Hypertrofická kardiomyopatie - příčiny a příznaky, příznaky a léčba

Koncept dědičné povahy HCMP je všeobecně uznáván. IN
literatura, pojem „rodina
Hypertrofické kardiomyopatie. „Nejvíce (alespoň 60%) ze všech
případy onemocnění jsou dědičné, přičemž hlavním typem je
dědičnost je v různé míře autozomálně dominantní
penetrace a s 50% rizikem přenosu na potomky [13, 14, 16].

8789453 tekst - Hypertrofická kardiomyopatie - příčiny a příznaky, příznaky a léčba

Zbývající případy jsou způsobeny denovo mutacemi, ale zdánlivě ojedinělé
případy, kdy pacient nemá příbuzné, kteří mají nebo mají HCMP
hypertrofie myokardu se může objevit v důsledku neúplnosti
penetrace nemoci u rodičů nebo, méně často, s
autozomálně recesivní dědičnost.

HCMP je geneticky heterogenní onemocnění, příčina
které jsou dosud popsány asi 1500 mutací
několik genů kódujících proteiny sarkomery srdce a některé
nesarkomické proteiny [13, 14, 15, 16]. Typický obraz nemoci
považována za geneticky podmíněnou srdeční chorobu
sarkomere.

K dnešnímu dni je známo 11 proteinových komponent, které fungují
kontraktilní, strukturální nebo regulační funkce, jejichž vady
pozorováno s HCMP (tabulka 1). Navíc v každém genu existuje mnoho defektů
může být příčinou onemocnění (polygenní multialelická
nemoc).

Tabulka 1. Hlavní genetické determinanty HCMP

65-85% všech mutací

Asi 15 - 20% všech mutací

těžký řetězec beta myosinu

protein vázající se na myosin C

- základní a regulační lehký řetězec myosinu

- srdeční troponin I

- těžký řetězec alfa myosinu

Obecně, u pacientů s mutacemi v sarkomových proteinových genech, nemoc
projevuje se dříve a vyšší frekvence manželství
akumulace HCMP a náhlá srdeční smrt [17, 18]. Oni také
existuje tendence k výraznější hypertrofii, mikrovaskulární
dysfunkce a fibróza myokardu [19].

Některé mutace v genech
sarkomové proteiny mohou mít závažnější prognózu
[20, 21, 22]. Až 5% jednotlivců je nositelem několika mutací v
sarkomové proteinové geny a mají tendenci mít dříve
projevy a závažnější fenotyp a prognóza [20].

Genetické defekty popsané v HCMP se vyznačují vysokou
populační specifičnost, různé stupně penetrace,
závažnost morfologických a klinických projevů. Na maximum
Mezi běžné příčiny nemocí v západní Evropě a USA patří
mutace v genech těžkého řetězce beta-myosinu a proteinu C vázajícího se na myosin,
v každé populaci příspěvek různých genů k výskytu
nerovný.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - Hypertrofická kardiomyopatie - příčiny a příznaky, příznaky a léčba

Ruské obyvatelstvo se vyznačuje významným národním a
genetická heterogenita. Jeho formace byla ovlivněna
různé etnogenetické procesy probíhající na velkém
geografický prostor po staletí včetně
četné migrace, mixování a integrace.

Mutace v genu pro b-MHC
hrají důležitou roli v etiologii HCM u ruských pacientů, ale toto
daleko od jediného genu zodpovědného za vývoj nemoci. Pro
je nezbytné stanovit strategii pro diagnostiku DNA HCM v Rusku
identifikovat roli dalších kandidátních genů a identifikovat více
neznámé loci etiologicky spojené s vývojem nemoci.

5 až 10% případů dospělých se vyvíjí v důsledku ostatních
nemoci, včetně dědičných metabolických a neuromuskulárních
nemoci, chromozomální abnormality a genetické syndromy [23, 24].
Řada dědičných metabolických poruch a nemocí akumulace,
obvykle se projevuje v dětství a mladé dospělosti
napodobit fenotyp a klinický obraz HCMP.

Patologické
zvažují se podmínky, které mají převážně systémové projevy
jako syndrom, včetně příznaků hypertrofie myokardu. V tomto
skupina zahrnuje mitochondriální poruchy, dědičné
metabolická onemocnění: Anderson-Fabryho choroba, glykogenóza;
onemocnění způsobená mutacemi v genech kódujících regulační
podjednotka?

