Nový screeningový přístup zlepšuje diagnostiku metabolických poruch u novorozenců

novorozený

Skupina vedená vědci z Baylor College of Medicine zjistila, že screeningový přístup zvaný necílené metabolomické profilování může zvýšit cenu analýzy za vrozené chyby rychlosti metabolismu, tým neobvyklých dědičných problémů, a to v porovnání s typickým metabolickým screeningovým přístupem sedmkrát.

Výzkumná studie, zveřejněná v Otevřená síť JAMA, odhaluje, že necílená metabolomika určuje mnohem více poruch lepšího rozsahu na rozdíl od typických technik, sestávajících z poruch, pro které neexistovalo vědecky nabízené biochemické vyšetření. Vědci si přejí, aby podpora metabolomiky k hodnocení vrozených chyb metabolické rychlosti jistě vyústila v extra rychlý, mnohem efektivnější a také ekonomičtější analytický výlet pro lidi a také členy rodiny s neobvyklými metabolickými poruchami.

"V současné době se screening novorozenců provádí u každého dítěte narozeného v USA, aby se zkontrolovaly vážné, ale vzácné zdravotní stavy při narození." Screening zahrnuje vyšetření krve, sluchu a srdce, “uvedla ekvivalentní spisovatelka Dr. Sarah Elsea, učitelka molekulárních a také lidských genů v Bayloru a také starší vedoucí biochemických genů v Baylor Genetics„ Zatímco screening novorozenců se za posledních 10 let obecně zlepšil, klinický screening protože vrozené poruchy metabolismu se za posledních 40 až 50 let podstatně nezměnily. “

Vrozené chyby rychlosti metabolismu spočívají v problémech, které přerušují typické postupy, které tělo využívá ke změně potravy přímo na sílu, a také mohou vést k významným problémům. Velmi včasná diagnóza může mít za následek velmi časnou terapii, pokud je nabídnuta. Screening novorozence za určitých okolností hledá indikátory problémů, jako je fenylketonurie, selhání organismu poškozovat aminokyselinu fenylalanin, což má za následek jeho hromadění. Nahromadění fenylalaninu může nenapravitelně poškodit nervy, ale velmi časná léčba by mohla pomoci problém vyřešit.

„Vyvinuli jsme klinický test - necílené metabolomické profilování - který se zaměřuje na širší škálu metabolických sloučenin v krvi, a proto prověřuje mnohem více poruch než současný přístup,“ uvedla Elsea, účastnice komplexního onkologického centra společnosti Danlor Dun L Duncan. a také Centrum pro objevování drog „V současné studii jsme porovnali standardní přístup a necílenou metabolomiku ohledně jejich účinnosti při identifikaci metabolických podmínek.“

Vědci porovnali výsledky použití obou strategií s 4,464 1,483 vědeckými příklady získanými od 1 nepřipojených členů rodiny. Zjistili, že typické společné hodnocení má příznivou cenu diagnózy přibližně 7%. S využitím necíleného hodnocení metabolomiky však vědci měli schopnost potvrdit příznivou cenu diagnózy XNUMX%.

"Jedná se o podstatné zvýšení schopnosti diagnostikovat tyto stavy," uvedla Elsea. "Nyní jsme schopni identifikovat v jednom vzorku krve více podmínek než kdykoli předtím."

"Kromě toho naše analýza mnoha metabolických sloučenin v jediném vzorku krve snižuje potřebu odebrat více vzorků, aby bylo možné provést další testování zaměřené na konkrétní podmínky." To zahrnuje odběr vzorků mozkomíšního moku, což vyžaduje invazivnější postup než odběr vzorku krve, “uvedl spoluautor Dr. V. Reid Sutton, učitel molekulárních a také lidských genů ve společnosti Baylor, klinický vedoucí laboratoře biochemických genů ve společnosti Baylor Genetics a také vedoucí Inborn Errors of Metabolism Service v dětské nemocnici v Texasu.

Tento screeningový přístup poskytuje základní výhody zkrácení okamžiku stanovení diagnózy a také zahájení terapie, pokud je nabízena.

Použití necílené metabolomiky ve spojení s dědičným screeningem umožňuje vědcům i lékařům nejen potvrdit diagnózu s vysokou úrovní sebevědomí, ale také vyloučit potenciální problémy. Nový, komplexnější screeningový přístup určuje extrémní druhy nemocí a také mírné druhy, které nemusí odpovídat atributům pozorovaným v mnohem extrémnějších případech.

"Zjistili jsme, že jedinci s mírnějšími formami onemocnění jsou v naší populaci častější než ti s těžkými formami," uvedla Elsea. "Náš přístup byl docela úspěšný při identifikaci záchvatových poruch, pohybových poruch a poruch autistického spektra." Naše analýzy nás naučily otevírat mysl mnohem většímu spektru nemocí, což nám umožňuje zlepšit včasnou diagnostiku. “