Η δεκαετία του αγώνα για να νικήσει το Fragile X τροφοδοτείται από επιμονή, επιστήμη και ασταμάτητη αισιοδοξία

NEWBURY, Mass.– Ο Andy Tranfaglia φάνηκε να βελτιώνεται με τη μέρα.

Σταμάτησε να κάνει εμετό στα πιάτα του. Ο συγχρονισμός του βελτιώθηκε αρκετά ώστε να μπορεί να επιστρέψει μια μπαταρία στο γήπεδο τένις. Η απογοήτευσή του μειώθηκε. Αντί να βλέπει κάθε αρχάριο ως κίνδυνο, άρχισε να τους βλέπει ως εφικτό στενό φίλο.

Οι μαμάδες και οι μπαμπάδες του, προφανώς, ήταν ενθουσιασμένοι. Για περισσότερα από είκοσι χρόνια είχαν πραγματικά μετατρέψει τη ζωή των ειδικών τους σε μια αναζήτηση θεραπειών για το πρόβλημα του παιδιού τους. Αυξήθηκαν τα μετρητά, ενθάρρυναν τους επιστήμονες και υπέστησαν επιστημονικές δοκιμές, όπως εκείνη που έκανε διάκριση για τον Andy.

Μέχρι να μην ήταν.

Μόλις 6 εβδομάδες αφότου άρχισε να έρχεται, πολλά από αυτά εξαφανίστηκαν.

Η πρώτη ένδειξη ήταν η επιστροφή της παλινδρόμησης του.

«Αυτό ήταν ένα τρομερό χτύπημα», ισχυρίστηκε η μαμά του Andy, Katie Clapp «Το να βλέπεις το παράθυρο και μετά να το βλέπεις να ήταν μακριά ήταν καταθλιπτικό»

Παρά το γεγονός ότι η μελέτη του 2014 απέτυχε και άλλοι πριν και μετά, η αλήθεια που ο Andy ενίσχυσε με οποιονδήποτε τρόπο προσέφερε στα μέλη της οικογένειας ολοκαίνουργιο αισιοδοξία Ίσως δεν κυνηγούσαν απλά τις επιθυμίες. Ίσως θα μπορούσαν πραγματικά να κάνουν τη ζωή λιγότερο περίπλοκη για τον Andy και άλλους σαν αυτόν.

Αυτή η αποκατεστημένη ελπίδα τους συνεχίζει να συνεχίζουν. 

Ζώντας με το σύνδρομο Fragile X: «Επεκτείνεται… είναι απλώς πραγματικά αργή κίνηση» Γεννημένος με το σύνδρομο Fragile X, μια ασυνήθιστη αναπτυσσόμενη κατάσταση, ο Andy Tranfaglia, αγαπά τη βοήθεια των μητέρων και των μπαμπάδων του και μια γειτονιά οπαδών. Jessica Koscielniak, ΗΠΑ ΣΗΜΕΡΑ«Κάνουμε ό, τι χρειάζεται»

«Κάνουμε ό, τι απαιτείται»

Ο Andy γεννήθηκε τον Ιούνιο του 1989 με ένα πρόβλημα που ονομάζεται Σύνδρομο Fragile X, που προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία που σταματά την παραγωγή μιας κρίσιμης υγιούς πρωτεΐνης που ονομάζεται FMRP σημαντική για την αποστολή σημάτων μεταξύ των κυττάρων του μυαλού. 

Η Clapp έχει έναν «προμετασχηματισμό», που υποδηλώνει ότι δεν έχει υποστεί ζημιά, αλλά μπορεί να παραδώσει το πρόβλημα.

Η γενετική που απέκτησε από τη μαμά της, που την απέκτησε από τη δική της, θα μπορούσε κάπως να είναι επωφελής. Οι άνθρωποι με αυτό συνήθως οδηγούνται και είναι αποτελεσματικοί, σύμφωνα με τον Δρ Randi Hagerman, έναν κορυφαίο επιστήμονα Fragile X στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Ντέιβις «Κάνουν υπέροχα πράγματα».

Clapp και Tranfaglia διαπίστωσε ότι το Fragile X ήταν πιθανώς θεραπευτικό, αλλά και μερικοί επιστήμονες συντηρούσαν θεραπείες. Σε αυτό το ρυθμό, μια θεραπεία θα χρειαζόταν σίγουρα για τη ζωή. Έτσι αποφάσισαν να βοηθήσουν να επιταχύνουν τα σημεία.

