Alport-Syndrom, was ist es, Symptome und Behandlung

Das Alport-Syndrom ist eine fortschreitende genetische Nierenerkrankung. In der Pathogenese der Krankheit liegt ein Problem bei Kollagenfasern. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Art der Chromosomenkrankheit und Geschlecht des Klienten.

Allgemeine Details und Ätiopathogenese

Das Alport-Syndrom kann auf zwei Arten festgestellt werden:

  • X-Chromosomenanomalie (85% der Fälle)
  • Autosomale Anomalie (15% der Fälle)

Die erbliche Nephropathie gehört zu den typischsten chromosomalen Erkrankungen der Menschheit. Abnormale erbliche Details können von Mutter und Vater an das Kind weitergegeben werden, oder sie können spontan bei einem Kind eines völlig gesunden Haushalts auftreten.

Das geschädigte X-Chromosom hat je nach Geschlecht des Kindes verschiedene Auswirkungen auf die Krankheitssymptome. Aufgrund der Tatsache, dass Frauen keine, jedoch 2 X-Chromosomen haben, reduziert ein reguläres Chromosom die Auswirkungen eines pathologischen Chromosoms, wodurch die Symptome erheblich minimiert werden.

Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Daher sind die Symptome des Syndroms bei Männern weitaus deutlicher und haben schwerwiegendere Auswirkungen.

Eine autosomale Anomalie tritt viel seltener auf. Das gebrochene Erbprodukt verursacht das Fortschreiten wahrnehmbarer Symptome, unabhängig vom Geschlecht. Glücklicherweise tritt diese Art von Alport-Syndrom viel seltener auf und wird nur in vielen Fällen erblich gesendet.

Eine Schädigung eines Autosoms oder Heterosoms führt zu einer beeinträchtigten Genexpression. Infolgedessen wird fehlerhaftes Kollagen des 4. Typs hergestellt. Kollagen IV ist äußerst wichtig für den Körper. Es ist ein wichtiger Bestandteil der Zellmembranen, Teil der Augenlinse und der Kanäle des Innenohrs.

sl11 - 5

wissenschaftliches Bild

Die Symptome des Alport-Syndroms variieren in der Schwere der Symptome. In den meisten Fällen tritt eine progressive Nephropathie auf.

Der Klient kann längere Druckbeschwerden im unteren Rückenbereich haben. Das Unbehaglichkeitssyndrom ist konsistent, es kann bis zur Leiste oder zum Bein ausstrahlen. Die Verwendung von Schmerzmitteln minimiert die Stärke der Beschwerden, lindert sie jedoch nicht vollständig.

Schmerzepisoden können sich nach Unterkühlung und erheblicher körperlicher Anstrengung verschlimmern.

  • Eine Schwellung des Gesichts am frühen Morgen tritt mit der Entwicklung der Krankheit auf. Der Deal mit endet pastös, Taschen erscheinen um die Augen. In der 2. Tageshälfte verschwinden die Schwellungsreduzierungen oft ganz.
  • Erhöhte Urinmenge. Patienten mit Nephropathie stellen häufig fest, dass die ausgeschiedene Urinmenge sogar höher ist als die betrunkene Flüssigkeitsmenge.
  • Sehbehinderung. Es findet bei der Hälfte der Patienten mit Alport-Syndrom statt. Es kann sich durch Katarakte in jungen Jahren, Luxation der Augenlinse manifestieren.
  • Hörbehinderung. In 25-30% der Fälle tritt eine sensorische Taubheit auf, die tendenziell voranschreitet. Typischerweise ist das Verfahren bilateral und ausgewogen. Nur in seltenen Fällen führt dies zu einem vollständigen Hörverlust.

sind1222 - 7

Medizinische Diagnose stellen

Bei der Interaktion zwischen Arzt und Klient sollte der Haushaltsgeschichte besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden. Es ist wichtig herauszufinden, ob nahe Familienmitglieder vergleichbare Symptome hatten, wie sie sich manifestierten und ob sie auf die Behandlung reagierten.

Zur Validierung der medizinischen Diagnose werden Labor- und wichtige Forschungsstudientechniken durchgeführt. Bei der grundlegenden Analyse des Urins wird das Aussehen von Erythrozyten, Leukozyten und Proteinen berücksichtigt.

Der Faktor für ihr Aussehen ist ein Verstoß gegen die Barrierefunktion von Nephronen, die keine großen Blutbestandteile in den Gefäßen halten können. Ein biochemischer Bluttest zeigt eine Hypogammaglobulinämie, eine grundlegende Hypoproteinämie.

Die genaueste, erforderliche Forschungsstudientechnik für das vermutete Alport-Syndrom ist eine Biopsie, gefolgt von einer Karyotypisierung der Chromosomen. Das Produkt wird typischerweise mit einer gezielten Biopsie der betroffenen Niere entnommen. Bei einer autosomalen Erkrankung kann das Biopsieprodukt ebenfalls aus den Schleimhäuten von Mund oder Rachen entnommen werden.

Alport-Syndrom bei Kindern

Eine erbliche Nephropathie in der Jugend tritt äußerst selten auf. In praktisch allen Fällen ist es in andere Chromosomenprobleme integriert - Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und so weiter.

