menos 300 pacientes con MCH en Rusia.

Clasificación

Dependiendo de la localización del proceso patológico, se puede observar hipertrofia en el ventrículo izquierdo y derecho. Pero con mayor frecuencia se revela la primera variante del curso de la enfermedad.

La lesión ventricular izquierda es asimétrica. Esta es una patología más común que afecta todo el tabique ventricular o sus partes basales. Este tipo de hipertrofia se puede observar en el ápice del corazón, la pared posterior o anterolateral. También se encuentra una forma simétrica, pero es rara.

  • miocardiopatía obstructiva hipertrófica;
  • miocardiopatía hipertrófica no obstructiva.

El desarrollo de la enfermedad ocurre en varias etapas:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Miocardiopatía hipertrófica - causas y signos, síntomas y tratamientoy el primer miocardio está moderadamente engrosado no más de 2 cm.
  2. La etapa intermedia se caracteriza por la aparición de molestias en el corazón durante el esfuerzo físico. Esto se debe a un engrosamiento de 25 mm.
  3. La tercera etapa se acompaña de ataques de angina de pecho, dificultad para respirar, un aumento en el músculo de más de 2,5 cm.
  4. En la cuarta etapa, la circulación sanguínea se ve significativamente afectada, hay una alta probabilidad de muerte súbita.

Los cambios hipertróficos en el músculo cardíaco pueden ocurrir igualmente tanto en hombres como en mujeres. La enfermedad se hereda con mayor frecuencia. La mitad de las personas cuyos familiares inmediatos sufrieron el problema observan los mismos procesos patológicos.

Hoy no existe una clasificación unificada de HCMP.

En este caso, se distinguen la familia (antecedentes familiares) y las formas esporádicas de la enfermedad.

El principio morfológico sugiere una separación según la ubicación y la gravedad de la hipertrofia (tabla 2) [52].

Tabla 2. Clasificación de HCMP según la ubicación de la hipertrofia (ED Wigle)

I. Hipertrofia del VI:

A) Hipertrofia asimétrica, que incluye:

- hipertrofia apical (apical)

- hipertrofia de la parte lateral o posterior libre de la mama

B) Hipertrofia simétrica (concéntrica)

II Hipertrofia ventricular derecha (rara vez en combinación con hipertrofia del ventrículo izquierdo)

Posibles opciones: hipertrofia de la parte basal, anterior, anterolateral, posterior de la MJP, hipertrofia difusa de la MJP.

- obstructiva (HCMP obstructiva): gradiente de presión en VTLZh

Detonic - un medicamento único que ayuda a combatir la hipertensión en todas las etapas de su desarrollo.

Detonic para normalización de presión

El complejo efecto de los componentes vegetales de la droga. Detonic en las paredes de los vasos sanguíneos y el sistema nervioso autónomo contribuyen a una disminución rápida de la presión arterial. Además, este medicamento previene el desarrollo de la aterosclerosis, gracias a los componentes únicos que intervienen en la síntesis de lecitina, un aminoácido que regula el metabolismo del colesterol y evita la formación de placas ateroscleróticas.

Detonic Síndrome de abstinencia y no adictivo, ya que todos los componentes del producto son naturales.

Información detallada sobre Detonic se encuentra en la página del fabricante www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Médico general cardiologista, con trabajo activo en terapia, gastroenterología, cardiolgología, reumatología, inmunología con alergología.
Domina los métodos clínicos generales para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades del corazón, así como electrocardiografía, ecocardiografía, monitoreo del cólera en un ECG y monitoreo diario de la presión arterial.
El complejo de tratamiento desarrollado por el autor ayuda significativamente con las lesiones cerebrovasculares y los trastornos metabólicos en el cerebro y las enfermedades vasculares: hipertensión y complicaciones causadas por la diabetes.
El autor es miembro de la Sociedad Europea de Terapeutas, participante habitual en conferencias y congresos científicos en el ámbito de la cardiolgía y medicina general. Ha participado repetidamente en un programa de investigación en una universidad privada de Japón en el campo de la medicina reconstructiva.

Detonic