Το 1994, με το πιο νεανικό, υγιές και ισορροπημένο παιδί τους, τη Λάουρα, δημιούργησαν μια δομή για να αναζητήσουν οι ίδιοι κλινικές θεραπείες. Τα υπάρχοντα φάρμακα μπορεί να αντιμετωπίζουν σημεία όπως το άγχος και το άγχος και την παλινδρόμηση, αλλά απολύτως τίποτα δεν άγγιξε τα ζητήματα προέλευσης. Ίσως ακόμη περισσότερες χρηματοοικονομικές επενδύσεις σε τυπική μελέτη να οδηγήσουν σε πολύ βαθύτερη κατανόηση του προβλήματος και ακριβώς πώς να το αντιμετωπίσουμε.

Ο Κλαπ ανέλαβε ότι θα ήταν σίγουρα μια πενταετής εθελοντική πρωτοβουλία και σίγουρα θα αναγνώριζε το Fragile X. 

Είκοσι 7 χρόνια αργότερα, εξακολουθούν να δοκιμάζουν το πρόβλημα που ελέγχει κάθε στοιχείο της ζωής τους.

Με την πάροδο του χρόνου, με τη βοήθεια κυρίως των Fragile X moms and dads, η εταιρεία τους, FRAXA, αύξησε πραγματικά τα 31 εκατομμύρια δολάρια και έδωσε 614 μελέτες που δίνει σε ερευνητές σε 19 έθνη. Άλλες εταιρείες μελέτης έχουν προσθέσει πραγματικά κεφάλαια και πρωτοβουλία, επίσης, που αποτελούνται από το Ίδρυμα Simons για την Πρωτοβουλία για τον Αυτισμό, το Ίδρυμα Azraeli και το Εθνικό Ίδρυμα Fragile X.

Επί του παρόντος, η FRAXA έχει 3 εργαζόμενους πλήρους απασχόλησης, που αποτελούνται από Clapp και Tranfaglia, και 2 εργαζόμενους μερικής απασχόλησης.

«Είμαι ο εγκέφαλος πίσω από την επέμβαση», αστειεύτηκε τελευταία η Tranfaglia ενώ στηριζόταν σε ένα φυσικό δερμάτινο καναπέ στο σαλόνι της χώρας τους. «Και είμαι το αφεντικό του», απευθύνθηκε ο Κλαπ χωρίς να χάνει τον ρυθμό του. 

Ψυχαναλυτής, είναι ο κλινικός επόπτης και κύριος κλινικός αστυνομικός, «επικεφαλής μάγειρας και πλυντήριο μπουκαλιών και επισκευαστής κλιματισμού».

«Κάνουμε ό, τι χρειάζεται», συμπεριέλαβε ο Clapp.

Η Katie Clapp, αριστερά, συνομιλεί με τον σύζυγό της Mike Tranfaglia ενώ ο γιος τους Andy Tranfaglia παίζει το iPad του μετά την επιστροφή του από το πρόγραμμα της ημέρας του, Δευτέρα 21 Ιουνίου 2021.«Ένας συναρπαστικός χρόνος»

«Ένας συναρπαστικός χρόνος»

Μόνο για ένα στα 10 κερδοσκοπικά φάρμακα δείχνει την αξία του και το κάνει μέσω της διαδικασίας εξουσιοδότησης από την κυβέρνηση στους πελάτες.

«Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να χρηματοδοτήσουμε τουλάχιστον 10 δοκιμές προτού αποθαρρυνθούμε», ισχυρίστηκε ο Clapp. «Απλά δεν μπορείς να σταματήσεις στην πρώτη.»

Τόσο πολύ, έχουν κερδίσει και επίσης φορτώνουν επιστημονικές δοκιμές. Το 11 δεν μπορεί να καταλήξει να είναι αυτό που τα κάνει όλα ευεργετικά.

Σε αυτήν την έρευνα, που ξεκίνησε το 2018 και κυκλοφόρησε αυτήν την άνοιξη, 30 ενήλικες με το Fragile X αποκάλυψαν τυπικά κέρδη 10 παραγόντων της INTELLIGENCE σε μόλις 12 εβδομάδες σε ένα φάρμακο που έγινε από μια εταιρεία που ονομάζεται Tetra Therapeutics.

