Alportův syndrom, co to je, příznaky a léčba

Alportův syndrom je progresivní genetické onemocnění ledvin. V patogenezi nemoci spočívá problém v kolagenových vláknech. Projevy se liší v závislosti na druhu chromozomálního onemocnění a pohlaví klienta.

Obecné podrobnosti a etiopatogeneze

Alportův syndrom lze stanovit dvěma způsoby:

  • Anomálie chromozomu X (85% případů)
  • Autosomální anomálie (15% případů)

Dědičná nefropatie patří mezi nejtypičtější chromozomální onemocnění lidstva. Abnormální dědičné detaily mohou být přenášeny z maminky a otce na dítě, nebo k nim může dojít spontánně u dítěte ve zcela zdravé domácnosti.

Poškozený chromozom X má na příznaky onemocnění různý dopad v závislosti na pohlaví dítěte. Vzhledem k tomu, že dámy nemají ani jeden, avšak 2 X chromozomy, regulérní chromozom snižuje účinky dopadu patologického, což podstatně minimalizuje příznaky.

Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. U mužů jsou proto příznaky syndromu mnohem zřetelnější a mají závažnější následky.

Autosomální anomálie probíhá mnohem méně často. Zlomený dědičný produkt způsobuje rozvoj viditelných příznaků bez ohledu na pohlaví. Naštěstí se tento druh Alportova syndromu odehrává mnohem méně často a v mnoha případech je zasílán dědičně.

Poškození autosomu nebo heterosomu způsobuje zhoršenou genovou expresi. Výsledkem je výroba špatně fungujícího kolagenu 4. typu. Kolagen IV je pro tělo nesmírně důležitý. Je důležitou součástí buněčných membrán, je součástí oční čočky a kanálů vnitřního ucha.

sl11 - 5

vědecký obraz

Příznaky Alportova syndromu se liší podle závažnosti příznaků. Ve většině případů se objevuje progresivní nefropatie.

Klient může trpět rozšířeným tlakovým nepohodlí v dolní části zad. Syndrom nepohodlí je konzistentní, může vyzařovat do třísla nebo nohy. Užívání léků proti bolesti minimalizuje sílu nepohodlí, avšak ne zcela je zmírňuje.

Epizody bolesti se mohou zhoršit po podchlazení, značné fyzické námaze.

  • Otok obličeje brzy ráno se objeví s rozvojem nemoci. Dohoda s tím, že je pastovitá, kolem očí se objevují vaky. Ve 2. polovině dne zmírnění otoků často úplně zmizí.
  • Zvýšené množství moči. Klienti s nefropatií často poznamenávají, že množství vylučovaného moči je dokonce vyšší než množství intoxikované tekutiny.
  • Zrakové postižení. Probíhá u poloviny klientů s Alportovým syndromem. Může se projevit šedým zákalem v mladém věku, dislokací oční čočky.
  • Sluchové postižení. Ve 25-30% případů dochází k senzorické hluchotě, která má tendenci postupovat. Typičtější je postup dvoustranný a vyvážený. Pouze v ojedinělých případech vede k úplné ztrátě sluchu.

sind1222 - 7

Stanovení lékařské diagnózy

Při interakci mezi lékařem a klientem je třeba věnovat jedinečnou pozornost historii domácnosti. Je zásadní zjistit, zda blízcí členové rodiny měli srovnatelné příznaky, jak se projevovali a zda reagovali na léčbu.

K ověření lékařské diagnózy jsou prováděny laboratoře a důležité techniky výzkumu. Při základní analýze moči je třeba mít na paměti vzhled erytrocytů, leukocytů, bílkovin.

Faktorem jejich vzhledu je narušení bariérové ​​funkce nefronů, kteří nejsou schopni udržet velké krevní složky v cévách. Biochemický krevní test odhalí hypogamaglobulinemii, základní hypoproteinemii.

Nejpřesnější, nejpožadovanější technikou pro výzkum předpokládaného Alportova syndromu je biopsie následovaná karyotypizací chromozomů. Přípravek se obvykle užívá s cílenou biopsií postižené ledviny. Při autosomálním onemocnění lze bioptický produkt odebírat také ze sliznic úst nebo hrdla.

Alportův syndrom u dětí

Dědičná nefropatie v mládí probíhá extrémně zřídka. Prakticky ve všech případech je integrován s dalšími chromozomálními problémy - Downovým syndromem, Klinefelterovým syndromem atd.