2 AMP-aktivované proteinové kinázy (PRKAG2) nebo X-vázané
gen kódující membránový protein spojený s lysosomem (LAMP2,
Danoneova choroba); malformační syndromy: LEOPARD, Noonan syndrom,
Kostel; neuromuskulární onemocnění (Friedreichova ataxie) [25, 26, 27,
28, 29]. Někteří pacienti trpí genetickými chorobami,
které mohou napodobovat dědičné formy, například amyloidózu
srdce [30, 31].

Každá patologie má navíc své vlastní charakteristiky. Takže
onemocnění spojené s mutací v genu PRKAG2 je často doprovázeno
Wolf-Parkinson-Whiteův syndrom (WPW) .Použití výrazů jako
„Mitochondriální HCMP“ je považován za nepřijatelný, preferovaný
zní diagnóza: například „Noonanův syndrom s LVH.“

Dlouhodobé užívání některých léků (anabolické
steroidy, takrolimus, hydroxychlorochin) však mohou způsobit LVH
v tomto případě je zřídka pozorováno zahuštění stěny LV? 1,5 cm [32, 33].

Genetická vada realizovaná pod vlivem a v podmínkách
prostředí, vede k tvorbě hlavního substrátu nemoci,
HCMP - těžká hypertrofie myokardu se specifickými
morphofunkční poruchy.

Patofyziologie HCMP je určována komplexní sadou vzájemně propojených
odkazy, z nichž hlavní jsou: obstrukce výtokového traktu
levá komora (VLH), diastolická dysfunkce (DD), mitrální
regurgitace (MR), ischemie myokardu, elektrofyziologické poruchy a
arytmie, rysy autonomní regulace krevního oběhu (obr.
1).

8789453 tekst - Hypertrofická kardiomyopatie - příčiny a příznaky, příznaky a léčba

Hyperkontrakční stav myokardu je normální nebo normální
sníženou LV dutinu až do jejího vymizení do systoly.
intrakardiální hemodynamika s HCMP je velmi různorodá a určuje se
široké spektrum klinických projevů: dušnost, bolest,
arytmie, pre- a synkopa, vysoká pravděpodobnost SCD,
snížená tolerance zátěže jiné projevy.

!  Příčiny inkontinence proti kašli a co dělat

1.2.2. Překážka výtokového traktu levé komory

V závislosti na přítomnosti nebo nepřítomnosti systolického gradientu
tlak v dutině levé komory, HCMP se dělí na obstrukční a
neblokující, což určuje klinický obraz a má důležitý význam
praktická hodnota při výběru taktiky léčby [3, 4].

Podle závažnosti gradientu překážky (Gr. D), tři
hemodynamické podskupiny: gradient v klidu? 30 mmHg. Art. v
odpočinek (tzv. bazální překážka); labilní překážka,
charakterizované významnými spontánními výkyvy
intraventrikulární gr. D bez zjevného důvodu; latentní překážka,
který se nazývá pouze při načtení a provokativním
- farmakologické testy (zejména inhalací amylnitritu, pokud se provádí)
nitráty nebo intravenózní podání isoproterenolu).

K obstrukci VTLZ dochází v důsledku předního systolického systému
pohyb hrotů mitrální chlopně a systolický kontakt hrotů s
MJP [34, 35]. Mechanický odpor ve VTLZh vytváří podmínky pro
zvýšená ejekční rychlost během časného systolického exilu
krev z levé komory, přední systolický pohyb předního křídla
mitrální chlopně (PSD MK) a její střední systolický kontakt s
MJP vyplývající z sacího účinku nebo jevu
Venturi.

Také, řezání, mis-orientovaný papillary
svaly táhnou mitrální ventil, jehož ventily také mají
nadměrná délka směrem k MZHP, což již vede ke snížení
zúžil VTLZH a způsobuje nebo zhoršuje jeho překážku. Nevyhnutelné
důsledkem přemístění mitrálního letáku je přetížení LP a MR,
jehož závažnost je přímo úměrná závažnosti překážky.
Obstrukce VTLH je další hemodynamickou příčinou
vývoj dilatace léčiv.

Obstrukce VTLZ vede ke komplexním srdečním abnormalitám
hemodynamika, včetně zvýšení systolického tlaku v dutině
komor, prodlužující dobu relaxace komor, zvyšovat
diastolický tlak v levé komoře, MR, ischemie myokardu, pokles
srdeční výdej. Překážka VTLZH pomocí GKMP je dynamická
povaha, liší se v závislosti na stupni zatížení a kontraktility
myokard, komorový objem, stav afterloadu.