«Αυτό είναι τεράστιο», ισχυρίστηκε ο Κλαπ. Εάν ο Andy απέκτησε 10 παράγοντες ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗΣ, ο τρόπος ζωής του θα άλλαζε σίγουρα. "& Ldquo; Αυτό & rsquo; απλώς φανταστικό να το σκεφτείς. "& rdquo;

Θέλει να τον στρατολογήσει σε ένα μεγαλύτερο, πολύ πιο αποφασιστικό τεστ της συλλογής φαρμάκων για να ξεκινήσει αυτό το καλοκαίρι. Σίγουρα θα είναι ο Andy αρχικά να θεωρεί ότι η επιτυχημένη του εμπειρία 7 χρόνια πίσω. Οι ανεξέλεγκτες κρίσεις του τον ακυρώνουν για πολλές δοκιμές μελέτης.

Υπάρχει & rsquo; Δεν έρχεται καμία ερώτηση εξέλιξη –– τόσο στο Fragile X όσο και σε άλλα προβλήματα μυαλού –– που θα μπορούσαν να αλλάξουν την πορεία πολλών ζωών των μελών της οικογένειας.

«Είναι μια συναρπαστική στιγμή στην παιδιατρική νευρολογία», δήλωσε η Δρ. Elizabeth Berry-Kravis, καθηγήτρια στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Rush στο Σικάγο, η οποία ηγήθηκε της δοκιμής Tetra, μεταξύ άλλων, σε περισσότερα από 30 χρόνια εργασίας της στο Fragile X.

Οι επιστήμονες καταλαβαίνουν τώρα αυτές τις συνθήκες καλύτερα σε μοριακό και γενετικό επίπεδο και ποιες βιολογικές διαδικασίες στοχεύουν. Η πρόοδος στην ανάπτυξη ναρκωτικών και ο τρόπος σχεδιασμού μιας αποτελεσματικής μελέτης σημαίνει ότι οι δοκιμές είναι πιο πιθανό να πετύχουν. Οι οικογένειες είναι πρόθυμες να προσφερθούν εθελοντικά σε δοκιμές που προωθούν το πεδίο.

Ωστόσο, η ανάπτυξη μιας θεραπείας έχει ξεπεράσει τις παιδικές ηλικίες και την επαγγελματική σταδιοδρομία, χωρίς εγκεκριμένο φάρμακο που να δικαιολογεί όλη αυτή την προσπάθεια. 

Γιατί να επιμείνουμε σε αυτό μετά από αποτυχία, χρόνο με το χρόνο διπλασιάζοντας την υπομονή και επαναβαθμονομήστε τα όνειρα; 

«Δεν μπορείς να εγκαταλείψεις τα παιδιά σου», είπε ο Κλαπ.

«Πήγαινε να δεις την Μπάρμπαρα τώρα»

«Πήγαινε να δεις την Μπάρμπαρα τώρα»

Κάθε πρωί ο Andy ξυπνά στο αραιά διακοσμημένο υπνοδωμάτιο του δεύτερου ορόφου. Εάν υπάρχουν πάρα πολλές περισπασμούς, θα τον αποτρέψει από τον ύπνο. Υπάρχει λοιπόν ένα κομμό, ένα περίγραμμα ταπετσαρίας που έχει απομείνει από την παιδική ηλικία και μια βιβλιοθήκη, άδεια εκτός από τρία ζευγάρια παπούτσια.

Ντύνεται και μετά βγαίνει κάτω από τα σκαλοπάτια. Οι σκάλες, οι οποίες περνούσαν από ένα φωτεινό διώροφο αίθριο, πρέπει να μοιάζουν με μια άκρη ενός γκρεμού στα μάτια του γιου του, είπε ο Tranfaglia, λόγω του ίλιγγος του. 

Αμέσως μετά τις 6:30 μ.μ., ο Andy Tranfaglia διεκδικεί εξαιρετική βραδιά στη μαμά του πριν πάει για ύπνο Κυριακή, 21 Ιουνίου 2021. Σύμφωνα με την Katie Clapp, ο Andy επιλέγει την περιοχή του για να έχει πολύ λίγα στην περιοχή του, συμπεριλαμβανομένου του χρειάστηκε χρόνια να ασχοληθεί μαζί του, προκειμένου ο Andy να είναι ΚΑΤΑΛΛΗΛΟΣ αφήνοντας τα υποδήματά του στο ράφι. Ο Andy επιλέγει να διατηρήσει πολλά από τα σημεία του στο σαλόνι.