Klinické příznaky a laboratorní diagnostika jsou zcela srovnatelné se scénářem u dospělých, existuje však jeden zásadní rozdíl. U dospělých se nemoc začíná projevovat ve věku 20–30 let, zatímco u dítěte mohou první příznaky vypadat již ve věku 2 let. Léčba je srovnatelná s dospělými a je zaměřena na zabránění vzniku problémů.

Důsledky a problémy Alportova syndromu

U mužů je nemoc extrémnější a způsobuje problémy mnohem rychleji.

Nejtypičtější problémy:

  • Nefrotický syndrom.
  • Chronické selhání ledvin.
  • Snížené nebo ztracené vidění.
  • Snížený nebo ztracený sluch.

Všechny výše uvedené syndromy se nemusí objevit u jedné osoby, mohou být integrovány do různých kombinací a mohou se lišit podle závažnosti příznaků.

Ženy, u nichž existuje problém s chromozomem X, kompenzují dědičnou nepravidelnost jiným, zdravým chromozomem X, z tohoto důvodu jsou příznaky a problémy s nemocí výjimečně neobvyklé.

Zdravou dámu od ženy s patologií je možné identifikovat právě v laboratoři. Při analýze moči se objevují červené krvinky a stopy bílkovin. Technika karyotypizace může potvrdit lékařskou diagnózu.

U méně častého autosomálního druhu budou příznaky nemoci u žen probíhat podobně jako u mužů. Komplikace se v tomto případě v současné době objevují ve věku 20–25 let a jsou smrtelné.

Techniky léčby a vyhýbání se

Moderní léky nemohou změnit zdroj nemoci - chromozomální nepravidelnost. Léčivé techniky jsou proto zaměřeny na zbavení se následků.

Chronické selhání ledvin je léčitelné albuminovými fokusy. Ke snížení vývoje je zobrazen dietní plán bohatý na živočišné a vegetariánské bílkoviny (maso, ryby, brambory, řepa, zelí, mrkev). Je nutné snížit spotřebu soli na 2 gramy denně.

  • Glukokortikosteroidy (prednisolon, betamethason, flumethason)
  • Diuretika (furosemid)
  • Antikoagulancia.
  • ACE inhibitory (ramipril, enalapril)

Oční příznaky se obvykle řeší bez prodlení - výměna oční čočky. Hluchota bohužel není přístupná lékařské a chirurgické léčbě. Pro zlepšení sluchu je nastaveno poslechové zařízení.

Pro funkci profylaxe v domácnosti s případy Alportova syndromu se vyplatí mluvit s genetikem před vývojem dítěte. Prostřednictvím dědičných testů genetik ověří nebo eliminuje možnost mít dítě s nefropatickým syndromem a vydá lékařská doporučení.

Detonic - jedinečný lék, který pomáhá bojovat s hypertenzí ve všech fázích jeho vývoje.

Detonic pro normalizaci tlaku

Složitý účinek rostlinných složek léčiva Detonic na stěnách krevních cév a autonomním nervovém systému přispívají k rychlému poklesu krevního tlaku. Kromě toho toto léčivo brání rozvoji aterosklerózy díky jedinečným složkám, které se podílejí na syntéze lecitinu, aminokyseliny, která reguluje metabolismus cholesterolu a zabraňuje tvorbě aterosklerotických plaků.

Detonic není návykový a abstinenční syndrom, protože všechny složky produktu jsou přirozené.

Podrobné informace o Detonic se nachází na stránce výrobce www.detonicnd.com.

Tatyana Jakowenko

Hlavní šéfredaktor Detonic online časopis, cardiologist Yakovenko-Plahotnaya Tatyana. Autor více než 950 vědeckých článků, včetně zahraničních lékařských časopisů. Pracuje jako cardiolZaregistrujte se v klinické nemocnici déle než 12 let. Vlastní moderní metody diagnostiky a léčby kardiovaskulárních chorob a implementuje je do své odborné činnosti. Například využívá metody resuscitace srdce, dekódování EKG, funkční testy, cyklickou ergometrii a velmi dobře zná echokardiografii.

10 let se aktivně podílela na mnoha lékařských sympoziích a seminářích pro lékaře - rodiny, terapeuty a kardiology. Má mnoho publikací o zdravém životním stylu, diagnostice a léčbě srdečních a cévních onemocnění.

Pravidelně monitoruje nové publikace evropských a amerických kardiologických časopisů, píše vědecké články, připravuje zprávy na vědeckých konferencích a podílí se na evropských kardiologických kongresech.

Detonic