Klinische Symptome und Labordiagnostik sind mit dem Szenario bei Erwachsenen völlig vergleichbar, es gibt jedoch einen entscheidenden Unterschied. Bei Erwachsenen beginnt sich die Krankheit im Alter von 20 bis 30 Jahren zu manifestieren, während bei einem Kind die ersten Symptome bereits im Alter von 2 Jahren auftreten können. Die Behandlung ist vergleichbar mit der von Erwachsenen und zielt darauf ab, die Entwicklung von Problemen zu vermeiden.

Folgen und Probleme des Alport-Syndroms

Bei Männern ist die Krankheit extremer und verursacht Probleme viel schneller.

Die typischsten Probleme:

  • Nephrotisches Syndrom.
  • Chronisches Nierenversagen.
  • Verminderte oder verlorene Sehkraft.
  • Vermindertes oder verlorenes Gehör.

Alle oben genannten Syndrome müssen nicht bei einer einzelnen Person auftreten, sie können in verschiedene Mischungen integriert werden und variieren in der Schwere der Symptome.

Frauen, bei denen ein Problem mit dem X-Chromosom vorliegt, gleichen die erbliche Unregelmäßigkeit mit einem anderen, gesunden X-Chromosom aus. Aus diesem Grund sind Symptome und Probleme der Krankheit außergewöhnlich selten.

Es ist möglich, eine gesunde Frau von einer Frau mit Pathologie nur im Labor zu identifizieren. Bei der Analyse des Urins treten rote Blutkörperchen und Proteinspuren auf. Die Karyotypisierungstechnik kann die medizinische Diagnose validieren.

In einer ungewöhnlicheren, autosomalen Art treten die Krankheitssymptome bei Frauen ebenfalls bei Männern auf. Komplikationen treten in diesem Fall derzeit im Alter von 20 bis 25 Jahren auf und sind tödlich.

Behandlungs- und Vermeidungstechniken

Moderne Medikamente können die Ursache der Krankheit nicht verändern - eine Chromosomenunregelmäßigkeit. Daher zielen Heiltechniken darauf ab, die Auswirkungen zu beseitigen.

Chronisches Nierenversagen kann mit Albumin-Fokussen behandelt werden. Um die Entwicklung zu verringern, wird ein Ernährungsplan gezeigt, der reich an tierischen und vegetarischen Proteinen (Fleisch, Fisch, Kartoffeln, Rüben, Kohl, Karotten) ist. Es wird benötigt, um den Salzverbrauch auf 2 Gramm täglich zu reduzieren.

  • Glukokortikosteroide (Prednisolon, Betamethason, Flumethason)
  • Diuretika (Furosemid)
  • Antikoagulantien.
  • ACE-Hemmer (Ramipril, Enalapril)

Augensymptome werden in der Regel unverzüglich behandelt - Austausch der Augenlinse. Taubheit ist leider nicht offen für medizinische und chirurgische Behandlungen. Um das Gehör zu verbessern, wird ein Abhörgerät eingerichtet.

Für die Funktion der Prophylaxe in einem Haushalt mit Fällen von Alport-Syndrom lohnt es sich, vor der Entwicklung eines Kindes mit einem Genetiker zu sprechen. Durch erbliche Tests wird ein Genetiker die Möglichkeit eines Kindes mit nephropathischem Syndrom validieren oder ausschließen und medizinische Empfehlungen geben.

Detonic - ein einzigartiges Medikament, das bei der Bekämpfung von Bluthochdruck in allen Stadien seiner Entwicklung hilft.

Detonic zur Drucknormalisierung

Die komplexe Wirkung pflanzlicher Bestandteile des Arzneimittels Detonic an den Wänden der Blutgefäße und des autonomen Nervensystems tragen zu einem raschen Blutdruckabfall bei. Darüber hinaus verhindert dieses Medikament die Entstehung von Atherosklerose dank der einzigartigen Bestandteile, die an der Synthese von Lecithin beteiligt sind, einer Aminosäure, die den Cholesterinstoffwechsel reguliert und die Bildung von atherosklerotischen Plaques verhindert.

Detonic nicht süchtig und Entzugssyndrom, da alle Bestandteile des Produkts natürlich sind.

Detaillierte Informationen zu Detonic befindet sich auf der Herstellerseite www.detonicnd.com.

Tatyana Jakowenko

Chefredakteur der Detonic Online-Magazin, cardiolOgist Yakovenko-Plahotnaya Tatyana. Autor von mehr als 950 wissenschaftlichen Artikeln, darunter in ausländischen medizinischen Fachzeitschriften. Er hat als gearbeitet cardiolseit über 12 Jahren in einem klinischen Krankenhaus. Er besitzt moderne Methoden zur Diagnose und Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und setzt diese in seine berufliche Tätigkeit ein. Zum Beispiel werden Methoden zur Wiederbelebung des Herzens, zur Dekodierung des EKG, zu Funktionstests und zur zyklischen Ergometrie verwendet und die Echokardiographie ist sehr gut bekannt.

Seit 10 Jahren nimmt sie aktiv an zahlreichen medizinischen Symposien und Workshops für Ärzte teil - Familien, Therapeuten und Kardiologen. Er hat viele Veröffentlichungen über einen gesunden Lebensstil, Diagnose und Behandlung von Herz- und Gefäßerkrankungen.

Er überwacht regelmäßig Neuerscheinungen europäischer und amerikanischer kardiologischer Fachzeitschriften, verfasst wissenschaftliche Artikel, erstellt Berichte auf wissenschaftlichen Konferenzen und nimmt an europäischen Kardiologiekongressen teil.

Detonic