Μερικές φορές ο Άντι, 32 ετών, φτιάχνει πρωινό. Ένα πρόσφατο πρωί, όταν η μητέρα του τον βρήκε στην κουζίνα περίπου στις 7:30, δήλωσε ότι ήταν πεινασμένος και περίμενε να της ζεσταίνει λουκάνικα και απομεινάρια βουτύρου.

Χρειάζεται βοήθεια στο ξύρισμα και πρέπει να πειστεί να βουρτσίζει τα δόντια του, να κάνει μπάνιο ή ντους.

Ο Andy επίσης έχει τα δυνατά του. Του αρέσει να είναι γύρω από τα ζώα και ξοδεύει ένα μέρος κάθε μέρα βοηθώντας στη φροντίδα των γαϊδουριών και των αλόγων. Η συλλογή της ανακύκλωσης και η τοποθέτησή της στον κατάλληλο κάδο στο κέντρο συλλογής της πόλης του δίνει μεγάλη ικανοποίηση. «Έχει νόημα για αυτόν», είπε ο Κλαπ.

Μέχρι τις 8:15 π.μ., ο Andy είναι έτοιμος να φύγει για την ημέρα, αν και δεν αναμένεται στη φροντιστή του Barbara's για 45 λεπτά και είναι μόνο οκτώ λεπτά με το αυτοκίνητο. Επαναλαμβάνει συχνά το "Go Barbara's" την επόμενη μισή ώρα.

«Όχι ζωτικής σημασίας», αναγγέλλει ήσυχα όταν φτάνουν τελικά στο αυτοκίνητο. Χρειάζονται λίγα δευτερόλεπτα για να συνειδητοποιήσει η μαμά του ότι πρέπει να πάει πίσω για το κλειδί του αυτοκινήτου.

Κοιτάζει για πεζούς καθώς η Clapp υποστηρίζει το Toyota RAV4 στο δρόμο τους και στη συνέχεια για αυτοκίνητα καθώς τραβάει σε έναν πολυσύχναστο δρόμο. "Αυτοκίνητο" αναπαράγει μέχρι να είναι σαφές. 

6c477fcdeb5915fc12700f0470958f55 - 24 Σεπτεμβρίου 202112de27240ad86d613b2ecbae7f0dbbdc - September 24, 2021<period course = "multi-image __ subtitle multi-image __ subtitle-- mobile"> Κορυφή: Κομμάτι ανά κομμάτι, ο Andy Tranfaglia χωρίζει και πετάει την ανακύκλωση στο κέντρο ανακύκλωσης του West Newbury. Κάτω: Ο Andy Tranfaglia βλέπει ως πεταλωτής να κόβει τις οπλές του Chanel, ενώ εργάζεται σε έναν τοπικό αχυρώνα με το προσωπικό του. Κορυφή: Κομμάτι ανά κομμάτι, ο Andy Tranfaglia χωρίζει και πετάει την ανακύκλωση στο κέντρο ανακύκλωσης του West Newbury. Κάτω: Ο Andy Tranfaglia βλέπει ως πεταλωτής να κόβει τις οπλές του Chanel, ενώ εργάζεται σε έναν τοπικό αχυρώνα με το προσωπικό του. ΑΡΙΣΤΕΡΑ: Κομμάτι ανά κομμάτι, ο Andy Tranfaglia χωρίζει και πετάει την ανακύκλωση στο κέντρο ανακύκλωσης του West Newbury. ΔΕΞΙΑ: Ο Andy Tranfaglia βλέπει ως πεταλωτής να κόβει τις οπλές του Chanel, ενώ εργάζεται σε έναν τοπικό αχυρώνα με το προσωπικό του. JESSICA KOSCIELNIAK

Σταματούν στο δρόμο στο κέντρο ανακύκλωσης και μετά κοιτάζουν ένα μικρό κοπάδι βουβάλων που στεγάζεται σε ένα κοντινό αγρόκτημα. 

