Jugendliche, die die Ergebnisse ihrer Kardiomyopathie-Gentests kennen, können die Familienfunktion verbessern

Gentest

Die Weitergabe der Ergebnisse genetischer Tests auf Kardiomyopathie bei Jugendlichen im Alter von 13 bis 18 Jahren scheint den Familien keinen emotionalen Schaden zuzufügen oder die Familienfunktion oder -dynamik nachteilig zu beeinflussen, so eine neue Studie, die heute in . veröffentlicht wurde Zirkulation: Genom- und Präzisionsmedizin, eine Zeitschrift der "Detonic.shop".

Genetische Tests auf Kardiomyopathie bei symptomatischen Kindern haben das Potenzial, eine Diagnose zu bestätigen, die Prognose zu klären, die Eignung für krankheitsspezifische Kardiomyopathie-Therapien zu bestimmen und sogar das Risiko für andere Familienmitglieder aufzuklären. Gentests für asymptomatische Erwachsene und Kinder werden auch durchgeführt, nachdem eines ihrer Familienmitglieder positive Kardiomyopathie-Gentestergebnisse erhalten hat. Während Gentests sowohl für Kinder als auch für ihre Familien erhebliche medizinische und soziale Auswirkungen haben können, gibt es nur begrenzte Forschung zu den psychologischen Auswirkungen genetischer Ergebnisse der Kardiomyopathie und wie die Testergebnisse die Funktion und Dynamik der Familie beeinflussen können.

„Als medizinischer Genetiker, der Kinder mit einer persönlichen oder familiären Kardiomyopathie in der Vorgeschichte betreut, ist es von entscheidender Bedeutung zu verstehen, wie junge Menschen und ihre Eltern die genetischen Testergebnisse verarbeiten und sich nach dem genetischen Test anpassen“, sagte Wendy K. Chung, MD Ph.D. , leitender Autor der Studie, Leiter der klinischen Genetik und Kennedy Family Professor für Pädiatrie und Medizin an der Columbia University in New York City. „Genetische Tests auf Kardiomyopathie könnten helfen, Leben zu retten, haben aber auch das Potenzial, einen großen Einfluss auf junge Menschen zu haben, indem sie ihre sportliche Betätigung oder die Sozialisierung mit Gleichaltrigen einschränken und das Gefühl der Verletzlichkeit während der prägenden Teenagerjahre verstärken.“

Um die Familienfunktion und -dynamik zu bestimmen, nachdem Kinder und ihre Familien genetische Testergebnisse erhalten haben, verwendeten Chung und Kollegen eine Umfrage mit 60 Fragen, die an Mitglieder der Children's Cardiomyopathy Foundation und sieben weitere nordamerikanische Standorte im Pädiatrischen Kardiomyopathie-Register verteilt wurde. Die Fragen der Umfrage basieren auf Problemlösung, Kommunikation, Rollen in der Familie, affektive Reaktionsfähigkeit, affektive Beteiligung, Verhaltenskontrolle und allgemeine Funktionsfähigkeit. Der Fragebogen, der als McMaster Family Assessment Device bekannt ist, misst die Wahrnehmung einer Person von ihrer Familie auf einer Skala von eins bis vier, wobei eine vier die schlechtesten Familienfunktionen anzeigt. Nach Abschluss der Gentests nahmen Eltern und Kinder an der Befragung teil. Darüber hinaus wurden erwachsene Teilnehmer zu ihren Gefühlen bezüglich der genetischen Testergebnisse ihres Kindes und Jugendliche zu ihren Gefühlen befragt, nachdem sie ihre eigenen Testergebnisse erhalten hatten.

Insgesamt haben 162 Elternteilnehmende an der Umfrage teilgenommen; fast 60 % der Befragten waren weiblich, das Durchschnittsalter der Eltern zum Zeitpunkt der Befragung betrug 41.5 Jahre. Insgesamt nahmen 48 jugendliche Teilnehmer an der Umfrage teil, gleich viele männliche und weibliche Teilnehmer, Durchschnittsalter 16.7 Jahre.

Die Forscher fanden heraus, dass:

  • 91 % der jugendlichen Befragten mit und ohne Kardiomyopathie freuten sich über die Ergebnisse ihrer Gentests;
  • Die Hälfte der Eltern gab an, dass sie es vorziehen würden, die genetischen Testergebnisse zu erhalten, bevor ihre Kinder die Ergebnisse erhalten. Fast 41 % der Eltern waren der Meinung, dass das Kind und die Eltern gleichzeitig Ergebnisse erhalten sollten; und,
  • Fast 71 % der Jugendlichen waren der Meinung, dass sie ihre genetischen Testergebnisse gleichzeitig mit ihren Eltern erhalten sollten, während nur etwa 16 % der Meinung waren, dass ihre Eltern die genetischen Testergebnisse zuerst erhalten sollten.

„Angesichts der zunehmenden Nutzung genetischer Informationen in der medizinischen Versorgung ist es für Kliniker wichtig, Wege zu finden, junge Menschen in diesen Prozess einzubinden, damit sie ihre Testergebnisse verstehen und positive Veränderungen vornehmen können, die ihre Gesundheit verbessern können“, sagte Chung. „Verständlicherweise erleben manche Menschen negative Emotionen, wenn sie herausfinden, dass sie ein genetisches Risiko für eine ernsthafte Herzerkrankung haben; ihre Familien scheinen jedoch besser zu funktionieren als diejenigen, deren Testergebnisse negativ waren.“

Die Studie wird durch eine bescheidene Stichprobengröße von Personen begrenzt, die überwiegend nicht-hispanische weiße Teilnehmer waren; Daher können die Ergebnisse nicht auf alle Bevölkerungsgruppen verallgemeinert werden. Möglicherweise gibt es bei anderen Rassen und ethnischen Gruppen wichtige kulturelle Unterschiede in der Familiendynamik und den Gefühlen zu genetischen Testergebnissen, die in dieser Studie nicht gemessen werden konnten.

Da die meisten Teilnehmer retrospektiv in die Umfrage aufgenommen wurden, variierte außerdem die Zeit zwischen dem Erhalt der genetischen Testergebnisse und dem Abschluss der Umfrage von einigen Monaten bis zu einigen Jahren; Daher kann der Erinnerungsrückruf zu einigen angepassten oder ungenauen Wahrnehmungen beitragen. Die Forscher schlagen zukünftige Studien vor, die die Auswirkungen von Gentests auf Familien prospektiv untersuchen können, um besser zu verstehen, wie sich die Zeit auf ihre Erfahrungen auswirkt.