Παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον έλεγχο του απομονωμένου σωματικού βάρους

γονίδιο

Μια μεγάλη ομάδα ερευνητών που συνεργάζονται με πολλά ιδρύματα στις ΗΠΑ και σε πολλές άλλες χώρες, συνεργάζονται με το Regeneron Genetics Center, έχει απομονωθεί πολλές παραλλαγές γονιδίων που παίζουν ρόλο στον έλεγχο του σωματικού βάρους. Στην εφημερίδα τους που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Επιστήμη, η ομάδα περιγράφει πώς απομόνωσαν τις παραλλαγές και συζητούν τη δυνατότητα ανάπτυξης σχετικών θεραπειών για την παχυσαρκία. Οι Giles Yeo και Stephen O'Rahilly, με τα εργαστήρια μεταβολικών ερευνών του Πανεπιστημίου του Cambridge, δημοσίευσαν ένα κομμάτι Perspective στο ίδιο τεύχος περιοδικών που περιγράφει το έργο της ομάδας.

Προηγούμενη έρευνα έχει δείξει ότι η παχυσαρκία είναι πιο περίπλοκη από ό, τι φαίνεται με την πρώτη ματιά - ενώ είναι αλήθεια ότι η αύξηση του βάρους έχει συνδεθεί με την υπερκατανάλωση τροφής, την κατανάλωση λανθασμένων ειδών φαγητού και την έλλειψη άσκησης, είναι επίσης αλήθεια ότι μερικοί άνθρωποι είναι περισσότερο σε κίνδυνο από άλλους. Σε αυτή τη νέα προσπάθεια, οι ερευνητές έψαχναν για γενετικές διαφορές μεταξύ ανθρώπων που μπορεί να εξηγούν τις διαφορές στην αύξηση βάρους.

Η ομάδα ανθρώπινων γονιδίων έχει περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων και η προηγούμενη έρευνα έδειξε ότι τα περισσότερα από αυτά είναι πανομοιότυπα μεταξύ μεμονωμένων ανθρώπων - μόνο αρκετά εκατομμύρια παραλλαγές ευθύνονται για τις διαφορές μεταξύ των ανθρώπων. Και από αυτά, πολλοί δεν κωδικοποιούν, πράγμα που σημαίνει ότι δεν έχουν οδηγίες για να λένε στα κύτταρα ποιες πρωτεΐνες θα παράγουν. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν μόνο σε εκείνους που κωδικοποιούν (εκείνοι που συνθέτουν το εξώμιο), επειδή είναι οι μόνοι που θα μπορούσαν να έχουν αντίκτυπο στον έλεγχο βάρους. Για να βρουν διαφορές στο exome, πραγματοποίησαν μια γενετική ανάλυση σε δείγματα ιστών από 645,626 άτομα από τις ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο και το Μεξικό, και βρήκαν 16 παραλλαγές που πιστεύουν ότι συνδέονται με τη διατήρηση του βάρους.

Στη συνέχεια, η ομάδα εντόπισε μία από τις παραλλαγές σε ποντίκια δοκιμής και τις συνέκρινε με ποντίκια χωρίς την παραλλαγή. Τροφοδοτώντας τους όλα μια πανομοιότυπη δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά, διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια με την παραλλαγή τείνουν να κερδίζουν περισσότερο βάρος.

Τα ευρήματα από τους ερευνητές είναι ακόμη προκαταρκτικά, αλλά υπαινίσσονται τη δυνατότητα ανάπτυξης θεραπειών που ξεπερνούν τον έλεγχο της παραγωγής πρωτεϊνών λόγω γενετικών παραλλαγών που συνδέονται με την αύξηση βάρους.