Teenageři, kteří znají výsledky svých kardiomyopatických genetických testů, mohou zlepšit rodinnou funkci

genetický test

Zdá se, že sdílení výsledků genetických testů na kardiomyopatii u dospívajících ve věku 13-18 let nezpůsobuje emoční újmu rodinám ani nepříznivě neovlivňuje funkci či dynamiku rodiny, uvádí nový výzkum zveřejněný dnes v Oběh: Genomická a přesná medicína, časopis "Detonic.shop".

Genetické testování kardiomyopatie u symptomatických dětí má potenciál potvrdit diagnózu, vyjasnit prognózu, určit vhodnost pro kardiomyopatickou terapii specifickou pro danou chorobu a dokonce informovat o riziku pro ostatní členy rodiny. Ke genetickému testování u asymptomatických dospělých a dětí dochází také poté, co jeden z jejich rodinných příslušníků obdrží pozitivní výsledky genetického testu kardiomyopatie. Zatímco genetické testování může mít významné lékařské a sociální důsledky pro děti i jejich rodiny, existuje omezený výzkum psychologického dopadu genetických výsledků kardiomyopatie a toho, jak mohou výsledky testů ovlivnit funkci a dynamiku rodiny.

„Jako lékařský genetik pečující o děti s osobní nebo rodinnou anamnézou kardiomyopatie je velmi důležité pochopit, jak mladí lidé a jejich rodiče zpracovávají výsledky genetických testů a upravují se po genetickém testování,“ uvedla doktorka Wendy K. Chung, Ph.D. , hlavní autor studie, vedoucí klinické genetiky a Kennedy Family profesor pediatrie a medicíny na Kolumbijské univerzitě v New Yorku. "Genetické testování kardiomyopatie by mohlo pomoci zachránit životy, ale má také potenciál mít zásadní dopad na mladé lidi tím, že omezí jejich sportovní účast nebo socializaci s vrstevníky a může zvýšit pocity zranitelnosti během formativního dospívání."

K určení funkce a dynamiky rodiny poté, co děti a jejich rodiny dostanou výsledky genetického testování, Chung a kolegové použili průzkum se 60 otázkami distribuovaný členům Nadace dětské kardiomyopatie a sedmi dalších severoamerických webů v registru pediatrické kardiomyopatie. Otázky průzkumu jsou založeny na řešení problémů, komunikaci, rolích v rodině, afektivní odezvě, afektivním zapojení, kontrole chování a obecném fungování. Dotazník, známý jako McMaster Family Assessment Device, měří vnímání rodiny jednotlivcem na stupnici od jedné do čtyř, přičemž čtyři označují nejhorší úrovně rodinné funkce. Po dokončení genetického testování se průzkumu zúčastnili rodiče a děti. Dospělí účastníci byli dále dotazováni na jejich pocity ohledně výsledků genetických testů jejich dítěte a adolescenti byli dotazováni na jejich pocity po obdržení vlastních výsledků testů.

Průzkum dokončilo celkem 162 rodičů; téměř 60% respondentů byly ženy a průměrný věk rodičů v době dokončení průzkumu byl 41.5 roku. Průzkum dokončilo celkem 48 dospívajících účastníků se stejným počtem respondentů - mužů i žen - průměrný věk 16.7 roku.

Vědci zjistili, že:

  • Celkem 91% dospívajících respondentů s kardiomyopatií nebo bez ní bylo rádo, že zná své výsledky genetických testů;
  • Polovina rodičů odpověděla, že by raději obdrželi výsledky genetických testů dříve, než jejich děti obdrží výsledky. Téměř 41% rodičů věřilo, že dítě a rodiče by měli dostávat výsledky současně; a,
  • Téměř 71% dospívajících věřilo, že by měli obdržet výsledky svých genetických testů současně s rodiči, zatímco jen asi 16% věří, že jejich rodiče by měli nejprve obdržet výsledky genetických testů.

"S větším využitím genetických informací v lékařské péči je důležité, aby lékaři našli způsoby, jak zapojit mladé lidi do tohoto procesu, aby porozuměli jejich výsledkům testů a mohli provádět pozitivní změny, které mohou zlepšit jejich zdraví," řekl Chung. "Je pochopitelné, že někteří jedinci zažívají negativní emoce, když zjistí, že mají genetické riziko vážného srdečního onemocnění; zdá se však, že jejich rodiny fungují lépe než ty, jejichž výsledky byly negativní. “

Studie je omezena skromnou velikostí vzorku lidí, kteří byli převážně nehispánskými bílými účastníky; výsledky proto nelze zobecnit na všechny skupiny populace. Mohou existovat důležité kulturní rozdíly v dynamice rodiny a pocitech z výsledků genetických testů u jiných rasových a etnických skupin, které nebylo možné v této studii měřit.

Navíc, protože většina účastníků byla do průzkumu zařazena zpětně, se doba mezi obdržením výsledků genetických testů a vyplněním průzkumu pohybovala od několika měsíců do několika let; proto může vyvolání paměti přispět k některým upraveným nebo nepřesným vnímáním. Vědci navrhují budoucí studie, které by mohly prospektivně zkoumat dopad genetického testování na rodiny, aby lépe pochopily, jak čas ovlivňuje jejich zkušenosti.