Οι έφηβοι που γνωρίζουν τα αποτελέσματα των γενετικών τους εξετάσεων καρδιομυοπάθειας μπορούν να βελτιώσουν την οικογενειακή λειτουργία

γενετικό τεστ

Η κοινή χρήση των αποτελεσμάτων της γενετικής εξέτασης για καρδιομυοπάθεια σε εφήβους ηλικίας 13-18 ετών δεν φαίνεται να προκαλεί συναισθηματική βλάβη στις οικογένειες ή να επηρεάζει αρνητικά την οικογενειακή λειτουργία ή τη δυναμική, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε σήμερα στο Κυκλοφορία: Γονιδιωματική και ιατρική ακριβείας, ένα περιοδικό "Detonic.shop".

Οι γενετικοί έλεγχοι για καρδιομυοπάθεια σε συμπτωματικά παιδιά έχουν τη δυνατότητα να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, να αποσαφηνίσουν την πρόγνωση, να προσδιορίσουν την επιλεξιμότητα για θεραπείες καρδιομυοπάθειας για συγκεκριμένες ασθένειες και ακόμη και να ενημερώσουν τον κίνδυνο για άλλα μέλη της οικογένειας. Γενετικός έλεγχος για ασυμπτωματικούς ενήλικες και παιδιά πραγματοποιείται επίσης αφού ένα από τα μέλη της οικογένειάς του λάβει θετικά αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων καρδιομυοπάθειας. Ενώ οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να έχουν σημαντικές ιατρικές και κοινωνικές επιπτώσεις τόσο για τα παιδιά όσο και για τις οικογένειές τους, υπάρχει περιορισμένη έρευνα σχετικά με τον ψυχολογικό αντίκτυπο των γενετικών αποτελεσμάτων της καρδιομυοπάθειας και πώς τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία και τη δυναμική της οικογένειας.

«Ως ιατρικός γενετιστής που φροντίζει παιδιά με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρδιομυοπάθειας, κατανοώντας πώς οι νέοι και οι γονείς τους επεξεργάζονται τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και προσαρμόζονται μετά τη γενετική εξέταση είναι κρίσιμης σημασίας», δήλωσε ο Wendy K. Chung, MD Ph.D. , ανώτερος συγγραφέας της μελέτης, επικεφαλής της κλινικής γενετικής και καθηγητής παιδιατρικής και ιατρικής Kennedy Family στο Πανεπιστήμιο της Κολούμπια της Νέας Υόρκης. «Οι γενετικοί έλεγχοι για την καρδιομυοπάθεια θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάσωση ζωών, αλλά έχει επίσης τη δυνατότητα να έχει σημαντικό αντίκτυπο στους νέους περιορίζοντας την αθλητική τους συμμετοχή ή την κοινωνικοποίηση με τους συνομηλίκους και μπορεί να αυξήσει τα συναισθήματα ευπάθειας κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών.»

Για τον προσδιορισμό της οικογενειακής λειτουργίας και της δυναμικής αφού τα παιδιά και οι οικογένειές τους λάβουν αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων, ο Chung και οι συνάδελφοί του χρησιμοποίησαν μια έρευνα 60 ερωτήσεων που διανεμήθηκε σε μέλη του Παιδικού Καρδιομυοπάθεια και σε επτά επιπλέον περιοχές της Βόρειας Αμερικής στο Παιδιατρικό Καρδιομυοπάθεια. Οι ερωτήσεις της έρευνας βασίζονται στην επίλυση προβλημάτων, στην επικοινωνία, στους ρόλους στην οικογένεια, στη συναισθηματική ανταπόκριση, στη συναισθηματική συμμετοχή, στον έλεγχο συμπεριφοράς και στη γενική λειτουργία. Το ερωτηματολόγιο, γνωστό ως συσκευή αξιολόγησης οικογένειας McMaster, μετρά τις αντιλήψεις ενός ατόμου για την οικογένειά του σε κλίμακα από ένα έως τέσσερα, με ένα τεσσάρων να δείχνει τα χειρότερα επίπεδα της οικογενειακής λειτουργίας. Μετά την ολοκλήρωση των γενετικών δοκιμών, γονείς και παιδιά συμμετείχαν στην έρευνα. Επιπλέον, οι ενήλικες συμμετέχοντες ερωτήθηκαν σχετικά με τα συναισθήματά τους σχετικά με τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων του παιδιού τους, και οι έφηβοι ερωτήθηκαν σχετικά με τα συναισθήματά τους μετά τη λήψη των δικών τους αποτελεσμάτων.

