Η μεγάλη ανάλυση γονιδιωματικών επισημαίνει τους παράγοντες κινδύνου COVID-19

SARS-CoV-2, COVID-19

Τον Μάρτιο του 2020, εκατοντάδες ερευνητές σε όλο τον κόσμο συμμετείχαν για να απαντήσουν σε μια πιεστική και επίσης περίπλοκη έρευνα: ποιοι κληρονομικοί παράγοντες επηρεάζουν γιατί ορισμένοι πελάτες COVID-19 δημιουργούν ακραίες, θανατηφόρες συνθήκες που χρειάζονται παραμονή στο νοσοκομείο, ενώ άλλοι ξεφεύγουν με μέτρια σημάδια και συμπτώματα ή καθόλου με κανέναν τρόπο;

Μια λεπτομερής ανακεφαλαίωση των αναζητήσεών τους μέχρι σήμερα, κυκλοφόρησε το Φύση, αποκαλύπτει 13 τόπους ή περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, που συνδέονται σε μεγάλο βαθμό με λοίμωξη ή ακραίοCOVID-19 Οι επιστήμονες προσδιόρισαν επιπλέον αιτιώδεις παράγοντες όπως το κάπνισμα και επίσης υψηλό δείκτη μάζας σώματος. Αυτά τα αποτελέσματα προήλθαν από τις μεγαλύτερες έρευνες οργανισμού σε όλο το γονιδίωμα που έχουν εκτελεστεί ποτέ, που περιλαμβάνει σχεδόν 50,000 πελάτες COVID-19 και επίσης 2 εκατομμύρια καθαρούς ελέγχους.

Οι αναζητήσεις για βοηθήματα μπορούν να δώσουν στόχους για μελλοντικές θεραπείες και επίσης να αναδείξουν τη δύναμη των κληρονομικών ερευνών να ανακαλύψουν περισσότερα σχετικά με τη μεταδοτική κατάσταση.

Αυτή η παγκόσμια πρωτοβουλία, που ονομάζεται COVID-19 Host Genomics Initiative, ξεκίνησε τον Μάρτιο του 2020 από την Andrea Ganna, επικεφαλής ομάδας στο Ινστιτούτο Μοριακής Ιατρικής Φινλανδίας (FIMM), Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι και επίσης Mark Daly, επόπτης του FIMM και επίσης συμμετέχων στο ίδρυμα. στο Broad Institute of MIT και επίσης στο Χάρβαρντ Η εκστρατεία επεκτάθηκε στην πραγματικότητα ως μια από τις πιο σημαντικές συνεργασίες στα ανθρώπινα γονίδια και επίσης σήμερα αποτελείται από περισσότερους από 3,300 συγγραφείς και επίσης 61 έρευνες από 25 έθνη.

Ο Ben Neale, συν-διευθυντής του Προγράμματος Ιατρικής και Γενετικής Πληθυσμού στο Broad και επίσης συν-ανώτερος συγγραφέας της έρευνας, δήλωσε ότι ενώ οι εμβολιασμοί παρέχουν άμυνα έναντι μόλυνσης, υπάρχει ακόμη σημαντικός χώρος για ανακαίνιση στη θεραπεία COVID-19, η οποία μπορεί να κοινοποιηθεί με κληρονομική ανάλυση. Συμπεριέλαβε ότι η ενίσχυση των τεχνικών θεραπείας μπορεί να βοηθήσει στην αλλαγή της πανδημίας - η οποία στην πραγματικότητα έχει απαιτήσει μεγάλα κλεισίματα σε μεγάλο μέρος του πλανήτη - σε μια γηγενή κατάσταση του νησιού που είναι πολύ πιο τοπική και επίσης υφίσταται σε μειωμένη αλλά κανονική βαθμούς στον πληθυσμό, όπως και η γρίπη.

