Η μελέτη εντοπίζει 11 υποψήφιες γενετικές παραλλαγές για τη νόσο του Alzheimer

Alzheimer

Μια πρόσφατα δημοσιευμένη μελέτη που συν-συγγραφέας από το University of Kentucky Sanders-Brown Center on Aging Scientist Justin Miller, Ph D., εντοπίζει 11 ασυνήθιστες υποψήφιες παραλλαγές για τη νόσο του Alzheimer. θεωρείται τυπικό.

Ο Μίλερ, βοηθός καθηγητής στο UK College of Medicine, ήταν συν-πρώτος συγγραφέας για τη μελέτη που κυκλοφόρησε στο περιοδικό Αλτσχάιμερ και άνοια Η δουλειά ξεκίνησε σε ένα επιπλέον κολέγιο, ωστόσο, μερικές από τις υπολογιστικές εργασίες έγιναν αφού ο Μίλερ έφτασε στο Ηνωμένο Βασίλειο τον Μάρτιο

Για τη μελέτη, η γενετική αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε σε 2 συγγενείς από καθένα από τα 19 μέλη της οικογένειας. Ο Μίλερ ισχυρίζεται ότι μετά από αυτό καθορίζει γενετικές παραλλαγές που μοιράστηκαν μεταξύ των δύο συγγενών.

«Στη συνέχεια χρησιμοποιήσαμε μια σειρά κριτηρίων φιλτραρίσματος για τον εντοπισμό σπάνιων γενετικών παραλλαγών που πιθανότατα συνέβαλαν στην υπερβολική νόσο του Αλτσχάιμερ σε κάθε οικογένεια», ισχυρίστηκε.

Οι ερευνητές εντόπισαν 11 ασυνήθιστες γενετικές παραλλαγές που καλύπτουν 10 γενετική, αποτελούμενες από πρώην άγνωστες παραλλαγές σε 2 γνωστές γενετικές επικινδυνότητας της νόσου του Alzheimer.

«Ο εντοπισμός ατόμων με αυξημένο κίνδυνο για νόσο του Αλτσχάιμερ πριν γίνουν συμπτωματικά μπορεί να οδηγήσει σε προηγούμενες και πιο αποτελεσματικές παρεμβάσεις», ισχυρίστηκε ο Μίλερ. "Επιπλέον, η μεθοδολογία μας για την ανάλυση γενεαλογικών φυλών υψηλού κινδύνου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δοθεί προτεραιότητα σε σπάνιες γενετικές παραλλαγές που πιθανώς συμβάλλουν σε ασθένειες."

Ο Miller ισχυρίζεται ότι ενώ αυτή η εξερεύνηση σίγουρα δεν θα επηρεάσει αμέσως τη θεραπεία του πελάτη, πιστεύουν ότι ο καθορισμός γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με την ασθένεια είναι το αρχικό βήμα για τον προσδιορισμό των πιθανών στόχων ιατρικής που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη δημιουργία αποκατάστασης.