Νέα κληρονομική εμπειρία σχετικά με την απογοήτευση της συλλογής

γυναίκα με πονοκέφαλο

Ερευνητές στο Karolinska Institutet, μαζί με Βρετανούς συνεργάτες, στην πραγματικότητα πραγματοποίησαν τη μεγαλύτερη ερευνητική μελέτη μέχρι σήμερα αναζητώντας κληρονομικά στυλό σχετικά με την απογοήτευση συλλογής. Μακροπρόθεσμα, μπορεί ιδανικά να οδηγήσει στο δρόμο για πολύ πιο αξιόπιστες θεραπείες. Η ερευνητική μελέτη κυκλοφορεί στο κλινικό περιοδικό Χρονικά της Νευρολογίας

Η απογοήτευση συμπλέγματος προκαλεί εξαιρετικά ακραία και επίσης αφόρητη δυσφορία που συνδέεται μεταξύ των ματιών. Οι ασθενείς συνήθως εξηγούν ότι φαίνεται ότι το μάτι πιέζεται έξω από το κεφάλι.

Οι ημικρανίες ξεκινούν και επίσης τελειώνουν πολύ απροσδόκητα σε επιθέσεις που διαρκούν μεταξύ 15 λεπτών και 3 ωρών. Συχνά, αυτές οι επιθέσεις επαναλαμβάνονται σε περίπου τις ίδιες ώρες καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας.

Δεν είναι κατανοητό τι προκαλεί την απογοήτευση της συλλογής, ωστόσο η γενετική είναι ένα στοιχείο. Οι ερευνητές στο Karolinska Institutet έχουν χαρτογραφήσει αυτήν τη γενετική εξετάζοντας παραδείγματα αίματος από πάνω από 600 άτομα με απογοήτευση συλλογής και επίσης σε αντίθεση με παραδείγματα από 1100 θέματα ελέγχου.

Οι επιστήμονες έχουν πραγματοποιήσει μια υποτιθέμενη ερευνητική μελέτη σε ολόκληρο το γονιδίωμα, το GWAS, στην οποία ελέγχονται μεγάλα συστατικά του γονιδιώματος αναζητώντας διαφορές μεταξύ των πελατών και επίσης θέματα ελέγχου. Και οι επιστήμονες βρήκαν κάτι - βρήκαν 2 κληρονομικές περιοχές συνδεδεμένες για να μαζέψουν απογοήτευση.

Διεθνής εταιρική σχέση

Οι επιστήμονες μετά από αυτό συνεργάστηκαν με μια βρετανική ερευνητική ομάδα μελέτης, η οποία συγκέντρωσε παραδείγματα αίματος και σάλιου από περισσότερα από 850 άτομα με απογοήτευση συλλογής. Ένα GWAS για όλη αυτή την ομάδα περίπου 1,450 πελατών αποκάλυψε ότι 2 επιπλέον κληρονομικές περιοχές συνδέονται για να μαζέψουν απογοήτευση.

Μετά από αυτό, οι επιστήμονες συνέκριναν τις αναζητήσεις τους με ομάδες ερευνητικών μελετών από την Ολλανδία και τη Νορβηγία που αναγνώρισαν τις ίδιες 4 κληρονομικές περιοχές.

Όταν οι πληροφορίες και από τις 4 ομάδες ερευνητικών μελετών συνδυάστηκαν αμέσως σε μια αρχική αρχική μετα-ανάλυση, μερικές ακόμη πιο κληρονομικές περιοχές αναγνωρίστηκαν κατάλληλες για να συγκεντρώσουν την απογοήτευση.

Οι Σουηδοί επιστήμονες έχουν ξεκινήσει επί του παρόντος μια παγκόσμια συνεργασία, όπου ακόμη περισσότερες ομάδες ερευνητικών μελετών που εξετάζουν την απογοήτευση της συλλογής είναι ευπρόσδεκτες να συμμετάσχουν, το International Consortium for Cluster Headache Genetics (CCG). Ο σκοπός είναι να συλλέξουμε κληρονομικά παραδείγματα και επίσης ιατρικές πληροφορίες από πολύ περισσότερα άτομα με απογοήτευση συλλογής.

«Ήμασταν έκπληκτοι που βρήκαμε τόσο ισχυρές γενετικές συνδέσεις με σχετικά περιορισμένο υλικό. Αυτό υποδηλώνει ότι η γενετική παίζει σημαντικό ρόλο σε αυτήν την ασθένεια », δηλώνει η Carmen Fourier, postdoc στο Τμήμα Νευροεπιστημών στο Karolinska Institutet.

Στις τοποθεσίες του γονιδιώματος που στην πραγματικότητα έχουν αναγνωριστεί ως κατάλληλες για να συλλέξουν την απογοήτευση, μια σειρά γενετικών αξίζει μια νέα πορεία. Υπάρχουν γενετικές που σχετίζονται με τη νευροφλεγμονή, τα ρολόγια του σώματος, καθώς και τη σήμανση δυσφορίας. Υπάρχουν επίσης περιοχές που στην πραγματικότητα είχαν προηγουμένως χαρακτηριστεί κατάλληλες για ημικρανία.

Σήμερα, χρησιμοποιούνται διάφορες θεραπείες για απογοήτευση συλλογής, ωστόσο καμία δεν δημιουργείται ειδικά για αυτόν τον τύπο απογοήτευσης. Αυτές είναι οι υποτιθέμενες τριπτάνες, οι οποίες χρησιμοποιούνται στη κεφαλαλγία της ημικρανίας, συγκεκριμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στην κατευθυντήρια γραμμή για την υψηλή αρτηριακή πίεση και επίσης το λίθιο.

Αλλά δεν βοηθούν όλοι αυτοί από αυτά τα φάρμακα. Οι ερευνητές επιθυμούν επί του παρόντος να πάνε καλύτερα και επίσης να ελέγξουν εάν η απουσία αποτελεσματικότητας μπορεί να συνδέεται με τα υποκείμενα γονίδια αυτών των ατόμων.

«Το GWAS που έχουμε αναπτύξει τώρα είναι μια καλή βάση για να προχωρήσουμε με διάφορους τρόπους. Ελπίζουμε ότι μέσω ενός δείγματος αίματος ή σάλιου από τον ασθενή θα μπορούσαμε να ανακαλύψουμε εάν οι τριπτάνες μπορούν να έχουν αποτέλεσμα και αν όχι, να προσφέρουν άλλα φάρμακα. Μακροπρόθεσμα, ελπίζουμε να αναπτύξουμε αποτελεσματικές θεραπείες που στοχεύουν συγκεκριμένα τα γονίδια που σχετίζονται με τον πονοκέφαλο του συμπλέγματος », δηλώνει η Andrea Carmine Belin, αναπληρωτής δάσκαλος και επίσης επικεφαλής της ομάδας μελέτης στο Τμήμα Νευροεπιστημών στο Karolinska Institutet.