"Βλέπω παιδιά. Βλέπετε; " Ο Άντι είπε. «Δείτε τους;»

Τείνει να εμμονή, ή με τεχνικούς όρους «επιμονή». Επαναλαμβάνει τις ερωτήσεις ξανά και ξανά. Μιλάει ήσυχα και συχνά τραβάει και τα δύο χέρια στο πρόσωπό του και κλαίει, σαν να κρύβεται με αμηχανία.

«Πάω να δω τη Μπαρμπάρα», είπε. «Θέλω να δω τη Μπάρμπαρα αυτή τη στιγμή.» 

Ο Andy Tranfaglia χαμογελά πίσω στη μητέρα του Katie Clapp αφού έφτασε σε ένα τοπικό αχυρώνα για δουλειά μέσω του ημερήσιου προγράμματος του με το Shared Living Collaborative Sunday, 20 Ιουνίου 2021.

Μόλις έφτασε στον αχυρώνα της Barbara, βάζει το φαγητό σε ένα κουβά με τροφές και ο Andy το σύρει μέσω των ξύλινων ράβδων κάθε καθυστέρησης. Διατηρεί μια τρέχουσα συζήτηση για τα καθήκοντά της και επαναλαμβάνει μερικά από τα λόγια της.

«Θα τους ταΐσουμε μερικά καρότα;»

«Καρότα» Βρίσκει τα καρότα και το κρατά έξω στο γαϊδουράκι, τον Ντέσι, που το αρπάζει πεινασμένο με τα χείλη του.

Την βοηθά να διανέμει μικρά δέματα σανού σε κάθε ένα από τα ζώα.

«Τι ακολουθεί;» Ο Μπάρμπαρα τον ρωτά. «Τι ακολουθεί το σανό;»

Ο Andy δεν απαντά, αλλά φτάνει σωστά στον εύκαμπτο σωλήνα για να γεμίσει τα πιάτα με νερό.

«Σαν τρέξιμο μαραθωνίου»

«Σαν τρέξιμο μαραθωνίου»

Για ακόμη περισσότερο χρόνο από ό, τι οι γονείς του Andy αγωνίζονται να βρουν θεραπείες, μια χούφτα επιστημόνων έψαχναν επίσης.

Ο Berry-Kravis είπε ότι αποφάσισε όταν ήταν 7ος μαθητής ότι ήθελε να κατανοήσει τη χημεία του εγκεφάλου. Στα 63, είναι ακόμα σε αυτό.

Η επιστήμονας Fragile X Elizabeth Berry-Kravis

«Η πρόοδος των ναρκωτικών στο Fragile X μοιάζει με το τρέξιμο ενός μαραθωνίου», δήλωσε ο Berry-Kravis, που έχει τρέξει εαυτήν.

Η Hagerman, διακεκριμένη καθηγήτρια παιδιατρικής στο UC-Davis και ιατρική διευθύντρια του Ινστιτούτου Ιατρικών Παρεμβάσεων για Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές (MIND) εκεί, δήλωσε ότι αισθάνεται αυξανόμενη πίεση για να πετύχει.

«Θέλω να πιέσω γρήγορα αυτές τις ολοκαίνουργιες θεραπείες για να βεβαιωθώ ότι μπορώ να κάνω διάκριση στη ζωή των πελατών μου πριν από τη συνταξιοδότησή μου», είπε. «Γερνάω».

Mark Bear, α Ο νευροεπιστήμονας στο Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης, ήταν ένας αυστηρά εργαστηριακός πάγκος, βασικός επιστήμονας ερευνητής το 1999 όταν σκόνταψε σε έναν μηχανισμό σηματοδότησης εγκεφάλου που πίστευε ότι μπορεί να είναι το κλειδί για το Fragile X.

Το εργαστήριό του μελετούσε πώς τα σήματα διαπερνούν τα κενά μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, που ονομάζονται συνάψεις. Στο Fragile X, το Τα σήματα δεν μπορούν να διασχίσουν τις συνάψεις τόσο εύκολα όσο θα έπρεπε εξαιτίας ενός ελαττώματος στη χημική οδό. Επαναφέρετε αυτό το μονοπάτι με ένα φάρμακο και θα πρέπει να ομαλοποιήσετε τα μηνύματα, σκέφτηκε η Bear. 

