Inovativní genová terapie „přeprogramuje“ buňky tak, aby zvrátily neurologické nedostatky

Inovativní genová terapie „přeprogramuje“ buňky tak, aby zvrátily neurologické nedostatky

Nová metoda genové terapie pomáhá dětem narozeným se vzácnou genetickou poruchou nazývanou nedostatek AADC, která způsobuje těžká tělesná a vývojová postižení. Studie vedená vědci z The Ohio State University Wexner Medical Center a The Ohio State University College of Medicine nabízí novou naději těm, kteří žijí s nevyléčitelnými genetickými a neurodegenerativními chorobami.

Zjištění výzkumu jsou publikována online v časopise Nature Communications.

Tato studie popisuje nálezy z cíleného podávání genové terapie do středního mozku k léčbě vzácné smrtící neurodevelopmentální poruchy u dětí s neurogenetickým onemocněním, nedostatkem aromatických L-aminokyselin dekarboxylázy (AADC) charakterizovaných nedostatečnou syntézou dopaminu a serotoninu.

Je známo pouze asi 135 dětí na celém světě, že chybí enzym, který produkuje dopamin v centrální nervové soustavě a který podporuje mozkové dráhy odpovědné za motorické funkce a emoce. Bez tohoto enzymu nemají děti kontrolu nad svaly a obvykle nejsou schopny mluvit, krmit se nebo dokonce držet hlavu. Trpí také záchvaty podobnými záchvaty zvanými okulogyrické krize, které mohou trvat hodiny.

"Je pozoruhodné, že tyto epizody jsou prvním příznakem, který zmizí po operaci genové terapie, a nikdy se nevrátí," uvedl spoluautor studie Dr. Krystof Bankiewicz, profesor neurologické chirurgie na Ohio State College of Medicine, který vede laboratoř Bankiewicz. "V následujících měsících zažije mnoho pacientů vylepšení měnící život." Nejen, že se začínají smát a mají zlepšenou náladu, ale mnozí jsou schopni začít mluvit a dokonce i chodit. Vyrovnávají čas, který ztratili během svého abnormálního vývoje. “

Cílená genová terapie u sedmi dětí ve věku od 4 do 9 let, kterým byl aplikován virový vektor, vedla k dramatickému zlepšení symptomů, motorických funkcí a kvality života. Šest dětí bylo ošetřeno v dětské nemocnici UCSF Benioff v San Francisku a jedno v Ohio State Wexner Medical Center. Tato terapeutická modalita slibuje v budoucnu transformaci léčby nedostatku AADC a dalších podobných poruch mozku, řekl Bankiewicz.

Během chirurgického zákroku na genovou terapii vlévají lékaři benigní virus naprogramovaný specifickou DNA do přesně zaměřených oblastí mozku. Infuze se dodává extrémně pomalu, protože chirurgové přesně sledují, jak se šíří v mozku pomocí MRI v reálném čase.

"Opravdu, to, co děláme, je zavedení jiného kódu do buňky," řekl Dr. James "Brad" Elder, ředitel neurochirurgické onkologie v neurologickém ústavu Ohio State Wexner Medical Center. "A sledujeme, jak se celá věc odehrává naživo." Neustále tedy opakujeme MRI a vidíme rozkvět infuze v požadovaném jádru. “

Inovativní genová terapie „přeprogramuje“ buňky tak, aby zvrátily neurologické nedostatky

Vědci se domnívají, že stejnou metodu genové terapie lze použít k léčbě dalších genetických poruch i běžných neurodegenerativních onemocnění, jako je Parkinsonova a Alzheimerova choroba. Probíhají klinické studie, které testují tento postup u ostatních pacientů s oslabujícími a nevyléčitelnými neurologickými podmínkami.

Řízená genová terapie u těchto pacientů vedla k dramatickému zlepšení symptomů, motorických funkcí a kvality života. Tato terapeutická modalita slibuje v budoucnu transformaci léčby nedostatku AADC a dalších podobných poruch mozku.