Επιβίωση για μωρά που γεννήθηκαν με γενετικό ελάττωμα - μια «λοταρία μετά τον κώδικα»

γεννημένος

Η επιβίωση για ένα μωρό που γεννήθηκε με γενετικό ελάττωμα - αλλιώς γνωστό ως συγγενής ανωμαλία - είναι μια "λοταρία μετά τον κώδικα", σύμφωνα με επιστήμονες από 74 χώρες.

Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε σήμερα στο The Lancet, με επικεφαλής ερευνητές από το King's College London, εξέτασε τον κίνδυνο θνησιμότητας για σχεδόν 4000 μωρά που γεννήθηκαν με γενετικές ανωμαλίες σε 264 νοσοκομεία σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη διαπίστωσε ότι τα μωρά που γεννήθηκαν με γενετικές ανωμαλίες που εμπλέκουν τον εντερικό σωλήνα έχουν δύο στις πέντε πιθανότητες να πεθάνουν σε μια χώρα χαμηλού εισοδήματος σε σύγκριση με ένα στα πέντε σε μια χώρα μεσαίου εισοδήματος και ένα στα είκοσι σε μια χώρα με υψηλό εισόδημα.

Το Gastroschisis, ένα γενετικό ελάττωμα όπου το μωρό γεννιέται με τα έντερα τους που προεξέχουν από μια τρύπα από τον ομφαλό έχει τη μεγαλύτερη διαφορά στη θνησιμότητα με το 90% των μωρών να πεθαίνουν σε χώρες χαμηλού εισοδήματος σε σύγκριση με το 1% σε χώρες με υψηλό εισόδημα. Σε χώρες με υψηλό εισόδημα, τα περισσότερα από αυτά τα μωρά θα είναι σε θέση να ζήσουν μια πλήρη ζωή χωρίς αναπηρία.

Ο κύριος ερευνητής Δρ. Naomi Wright είναι γραμματέας παιδιατρικής χειρουργικής από το King's College London, ο οποίος έχει αφιερώσει τα τελευταία τέσσερα χρόνια στη μελέτη αυτών των ανισοτήτων στο αποτέλεσμα. Είπε: «Η γεωγραφία δεν πρέπει να καθορίζει τα αποτελέσματα για μωρά που έχουν διορθωμένες χειρουργικές καταστάσεις. Ο στόχος της βιώσιμης ανάπτυξης για τον «τερματισμό των θανάτων που μπορούν να προληφθούν σε νεογέννητα και παιδιά κάτω των 5 ετών έως το 2030» δεν είναι εφικτός χωρίς επείγουσα δράση για τη βελτίωση της χειρουργικής φροντίδας για νεογέννητα σε χώρες με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα. »

Ο κ. Andrew Leather, συν-συγγραφέας και διευθυντής του King's Center for Global Health and Health Partnerships στο King's College London είπε: «Πρέπει να δοθεί έμφαση στη βελτίωση της χειρουργικής φροντίδας για νεογέννητα σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος παγκοσμίως. Κατά τα τελευταία 25 χρόνια, ενώ υπήρξε μεγάλη επιτυχία στη μείωση των θανάτων σε παιδιά κάτω των 5 ετών με την πρόληψη και τη θεραπεία μολυσματικών ασθενειών, υπήρξε μικρή εστίαση στη βελτίωση της χειρουργικής φροντίδας για μωρά και παιδιά και μάλιστα το ποσοστό των θανάτων που σχετίζονται με χειρουργικές ασθένειες συνεχίζει να αυξάνεται.

«Τα γενετικά ελαττώματα είναι τώρα η 5η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 5 ετών παγκοσμίως, με τους περισσότερους θανάτους να συμβαίνουν στη νεογέννητη περίοδο. Τα γενετικά ελαττώματα που περιλαμβάνουν τον εντερικό σωλήνα έχουν ιδιαίτερα υψηλή θνησιμότητα σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, καθώς πολλές δεν είναι συμβατές με τη ζωή χωρίς επείγουσα χειρουργική φροντίδα μετά τη γέννηση. "

Σε χώρες με υψηλό εισόδημα, οι περισσότερες γυναίκες λαμβάνουν προγεννητικό υπερηχογράφημα για να εκτιμήσουν ανωμαλίες γεννήσεων. Εάν εντοπιστεί, αυτό επιτρέπει στη γυναίκα να γεννήσει σε νοσοκομείο με χειρουργική φροντίδα παιδιών, έτσι ώστε το μωρό να μπορεί να λάβει βοήθεια μόλις γεννηθεί. Σε χώρες με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα, τα μωρά με αυτές τις παθήσεις φτάνουν συχνά αργά στο χειρουργικό κέντρο των παιδιών σε κακή κλινική κατάσταση. Η μελέτη δείχνει ότι τα μωρά που παρουσιάζονται στο χειρουργικό κέντρο των παιδιών ήδη σηπτικά με λοίμωξη έχουν περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν.

Ο συν-συγγραφέας κ. Niyi Ade-Ajayi, Παιδιατρικός Χειρουργός στο King's College Hospital και συμπρόεδρος της Επιτροπής Διεθνών Υποθέσεων της Βρετανικής Ένωσης Παιδιατρικών Χειρουργών πρόσθεσε: διορθωτική επέμβαση ή διαδικασία) στο παιδικό χειρουργικό κέντρο. Τα μωρά που υποβάλλονται σε θεραπεία σε νοσοκομεία χωρίς πρόσβαση σε εξαερισμό και ενδοφλέβια διατροφή όταν χρειάζεται είχαν περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν. Επιπλέον, το να μην έχετε εξειδικευμένη αναισθητική υποστήριξη και να μην χρησιμοποιείτε μια λίστα ελέγχου χειρουργικής ασφάλειας κατά τη στιγμή της επέμβασης συσχετίστηκε με περισσότερες πιθανότητες θανάτου.

Η ομάδα των ερευνητών διαπίστωσε ότι η βελτίωση της επιβίωσης από αυτές τις συνθήκες σε χώρες με χαμηλό και μεσαίο εισόδημα περιλαμβάνει τρία βασικά στοιχεία:

1) βελτίωση της προγεννητικής διάγνωσης και παράδοση σε νοσοκομείο με χειρουργική φροντίδα παιδιών,

2) βελτίωση της χειρουργικής φροντίδας για μωρά που γεννιούνται σε περιφερειακά νοσοκομεία, με ασφαλή και γρήγορη μεταφορά στο χειρουργικό κέντρο των παιδιών,

3) βελτιωμένη περιεγχειρητική φροντίδα για μωρά στο χειρουργικό κέντρο των παιδιών.

Αναγνωρίζουν ότι αυτό απαιτεί ισχυρή ομαδική εργασία και προγραμματισμό μεταξύ μαιευτικών και μαιευτικών ομάδων, νεογέννητων και παιδιατρικών ομάδων, και παιδικών χειρουργικών ομάδων στο παιδικό χειρουργικό κέντρο, παράλληλα με την εκπαίδευση και τη δικτύωση με νοσοκομεία.

Προτρέπουν επίσης ότι, παράλληλα με τις τοπικές πρωτοβουλίες, η χειρουργική φροντίδα για μωρά και παιδιά πρέπει να ενσωματωθεί στην εθνική και διεθνή πολιτική για την υγεία των παιδιών και δεν πρέπει πλέον να παραμεληθεί στην παγκόσμια παιδική υγεία.