Nová dědičná odbornost týkající se frustrace ze sběru

žena s bolestí hlavy

Vědci z Karolinska Institutet spolu s britskými spolupracovníky skutečně provedli dosud největší výzkumnou studii, která hledala dědičná pera týkající se frustrace ze sběru. Z dlouhodobého hlediska to může v ideálním případě vést k mnohem spolehlivějším terapiím. Výzkumná studie je zveřejněna v klinickém časopise Annals of Neurology

Frustrace klastru způsobuje výjimečně extrémní a také nesnesitelné nepohodlí spojené s očima. Pacienti obvykle vysvětlují, že se zdá, že oko je vytlačováno z hlavy.

Migrény začínají a také končí neočekávaně v útocích, které trvají mezi 15 minutami a také 3 hodinami. Často se tyto útoky opakují přibližně ve stejnou dobu po celý den.

Není pochopeno, co vyvolává frustraci ze sběru, nicméně genetika je prvek. Vědci z Karolinska Institutet aktuálně mapovali tuto genetiku zkoumáním krevních příkladů od více než 600 jedinců s frustrací při odběru a také je porovnávali s příklady z 1100 kontrolních témat.

Vědci skutečně provedli domnělou výzkumnou studii organizace GWAS v celém genomu, ve které jsou kontrolovány velké složky genomu a hledají rozdíly mezi klienty a také kontrolní témata. A vědci něco našli - lokalizovali 2 dědičné oblasti spojené, aby získali frustraci.

Mezinárodní partnerství

Vědci poté pracovali společně s britským výzkumným studijním týmem, který sbíral vzorky krve a slin od více než 850 jedinců. GWAS pro celý tento tým zhruba 1,450 klientů odhalilo, že 2 další dědičné oblasti jsou spojeny, aby shromáždily frustraci.

Poté vědci srovnali své hledání s výzkumnými týmy z Nizozemska a také Norska, které uznaly stejné 4 dědičné oblasti.

Když byly informace od všech 4 výzkumných studijních týmů spojeny přímo do počáteční počáteční metaanalýzy, bylo uznáno, že je vhodné získat ještě více dědičných oblastí.

Švédští vědci ve skutečnosti v současné době zahájili celosvětové partnerství, kde se může účastnit ještě více výzkumných studijních týmů zkoumajících frustraci ze sběru, The International Consortium for Cluster Headache Genetics (CCG). Účelem je shromáždit dědičné příklady a také lékařské informace od mnohem více jedinců s frustrací ze shromažďování.

"Byli jsme překvapeni, že jsme našli tak silná genetická spojení s relativně omezeným materiálem." To naznačuje, že genetika hraje při této nemoci důležitou roli, “uvádí Carmen Fourierová, postdoktorka na Neurovědeckém oddělení Karolinska Institutet.

V místech genomu, která byla skutečně uznána za vhodná pro získání frustrace, si řada genetiky zaslouží osvěžující kurz. Existuje genetika týkající se neurozánětu, tělesných hodin a také signalizace nepohodlí. Existují také oblasti, které byly dříve označovány za vhodné pro migrénovou bolest hlavy.

Dnes je pro frustraci při sběru využívána řada různých terapií, ale žádná není vytvořena speciálně pro tento typ frustrace. Jedná se o předpokládané triptany, které se používají při migrénové bolesti hlavy, specifické léky užívané v pokynech pro vysoký krevní tlak a také lithium.

Ale ne každému tyto léky pomáhají. Vědci si v současné době přejí jít lépe a také zkontrolovat, zda může být absence účinnosti spojena se základními geny těchto jedinců.

"GWAS, který jsme nyní vyvinuli, je dobrým základem pro posun vpřed několika způsoby." Doufáme, že prostřednictvím vzorku krve nebo slin od pacienta bychom mohli zjistit, zda mohou mít triptany účinek, a pokud ne, nabídnout další léky. V dlouhodobějším horizontu doufáme, že vyvijeme účinné léčby, které se konkrétně zaměřují na geny, které jsou relevantní pro bolest hlavy, “říká Andrea Carmine Belin, docentka a vedoucí výzkumného týmu na katedře neurovědy na Karolinska Institutet.