Νέα δοκιμή γλαυκώματος 15 φορές πιο πιθανό να ανιχνεύσει ασθενείς υψηλού κινδύνου

εγκέφαλος των ματιών

Οι τελευταίες έρευνες για ένα πολλά υποσχόμενο γενετικό τεστ για το γλαύκωμα - η κύρια αιτία τύφλωσης παγκοσμίως - διαπίστωσαν ότι έχει την ικανότητα να εντοπίζει 15 φορές περισσότερους ανθρώπους που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο γλαυκώματος από ένα υπάρχον γενετικό τεστ.

Η μελέτη, μόλις δημοσιεύθηκε στο JAMA Οφθαλμολογία, βασίζεται σε μια μακροχρόνια διεθνή συνεργασία μεταξύ του Πανεπιστημίου Flinders και του Ινστιτούτου Ιατρικής Έρευνας QIMR Berghofer και άλλων ερευνητικών συνεργατών σε όλο τον κόσμο για τον εντοπισμό γενετικών παραγόντων κινδύνου για το γλαύκωμα. «Η έγκαιρη διάγνωση του γλαυκώματος μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία εξοικονόμησης όρασης και οι γενετικές πληροφορίες μπορούν δυνητικά να μας δώσουν ένα πλεονέκτημα στη λήψη έγκαιρων διαγνώσεων και καλύτερες αποφάσεις θεραπείας», λέει ο επικεφαλής ερευνητής, Αναπληρωτής Καθηγητής Owen Siggs, από το Πανεπιστήμιο Flinders στη Νότια Αυστραλία και το Garvan Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας στο Σίδνεϊ, NSW.

Ανώτερος συγγραφέας, καθηγητής του Πανεπιστημίου Flinders Jamie Craig, λέει ότι η τελευταία έρευνα υπογραμμίζει τις δυνατότητες του τεστ στον έλεγχο και τη διαχείριση του γλαυκώματος.

«Οι γενετικοί έλεγχοι δεν αποτελούν επί του παρόντος ρουτίνα μέρος της διάγνωσης και της φροντίδας του γλαυκώματος, αλλά αυτό το τεστ έχει τη δυνατότητα να το αλλάξει. Τώρα είμαστε σε ισχυρή θέση να αρχίσουμε να το δοκιμάζουμε σε κλινικές δοκιμές », λέει ο καθηγητής Craig, σύμβουλος οφθαλμίατρος, ο οποίος διευθύνει επίσης ένα παγκοσμίως κορυφαίο ερευνητικό πρόγραμμα γλαυκώματος στο Πανεπιστήμιο Flinders, χρηματοδοτούμενο από το NHMRC της Αυστραλίας.

Τα τελευταία αποτελέσματα αξιολόγησαν την απόδοση των γενετικών δοκιμών σε 2507 Αυστραλούς με γλαύκωμα και 411,337 άτομα με ή χωρίς γλαύκωμα στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Ένας στους 30 Αυστραλούς τελικά θα αναπτύξει γλαύκωμα, πολλοί από τους οποίους διαγιγνώσκονται αργά λόγω έλλειψης συμπτωμάτων.

Μόλις διαγνωστεί, πολλές επιλογές θεραπείας μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την εξέλιξη της απώλειας όρασης του γλαυκώματος.

Η νέα δοκιμή, που πραγματοποιήθηκε σε δείγμα αίματος ή σάλιου, έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει άτομα υψηλού κινδύνου πριν εμφανιστεί μη αναστρέψιμη απώλεια όρασης.

Τα μέλη της ερευνητικής ομάδας ξεκινούν επίσης μια εταιρεία που αναπτύσσει μια διαπιστευμένη δοκιμή για χρήση σε κλινικές δοκιμές, με την πρόσληψη αναμένεται να ξεκινήσει το 2022.