Η Η θεωρία λειτούργησε απίστευτα καλά σε πολλές μελέτες σε ποντίκια, αρουραίους και μύγες φρούτων και φαινόταν καλή σε προκαταρκτικές μελέτες σε ανθρώπους. Ενθουσίασε τους ανθρώπους σε μια εταιρεία Bear που συν-ιδρύθηκε με την ονομασία Seaside Therapeutics και σε μεγάλες εταιρείες φαρμάκων όπως η Roche και η Novartis.

«Μας ενθαρρύνθηκε ότι θα λειτουργούσε σίγουρα», δήλωσε ο Florian von Raison, ο εκτελεστικός της Novartis που διεξήγαγε δύο ταυτόχρονες δοκιμές με βάση το έργο της Bear μεταξύ 2010 και 2014. Οι δοκιμές περιελάμβαναν περίπου 300 εφήβους και ενήλικες με το Fragile X από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένων Άντι. 

Αλλά η μετάφραση της βασικής επιστήμης σε ανθρώπους είναι πιο δύσκολη από ό, τι φαίνεται, είπε ο Bear.

Υπήρχαν τόσα πολλά που αυτός και άλλοι δεν ήξεραν - δεν θα μπορούσαν να γνωρίζουν - περισσότερο από μια δεκαετία πριν, όταν άρχισαν οι ανθρώπινες δοκιμές. Μελέτες σε ποντίκια δεν μπόρεσαν να δείξουν ποια δόση μπορεί να είναι αποτελεσματική σε άτομα, ποια ηλικία είχε την πιο λογική να θεραπεύσει, πόσο καιρό θα πρέπει να διαρκέσει η θεραπεία και τι άλλο μπορεί να συνδυαστεί με το φάρμακο για να γίνει πιο αποτελεσματική.

Ακόμα δεν υπάρχει αμφιβολία ότι όπως ο Andy επωφελήθηκε προσωρινά Από τη δίκη Novartis, ορισμένα άτομα με Fragile X βελτιώθηκαν στα φάρμακα Roche και Seaside.

«Αυτό το φάρμακο μας άλλαζε τη ζωή», δήλωσε η Χόλι Ουσρέι-Ρόος από το Καντόν του Ιλινόις, του οποίου ο γιος, ο Parker Roos, τώρα 22 ετών, άρχισε να συνομιλεί μαζί για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της δοκιμής Seaside. "Περίμενα 10 χρόνια για να τον ακούσω να συνομιλεί με προτάσεις."

Ο Roos διατήρησε αυτήν την ικανότητα μετά τη λήξη της δοκιμής, αν και εξακολουθεί να μιλάει κυρίως για την αγαπημένη του ομάδα, το Chicago Cubs.

Όμως, όταν αποκαλύφθηκαν τα αποτελέσματα για τις δοκιμές και των τριών εταιρειών, δεν υπήρχε στατιστική διαφορά μεταξύ των βελτιώσεων που παρατηρήθηκαν σε εκείνους που έλαβαν ενεργό φάρμακο έναντι εκείνων που έλαβαν εικονικό φάρμακο. «Ήταν πραγματικά δύσκολο να δούμε αυτές τις πληροφορίες», δήλωσε ο von Raison, τώρα επικεφαλής κλινικής ανάπτυξης στη νευροεπιστήμη για την παγκόσμια ομάδα ανάπτυξης φαρμάκων της Novartis. 

Ο εγκέφαλος είναι έξυπνος. Όταν ένα μονοπάτι έχει αποκλειστεί, τα εγκεφαλικά κύτταρα προσαρμόζονται και ακολουθούν μια άλλη διαδρομή στο ίδιο αποτέλεσμα, Ο Bear είπε. «Η φύση προσπαθεί να μας εμποδίσει να μπαίνουμε.» 

Η Roche και η Novartis έκλεισαν τα ερευνητικά τους προγράμματα Fragile X το 2014. Το Seaside διπλώθηκε.

«Ενώ καταστράφηκε να ρίξει (το παραθαλάσσιο φάρμακο), αποκατέστησε την πίστη μας στους επιστήμονες που έχουν πραγματικά δεσμευτεί τη ζωή τους για να βοηθήσουν τους αγαπημένους μας», δήλωσε ο Usrey-Roos, ο οποίος άρχισε να εργάζεται για το FRAXA τον Απρίλιο. «Μέσω της καταστροφής αυτού που ρίχναμε, είχαμε πολύ περισσότερες ελπίδες από ποτέ ότι αυτό ήταν απλά η αρχή αυτού που επρόκειτο να έρθει».