«Όσο καλύτερα έχουμε στη θεραπεία του COVID-19, τόσο καλύτερα εξοπλισμένος θα μπορούσε να είναι η ιατρική κοινότητα για τη διαχείριση της νόσου», δήλωσε. «Εάν είχαμε έναν μηχανισμό αντιμετώπισης της λοίμωξης και να βγάλουμε κάποιον από το νοσοκομείο, αυτό θα άλλαζε ριζικά την ανταπόκρισή μας στη δημόσια υγεία».

Αξιοποίηση ποικιλίας

Για να κάνουν την ανάλυσή τους, η κοινοπραξία συγχώνευσε ιατρικές και επίσης κληρονομικές πληροφορίες από τους σχεδόν 50,000 πελάτες στην έρευνά τους που έλεγξαν ευνοϊκή για τη μόλυνση, καθώς και 2 εκατομμύρια ελέγχους σε αμέτρητες βιολογικές τράπεζες, ιατρικές έρευνες, καθώς και κληρονομικές επιχειρήσεις απευθείας προς τον καταναλωτή, όπως ως 23andMe. Λόγω της μεγάλης ποσότητας συλλογής πληροφοριών από όλο τον κόσμο, οι ερευνητές είχαν τη δυνατότητα να δημιουργήσουν στατιστικά ανθεκτικές αξιολογήσεις ακόμη πιο γρήγορα, αλλά και από μια καλύτερη ποικιλία από πληθυσμούς, από ό, τι οποιοδήποτε είδος μιας ομάδας μπορεί να φέρει τη δική του.

Από τους 13 τόπους που καθορίστηκαν μέχρι τώρα από την ομάδα, οι 2 είχαν μεγαλύτερες κανονικότητες μεταξύ των πελατών καταγωγής Ανατολικής Ασίας ή Νοτίου Ασίας από ό, τι σε εκείνες της ευρωπαϊκής προέλευσης, επισημαίνοντας τη σημασία της ποικιλίας σε κληρονομικά σύνολα δεδομένων.

«Ήμασταν πολύ πιο επιτυχημένοι από τις προηγούμενες προσπάθειες για τη δειγματοληψία της γενετικής ποικιλομορφίας, επειδή έχουμε κάνει μια συντονισμένη προσπάθεια να προσεγγίσουμε πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο», δήλωσε ο Daly. «Νομίζω ότι έχουμε ακόμα πολύ δρόμο να διανύσουμε, αλλά είμαστε σημειώνοντας πολύ καλή πρόοδο. "

Η ομάδα επεσήμανε μεταξύ αυτών των 2 τόπων συγκεκριμένα, κοντά στη γενετική του FOXP4, η οποία συνδέεται με καρκινικά κύτταρα του πνεύμονα. Η έκδοση FOXP4 που συνδέεται με το ακραίο COVID-19 αυξάνει την έκφραση της γενετικής, προτείνοντας ότι η παρεμπόδιση της γενετικής μπορεί να είναι μια πιθανή μέθοδος θεραπείας. Άλλοι τόποι που συνδέονται με το ακραίο COVID-19 αποτελούνταν από το DPP9, μια γενετική που σχετίζεται επίσης με τα καρκινικά κύτταρα του πνεύμονα και επίσης την ίνωση των πνευμόνων, καθώς και το TYK2, το οποίο συνδέεται με κάποια αυτοάνοση ασθένεια.

Η Mari Niemi, επιπρόσθετα στο FIMM και επίσης επικεφαλής εμπειρογνώμονας για την έρευνα, δηλώνει ότι η κοινοπραξία επικεντρώθηκε στην αλληλεπίδραση καθώς οι ερευνητές αξιολόγησαν τις πληροφορίες, ξεκινώντας αμέσως τα αποτελέσματα στον ιστότοπό τους αφού είχαν πραγματικά αναζητηθεί ακρίβεια. Η ομάδα επιθυμεί τα αποτελέσματά τους να στοχεύουν τα μέσα σε χρήσιμους στόχους για επαναλαμβανόμενα φάρμακα.

