Η νέα προσέγγιση διαλογής βελτιώνει τη διάγνωση των μεταβολικών διαταραχών στα νεογνά

νεογέννητος

Μια ομάδα με επικεφαλής τους επιστήμονες στο Baylor College of Medicine διαπίστωσε ότι μια προσέγγιση διαλογής που ονομάζεται μη στοχευμένη μεταβολική προφίλ μπορεί να βελτιώσει την τιμή ανάλυσης για έμφυτα λάθη μεταβολικού ρυθμού, μια ομάδα ασυνήθιστων κληρονομικών προβλημάτων, σχετικά με επτά φορές σε σύγκριση με την τυπική μεταβολική προσέγγιση διαλογής

Η ερευνητική μελέτη, που κυκλοφόρησε το Δίκτυο JAMA ανοιχτό, αποκαλύπτει ότι η μη στοχευμένη μεταβολική καθορίζει πολύ περισσότερες διαταραχές καλύτερης εμβέλειας σε αντίθεση με τις τυπικές τεχνικές, οι οποίες αποτελούνται από διαταραχές για τις οποίες δεν υπήρχε επιστημονικά προσφερόμενη βιοχημική εξέταση. Οι επιστήμονες επιθυμούν η ενίσχυση της μεταβολικής να αξιολογηθεί για έμφυτα λάθη μεταβολικού ρυθμού σίγουρα θα οδηγήσει σε ένα πολύ γρήγορο, πολύ πιο αποτελεσματικό και επίσης πιο οικονομικό ταξίδι ανάλυσης για άτομα και επίσης μέλη της οικογένειας με ασυνήθιστες μεταβολικές διαταραχές.

«Επί του παρόντος, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογέννητων πραγματοποιείται σε κάθε βρέφος που γεννιέται στις ΗΠΑ για να ελέγξει για σοβαρές αλλά σπάνιες καταστάσεις υγείας κατά τη γέννηση. Ο έλεγχος περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος, ακοής και καρδιάς », δήλωσε η αντίστοιχη συγγραφέας Dr. Sarah Elsea, καθηγήτρια μοριακών και ανθρώπινων γονιδίων στο Baylor και επίσης ηλικιωμένος επόπτης βιοχημικών γονιδίων στο Baylor Genetics« Ενώ ο έλεγχος νεογέννητου γενικά βελτιώθηκε τα τελευταία 10 χρόνια, κλινικά για τα εγγενή λάθη του μεταβολισμού δεν έχει αλλάξει ουσιαστικά τα τελευταία 40 με 50 χρόνια. "

Τα εγγενή λάθη του μεταβολικού ρυθμού συνίστανται σε προβλήματα που διακόπτουν τις τυπικές διαδικασίες που χρησιμοποιεί το σώμα για να μετατρέψει την τροφή σε ισχύ και επίσης μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά προβλήματα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε πολύ πρώιμη θεραπεία, όταν προσφέρεται. Για περιστάσεις, η εξέταση νεογέννητου αναζητά δείκτες προβλημάτων όπως η φαινυλκετονουρία, η αποτυχία του σώματος να καταστρέψει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευσή του. Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να προκαλέσει ανεπανόρθωτη βλάβη στα νεύρα, αλλά πολύ πρώιμη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του προβλήματος.

"Αναπτύξαμε ένα κλινικό τεστ - μη στοχευμένο προφίλ μεταβολικών - που εξετάζει ένα ευρύτερο φάσμα μεταβολικών ενώσεων στο αίμα, επομένως εξετάζει για πολλές περισσότερες διαταραχές από την τρέχουσα χρησιμοποιούμενη προσέγγιση", δήλωσε η Elsea, συμμετέχουσα στο Κέντρο Συνολικού Καρκίνου του Baylor Dan L Duncan. και επίσης το Center forDrug Discovery «Στην τρέχουσα μελέτη, συγκρίναμε την τυπική προσέγγιση και τη μη στοχευμένη μεταβολική με την αποτελεσματικότητά τους εντοπίζοντας μεταβολικές καταστάσεις».

Οι επιστήμονες αντέφεραν τα αποτελέσματα της χρήσης και των δύο στρατηγικών σε 4,464 επιστημονικά παραδείγματα που ελήφθησαν από 1,483 μη συνδεδεμένα μέλη της οικογένειας. Διαπίστωσαν ότι η τυπική κοινή αξιολόγηση έχει ευνοϊκή τιμή διάγνωσης περίπου 1%. Ωστόσο, κάνοντας χρήση της μη στοχευμένης αξιολόγησης της μεταβολικής, οι επιστήμονες είχαν τη δυνατότητα να επικυρώσουν μια ευνοϊκή τιμή διάγνωσης 7%.

«Αυτή είναι μια σημαντική αύξηση της ικανότητας διάγνωσης αυτών των καταστάσεων», δήλωσε ο Elsea. «Τώρα μπορούμε να εντοπίσουμε σε ένα δείγμα αίματος περισσότερες καταστάσεις από ποτέ.»

«Επιπλέον, η ανάλυσή μας για πολλές μεταβολικές ενώσεις σε ένα μόνο δείγμα αίματος μειώνει την ανάγκη να πάρουμε περισσότερα δείγματα για να κάνουμε περαιτέρω δοκιμές αναζητώντας συγκεκριμένες καταστάσεις. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το οποίο περιλαμβάνει μια πιο επεμβατική διαδικασία από τη λήψη δείγματος αίματος », δήλωσε ο συν-συγγραφέας Dr V. Reid Sutton, καθηγητής μοριακών και ανθρώπινων γονιδίων στο Baylor, κλινικός επόπτης του εργαστηρίου βιοχημικών γονιδίων στο Baylor Genetics και επίσης επιβλέπων της Υπηρεσίας Εγγενών Σφαλμάτων Μεταβολισμού στο Παιδικό Νοσοκομείο του Texas.

Αυτή η προσέγγιση διαλογής παρέχει τα βασικά οφέλη της μείωσης της στιγμής για διάγνωση και επίσης έναρξη θεραπείας, εάν προσφέρεται.

Η χρήση μη στοχευμένου μεταβολισμού σε συνδυασμό με κληρονομικό έλεγχο επιτρέπει στους επιστήμονες και τους γιατρούς όχι μόνο να επικυρώσουν μια διάγνωση με υψηλό επίπεδο αυτοπεποίθησης, αλλά και να απορρίψουν πιθανά προβλήματα. Η νέα, πιο περιεκτική προσέγγιση διαλογής καθορίζει ακραία είδη ασθενειών, καθώς και μέτρια είδη που μπορεί να μην ταιριάζουν καλύτερα με τα χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε πολύ πιο ακραίες περιπτώσεις.

«Βρίσκουμε ότι τα άτομα με ήπιες μορφές ασθένειας είναι πιο συνηθισμένα στους πληθυσμούς μας από εκείνα με σοβαρές μορφές», δήλωσε η Elsea. «Η προσέγγισή μας ήταν αρκετά επιτυχής στον εντοπισμό διαταραχών επιληπτικών κρίσεων, διαταραχών κίνησης και διαταραχών φάσματος αυτισμού. Οι αναλύσεις μας μας δίδαξαν να ανοίξουμε το μυαλό μας σε ένα πολύ μεγαλύτερο φάσμα ασθενειών, επιτρέποντάς μας να βελτιώσουμε την έγκαιρη διάγνωση ».