Η πρόσφατη πρόοδος τροφοδότησε αυτόν τον ενθουσιασμό.

Η συμπεριφορική, η γλώσσα και η φυσική θεραπεία για άτομα με Fragile X έχουν βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, δήλωσε ο Hagerman.

«Υποθέτουμε ότι έχουμε όλα τα μέτωπα, όχι απλώς ναρκωτικά», είπε. 

Ο Hagerman διεξάγει επίσης δοκιμές σε τρία κέντρα για να δει εάν η μετφορμίνη του διαβητικού φαρμάκου μπορεί να βοηθήσει άτομα με Fragile X, συμπεριλαμβανομένης της βελτίωσης του IQ. «Σε μη επιστημονικές συνθήκες, είναι πραγματικά αρκετά ευνοϊκό», είπε.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι επίσης δυνητικά μετασχηματιστική. Με την επεξεργασία των εγκεφαλικών κυττάρων, η θεραπεία θα μπορούσε να αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο με ένα φυσιολογικό και να παρέχει την πρωτεΐνη FMRP που λείπει.

«Αυτή είναι ίσως η πιο αποτελεσματική μέθοδος για την επίτευξη του σκοπού», δήλωσε ο Bear, ο οποίος έχει ξεκινήσει μια νέα εταιρεία και ετοιμάζεται για μια νέα δοκιμή. Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να θεραπεύσει μωρά του Fragile X και προσφέρουν δραματική βελτίωση σε ενήλικες όπως ο Andy. «Αυτό θα ήταν σίγουρα υπέροχο.»

Η γονιδιακή θεραπεία ήταν το αρχικό σχέδιο Clapp και Tranfaglia για μια θεραπεία πριν από σχεδόν 30 χρόνια. 

«Θα έρθει. Αλλά δεν πρόκειται να χαλαρώσουμε και να το περιμένουμε », είπε ο Clapp. «Αυτό θα ήταν σίγουρα 10 έως 20 χρόνια στο μέλλον. Ποιος αναγνωρίζει; "

«Η πρώτη σαφής επιτυχία»

«Η πρώτη σαφής επιτυχία»

Το 2015, ο Mark Gurney έτρεχε μια μικρή βιοτεχνολογία με ένα φάρμακο με στόχο τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ όταν συνάντησε ένα επιστημονικό Fragile X χαρτί, συν-συγγραφέας της Tranfaglia.

Ο Γκάρνεϊ αναρωτήθηκε αν το ίδιο εγκεφαλικό κύκλωμα που αντιμετώπιζε το φάρμακο του Αλτσχάιμερ θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει στη στόχευση των δυσλειτουργιών στο Fragile X.

Ο μόνος τρόπος για να μάθετε ήταν να δοκιμάσετε πρώτα το φάρμακο σε ζώα. Αλλά η οκταμελής εταιρεία του Gurney, Tetra Pharmaceuticals, δεν είχε πρόσβαση σε ποντίκια με τη μετάλλαξη Fragile X. Έτσι, η FRAXA, που συνεργάστηκε με ένα εργαστήριο στη Χιλή, τους έτρεξε. 

«Ήταν μια πολύ σημαντική πληρωμή», είπε ο Γκάρνεϊ. "Ίσως δεν είχαμε σκεφτεί πραγματικά το Fragile X ή αλλιώς."

Τα αποτελέσματα φαίνονται εξαιρετικά ελπιδοφόρα. Τα ποντίκια με την ίδια γενετική μετάλλαξη με τα άτομα με Fragile X που έλαβαν το φάρμακο δεν ήταν πλέον υπερδραστήρια. Έγιναν πιο κοινωνικοί και άρχισαν να κάνουν φωλιά. Όσο περισσότερο τα ποντίκια πήραν το φάρμακο, τόσο βελτιώθηκαν.

Το 2018, η FRAXA βοήθησε τον Berry-Kravis να ξεκινήσει μια δοκιμή για το νέο φάρμακο.