Οι επιστήμονες σίγουρα θα παραμείνουν για να ερευνήσουν ακόμη περισσότερες πληροφορίες, όπως μπορούν να βρεθούν και επίσης να αναβαθμίσουν τα αποτελέσματά τους με τη διάταξη "Matters Arising" στοΦύση Σίγουρα θα αρχίσουν να ερευνούν τι διακρίνει τους «μακρινούς μεταφορείς» ή τους πελάτες των οποίων τα σημεία και τα συμπτώματα COVID-19 συνεχίζονται για μήνες, από άλλους, και επίσης παραμένουν να αναγνωρίζουν πρόσθετους τόπους που συνδέονται με λοίμωξη και επίσης ακραία κατάσταση.

«Θα θέλαμε να επιδιώξουμε μια καλή χούφτα πολύ συγκεκριμένων θεραπευτικών υποθέσεων τον επόμενο χρόνο», δήλωσε ο Daly. «Ρεαλιστικά, πιθανότατα θα αντιμετωπίσουμε το COVID-19 ως σοβαρό πρόβλημα υγείας για πολύ καιρό. Κάθε θεραπευτική αγωγή που εμφανίζεται φέτος, για παράδειγμα από την επανατοποθέτηση ενός υπάρχοντος φαρμάκου που βασίζεται σε σαφείς γενετικές ιδέες, θα έχει μεγάλο αντίκτυπο. "

Μια ολοκαίνουργια περιοχή για γονίδια

Η Ganna τόνισε ότι οι ερευνητές είχαν τη δυνατότητα να ανακαλύψουν ανθεκτικά κληρονομικά σήματα ως αποτέλεσμα των συλλογικών τους πρωτοβουλιών, ενός φυσικού πνεύματος ανταλλαγής δεδομένων και επίσης του ανοίγματος, καθώς και της σοβαρότητας που περιλαμβάνει την κατανόηση ολόκληρου του πλανήτη αντιμετωπίζει τον ίδιο ακριβώς κίνδυνο Ίδια στιγμή. Συμπεριέλαβε ότι οι γενετιστές, που σε τακτική βάση ασχολούνται με μεγάλα σύνολα δεδομένων, στην πραγματικότητα έχουν κατανοήσει τα πλεονεκτήματα της ανοιχτής συνεργασίας για πολύ καιρό. "Αυτό δείχνει μόνο πόσο καλύτερη είναι η επιστήμη - πόσο πιο γρήγορα πηγαίνει και πόσο περισσότερο ανακαλύπτουμε - όταν συνεργαζόμαστε", δήλωσε η Ganna.

Ο Daly, για τη συνιστώσα του, είναι ενθουσιασμένος από το πόσο ξεκάθαρα και επίσης ερμηνεύσιμα τα αποτελέσματά τους ήταν πραγματικά για τους γενετιστές. Δηλώνει ότι οι αντιλήψεις από αυτή τη δουλειά ήταν στην πραγματικότητα ιδιαίτερες και επίσης πιθανώς μετατόπιση παραδείγματος για την περιοχή των ανθρώπινων γονιδίων, η οποία στην πραγματικότητα ελέγχεται από έρευνες για συνηθισμένη επίμονη ασθένεια, ασυνήθιστη κληρονομική ασθένεια, καθώς και καρκινικά κύτταρα.

«Αυτές οι ανακαλύψεις ήταν πραγματικά κατατοπιστικές και αυτό μας έκανε να συνειδητοποιήσουμε ότι υπάρχει πολλές ανεκμετάλλευτες δυνατότητες στη χρήση της γενετικής για να κατανοήσουμε και ενδεχομένως να αναπτύξουμε θεραπευτικές για μολυσματικές ασθένειες», δήλωσε ο Daly. «Ελπίζω ότι αυτό αποτελεί παράδειγμα για το πώς θα μπορούσαμε να φέρουμε προσεγγίσεις γενετικής πληθυσμού σε ένα νέο σύνολο προβλημάτων που είναι ιδιαίτερα σημαντικά για την ανάπτυξη τμημάτων του κόσμου».