Přechodový nárůst
tlak ve VTLZH je zaznamenán při fyzické námaze, zvýšení síly
srdeční frekvence a předepisování léků s pozitivním inotropním účinkem
účinek při provádění Valsalvova testu. Závažnost překážky
klesá se zvýšením předpětí LV (zvýšení objemu
krev v oběhu, zvedání dolních končetin), se snížením
myokardiální kontraktilní funkce a jmenování drog s negativem
inotropní účinek.

Kontakt letáku přední mitrální chlopně s MJP,
pozorované téměř u všech pacientů s obstrukční HCMP, vede k
porušení jejího pohybu. V důsledku chronického traumatu předního křídla
v kontaktu s MJP v diastole u pacientů s HCM
zhutnění a zahuštění, stejně jako odpovídající endokardiální
Povrchy MZHP.

2288259 tekst - Hypertrofická kardiomyopatie - příčiny a příznaky, příznaky a léčba

Kromě subaortální obstrukce u pacientů s HCMP s hypertrofií
hlavně ve střední třetině MJP popsal střední komoru
překážka, když je mezi septem a
zadní papilární sval. Obstruktivní typ onemocnění s těžkým
intraventrikulární tlakový gradient vede ke zvýšenému stresu
LV stěny, ischemie myokardu LV, k smrti a vývoji kardiomyocytů
vláknitá tkáň.

Subaortický gradient a související výška
intraventrikulární tlak odráží skutečný mechanický
Rezistence na VTLH a jsou patofyziologicky a prognosticky
důležité faktory u pacientů s HCMP.

Příčiny hypertrofické kardiomyopatie

Mezi příčiny HCMP lékaři nazývají rodinný dědičný faktor. Defektní zděděné geny mohou kódovat syntézu kontraktilního proteinu myokardu. Existuje možnost genové mutace v důsledku vnějších vlivů. Další možné příčiny hypertrofické kardiomyopatie jsou:

  • hypertenzní poruchy;
  • nemoci v plicích;
  • ischemické onemocnění;
  • těžký stres;
  • biventrikulární srdeční selhání;
  • porucha rytmu;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • věk po 20 letech.

Patologický stav je nejčastěji vyvolán genovými mutacemi. Vedou k tomu, že srdeční sval neobvykle zesílí. Také u pacientů se mění poloha svalových vláken v orgánu. Dochází k narušení synchronní kontrakce buněk, díky čemuž dochází k selhání srdečního rytmu.

Hypertenze, ischemie, vrozené malformace a další patologie, které obvykle způsobují takové problémy, nesouvisejí s vývojem hypertrofie v levé komoře.

Pro vývoj tohoto onemocnění existují 2 důvody:

  • Dědičný přenos choroby. Výsledkem je, že geny odpovědné za kódování kontrakčních proteinů myokardu mutují.
  • Získáno V tomto případě je hypertrofická kardiomyopatie způsobena spontánní mutací genu. K takové mutaci může dojít pod vlivem vnějších i vnitřních faktorů. Medicína bohužel zatím není schopna přesně určit mechanismus vývoje nemoci, ani faktory, které ji ovlivňují. Což je obtížné správně předvídat.
!  Jak káva ovlivňuje tlak osoby, se zvyšuje nebo snižuje, je možné pít

Hypertrofická kardiomyopatie je srdeční onemocnění, jehož hlavním příznakem je zesílení komorové stěny. Ve většině diagnostikovaných případů trpí levá komora. V lékařské praxi je za hlavní příznak onemocnění považováno zahuštění myokardu o více než 1,5 cm. Obzvláště pokud k tomu dojde na pozadí nemožnosti uvolnění stěn komor.

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění prochází téměř bez příznaků a je možné předvídat jeho vývoj na základě dědičnosti dané osoby, má smysl podstoupit preventivní prohlídku. Obzvláště pokud má osoba nebo měla příbuzné s onemocněním srdce. Můžete tedy včas zahájit léčbu.

1.3. Ep> Momentálně pozorováno
všudypřítomný nárůst počtu registrovaných
případy této patologie způsobené
zavádění moderních metod do praxe
diagnostika a pravděpodobně v souvislosti s
skutečný nárůst počtu pacientů s HCMP. Různé
studia v Severní Americe, Evropě, Asii a Africe
uveďte frekvenci nevysvětlitelné hypertrofie LV u dospělých [45, 46,
47].

Mnohé z nich naznačují výskyt závislý na věku,
což je výrazně nižší u pacientů mladších 25 let [46].
Podle nedávných studií je výskyt typický
fenotyp nemoci v obecné populaci v různých zemích světa je
vyšší, než se dříve myslelo, a pohybuje se od 0,3 do 0,5 na 100000 XNUMX
za rok [48, 49, 50].