Ο Μπέρι-Κράβις είχε δώσει γέννησε το δεύτερο παιδί της, ένα αγόρι, τον Οκτώβριο του 1990. Δύο ημέρες αργότερα, βιάστηκε πίσω στο εργαστήριό της για να ολοκληρώσει ένα πρωτοποριακό έργο. Μετά από δύο χρόνια κουραστικής έρευνας, είχε καταλάβει ότι ένα μόριο σηματοδότησης που σχετίζεται με τη μάθηση και τη μνήμη ήταν ανώμαλο στα κύτταρα Fragile X.

Το νέο φάρμακο της Tetra στοχεύει στην ίδια πορεία.

Το περασμένο φθινόπωρο, την εβδομάδα που ο γιος της ακτινολόγος σε προπόνηση έγινε 30 ετών, είδε τα πρώτα αποτελέσματα από Η Tetra ανήκει πλέον σε ιαπωνική φαρμακευτική εταιρεία. 

Η αποτυχία παραμένει μια πιθανότητα, αλλά Αυτή η πρόσφατη νίκη υποδηλώνει ότι μια θεραπεία για τα υποκείμενα συμπτώματα του Fragile X μπορεί τελικά να είναι κοντά.

«Αυτή είναι η πρώτη αδιαμφισβήτητη επιτυχία», δήλωσε ο Tranfaglia, ο οποίος είναι πρόθυμος να δει τον Andy να συμμετάσχει στη νέα, μεγαλύτερη δοκιμή. «Έχουμε μια νυχτερινή αίσθηση μετά από 27 χρόνια… επιτέλους αποκτήσαμε τυχερούς.»

Ακόμα και χωρίς μια θαυματουργή θεραπεία, ο Andy κάνει πολύ καλύτερα, είπε ο Clapp αφού τον πέταξε στο αγρόκτημα της Barbara εκείνο το πρωί.

Η χειρότερη περίοδος του Andy ήταν λίγο πριν ξεκινήσει η εφηβεία και για περίπου μια δεκαετία μετά. Θα είχε κατάρρευση όταν ήταν συγκλονισμένος ή φοβισμένος. Απλώς έπεσε στο έδαφος, αρνούμενος να σηκωθεί, αν και μπορούσε να βρίσκεται σε στάβλο αλόγου, σε πολυσύχναστο δρόμο ή - μία φορά - στην απογείωση ζώνη χωρίς στάθμευση του Logan Airport.

Η Clapp είναι ακόμα σε άκρη όταν παίρνει τον Andy σε άγνωστα μέρη ή για να συναντήσει νέους ανθρώπους, αλλά η τελευταία του μεγάλη κατάρρευση ήταν πριν από περισσότερα από δύο χρόνια. «Ήρθε μια μακρά μέθοδος», είπε, πιθανώς λόγω της ωριμότητας, των καταπληκτικών φροντιστών του και του σωστού συνδυασμού φαρμάκων για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του.

Είναι μάλλον προσαρμοσμένη επίσης. «Ίσως μερικά από αυτά είναι ένα άγγιγμα έγκρισης», είπε ο Clapp. "Αυτά τα πράγματα FRAXA επιλύονται επιτέλους, αν και εξακολουθούμε να αναζητούμε τα καλύτερα φάρμακά μας - ή το ελλιπές φάρμακό μας."

Ο Andy Tranfaglia τρώει δείπνο στον αγαπημένο του καναπέ, παρακολουθώντας τον Scooby Doo και παίζοντας ένα παιχνίδι Sesame Street στο iPad του.

Επικοινωνήστε με την Karen Weintraub στη διεύθυνση kweintraub@usatoday.com.

Η προστασία της υγείας και της ασφάλειας των προσώπων στις ΗΠΑ ΣΗΜΕΡΑ υλοποιείται εν μέρει με μια δωρεά από το Masimo Foundation for Ethics, Innovation and Competition inHealthcare Το Masimo Foundation δεν παρέχει εισαγωγή περιεχομένου

ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΟΥΜΕ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΗ

Ιστορίες παρόμοιες με αυτές είναι εφικτές λόγω των πελατών μας όπως εσείς. Η βοήθειά σας σίγουρα θα μας επιτρέψει να προχωρήσουμε στη δημιουργία υψηλής ποιότητας δημοσιογραφίας.

Μείνετε ενημερωμένοι κάνοντας εγγραφή στα e-newsletter μας.

Εγγραφή