Συνολικά 162 γονείς συμμετέχοντες ολοκλήρωσαν την έρευνα. σχεδόν το 60% των ερωτηθέντων ήταν γυναίκες και η μέση ηλικία των γονέων κατά τη στιγμή της ολοκλήρωσης της έρευνας ήταν 41.5 έτη. Συνολικά 48 έφηβοι συμμετέχοντες ολοκλήρωσαν την έρευνα, με ίσο αριθμό ανδρών και γυναικών ερωτηθέντων, μέση ηλικία 16.7 ετών.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι:

  • Συνολικά, το 91% των εφήβων ερωτηθέντων με και χωρίς καρδιομυοπάθεια ήταν ευτυχείς να γνωρίζουν τα γενετικά τους αποτελέσματα.
  • Οι μισοί από τους γονείς απάντησαν ότι θα προτιμούσαν να λάβουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων πριν από τα παιδιά τους να λάβουν τα αποτελέσματα. Σχεδόν το 41% ​​των γονέων πίστευαν ότι το παιδί και οι γονείς θα έπρεπε να λάβουν αποτελέσματα ταυτόχρονα. και,
  • Σχεδόν το 71% των εφήβων πίστευαν ότι θα έπρεπε να λάβουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ταυτόχρονα με τους γονείς τους, ενώ μόνο περίπου το 16% πίστευαν ότι οι γονείς τους θα έπρεπε να λάβουν πρώτα τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων.

«Με μεγαλύτερη χρήση γενετικών πληροφοριών στην ιατρική περίθαλψη, είναι σημαντικό για τους κλινικούς ιατρούς να βρουν τρόπους να εμπλακούν οι νέοι σε αυτήν τη διαδικασία, ώστε να κατανοήσουν τα αποτελέσματα των δοκιμών τους και να κάνουν θετικές αλλαγές που μπορούν να βελτιώσουν την υγεία τους», δήλωσε ο Τσανγκ. «Είναι κατανοητό ότι ορισμένα άτομα βιώνουν αρνητικά συναισθήματα όταν ανακαλύπτουν ότι έχουν γενετικό κίνδυνο για σοβαρή καρδιακή πάθηση. Ωστόσο, οι οικογένειές τους φαίνεται να λειτουργούν καλύτερα από εκείνες των οποίων τα αποτελέσματα των δοκιμών ήταν αρνητικά. "

Η μελέτη περιορίζεται από ένα μέτριο δείγμα ατόμων που ήταν κυρίως μη ισπανικοί λευκοί συμμετέχοντες. Επομένως, τα αποτελέσματα δεν μπορούν να γενικευτούν σε όλες τις ομάδες πληθυσμού. Μπορεί να υπάρχουν σημαντικές πολιτισμικές διαφορές στην οικογενειακή δυναμική και τα συναισθήματα σχετικά με τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών σε άλλες φυλετικές και εθνοτικές ομάδες που δεν μπορούσαν να μετρηθούν σε αυτή τη μελέτη.

Επιπλέον, επειδή οι περισσότεροι συμμετέχοντες συμμετείχαν στην έρευνα αναδρομικά, ο χρόνος μεταξύ της λήψης των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων και της ολοκλήρωσης της έρευνας κυμαινόταν από μερικούς μήνες έως μερικά χρόνια. Επομένως, η ανάκληση μνήμης μπορεί να συμβάλει σε ορισμένες προσαρμοσμένες ή ανακριβείς αντιλήψεις. Οι ερευνητές προτείνουν μελλοντικές μελέτες που μπορούν μελλοντικά να διερευνήσουν τον αντίκτυπο των γενετικών δοκιμών στις οικογένειες για να κατανοήσουν καλύτερα πώς ο χρόνος επηρεάζει τις εμπειρίες τους.