Takže v USA je nejméně 600 lidí
mají známky této patologie. Přes genetickou heterogenitu
různé skupiny HCMP jsou stejně často detekovány v kohortách
populace různých zemí a kontinentů, různých ras [48, 51]. V
nedostatek domácích epidemiologických studií může
navrhnout v Rusku nejméně 300 pacientů s HCM.

Klasifikace

V závislosti na lokalizaci patologického procesu lze v levé a pravé komoře pozorovat hypertrofii. Nejčastěji je však odhalena první varianta průběhu nemoci.

Levá ventrikulární léze je asymetrická. Toto je běžnější patologie, která ovlivňuje celou komorovou přepážku nebo její bazální části. Tento typ hypertrofie lze pozorovat na vrcholu srdce, zadní nebo anterolaterální stěny. Nalezen je také symetrický tvar, ale je vzácný.

  • hypertrofická obstrukční kardiomyopatie;
  • hypertrofická neobstrukční kardiomyopatie.

K vývoji nemoci dochází v několika fázích:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Hypertrofická kardiomyopatie - příčiny a příznaky, příznaky a léčbaa první myokard je mírně zahuštěn ne více než 2 cm.
  2. Střední fáze je charakterizována výskytem nepohodlí v srdci při fyzické námaze. Je to kvůli zesílení 25 mm.
  3. Třetí etapa je doprovázena záchvaty anginy pectoris, dušností, nárůstem svalu o více než 2,5 cm.
  4. Ve čtvrté fázi je krevní oběh výrazně narušen, existuje vysoká pravděpodobnost náhlé smrti.

Hypertrofické změny v srdečním svalu se mohou stejně vyskytnout jak u mužů, tak u žen. Tato nemoc je nejčastěji dědičná. Polovina lidí, jejichž bezprostřední příbuzní trpěli tímto problémem, pozoruje stejné patologické procesy.

V současné době neexistuje jednotná klasifikace HCMP.

V tomto případě se rozlišuje rodina (rodinná anamnéza) a sporadické formy nemoci.

Morfologický princip navrhuje separaci v závislosti na umístění a závažnosti hypertrofie (tabulka 2) [52].

Tabulka 2. Klasifikace HCMP v závislosti na umístění hypertrofie (ED Wigle)

I. hypertrofie LV:

A) Asymetrická hypertrofie, včetně:

- apikální (apikální) hypertrofie

- hypertrofie volné boční nebo zadní části prsu

B) Symetrická (koncentrická) hypertrofie

II. Hypertrofie pravé komory (vzácně v kombinaci s LV hypertrofií)

Možné možnosti: hypertrofie bazální, přední, anterolaterální, zadní část MJP, difúzní hypertrofie MJP.

- obstrukční (obstrukční HCMP): tlakový gradient ve VTLZh

Detonic - jedinečný lék, který pomáhá bojovat s hypertenzí ve všech fázích jeho vývoje.

Detonic pro normalizaci tlaku

Složitý účinek rostlinných složek léčiva Detonic na stěnách krevních cév a autonomním nervovém systému přispívají k rychlému poklesu krevního tlaku. Kromě toho toto léčivo brání rozvoji aterosklerózy díky jedinečným složkám, které se podílejí na syntéze lecitinu, aminokyseliny, která reguluje metabolismus cholesterolu a zabraňuje tvorbě aterosklerotických plaků.

Detonic není návykový a abstinenční syndrom, protože všechny složky produktu jsou přirozené.

Podrobné informace o Detonic se nachází na stránce výrobce www.detonicnd.com.

Praktický lékař, cardiologist, s aktivní prací v terapii, gastroenterologii, cardiologie, revmatologie, imunologie s alergologií.
Hovoří plynně v obecných klinických metodách pro diagnostiku a léčbu srdečních chorob, jakož i elektrokardiografii, echokardiografii, monitorování cholery na EKG a denní sledování krevního tlaku.
Léčebný komplex vyvinutý autorem významně pomáhá při cerebrovaskulárních poraněních a metabolických poruchách mozkových a cévních onemocnění: hypertenze a komplikace způsobené diabetem.
Autor je členem Evropské společnosti terapeutů, pravidelným účastníkem vědeckých konferencí a kongresů v oblasti cardiola všeobecné lékařství. Opakovaně se účastnila výzkumného programu na soukromé univerzitě v Japonsku v oboru rekonstrukční medicíny.

Detonic