Randu-Oslerova choroba Co to je, diagnóza, symptomy a léčba

Poprvé tuto nemoc popsal rodák z Francie - Louis Marie Randoux. Úplný obraz nemoci poskytl anglický specialista William Osler. Informace byly doplněny o pozorování Fredericka Webera. Je prokázáno, že tato nemoc je dědičná. Stačí, aby dítě zdědilo vadný gen rodiče.

Chlapci i dívky trpí stejným syndromem. Za jeho vývoj jsou zodpovědné následující geny: první je zodpovědný za endoglin, řídí produkci glykoproteinu. Druhý patří do kategorie transformujících se růstových faktorů. S jejich mutací cévy ztratí svou elasticitu, defekty v jejich sloučeninách, jsou pozorovány odchylky od normy ve struktuře endoteliálních buněk.

Především je hlavním rizikovým faktorem dědičnost. Nemoc může také vyvolat léky, které těhotná žena bere během prvních tří měsíců. Infekční choroby přenášené během tohoto období jsou také nebezpečné. Následující body mohou způsobit krvácení: tření oblečení na poškozených místech, vysoký krevní tlak, nevyvážená výživa.

Zjistit příčinu vzniku Randu-Oslerovy choroby dosud nebylo zcela dokončeno. Jak bylo uvedeno výše, hlavním důvodem je dědičný faktor. Mutující geny jsou hlavní etiopatogenetickou příčinou onemocnění. Tento jev vede k narušení endotelu a poté k jeho deformaci, poškození kapilár a krvácení.

V blízkosti cév se vyvíjejí histiocyty a leukocyty, dysfunkce destiček, fibrinolýza. Velmi rychle se rozšiřující venuly a nakonec nízký krevní tlak a. Pokud je aneuryzma tepen a žil poškozena, dochází ke krvácení. Vaskulární poškození je přenášeno dědičností podle autozomálně dominantního faktoru.

Existuje řada nebezpečných faktorů, které vedou k vzniku nemoci u lidí s genetickou predispozicí: v raných stádiích těhotenství, infekčních nemocí u nastávajících matek a léků. V důsledku těchto faktorů se cévní struktura deformuje u dítěte uvnitř dělohy.

Existuje několik příčin Randu-Oslerovy choroby, které mohou zvýšit krvácení:

  • Špatné návyky, zejména alkohol;
  • Deprese a stres
  • Vegetariánství
  • Přepětí;
  • Mechanická zranění
  • Narušení spánku, práce v noci;
  • Léková terapie (antiagregační látky - aspirin).

Intenzifikace onemocnění je podobná hormonálnímu selhání u člověka v době puberty, těhotenství, s narozením dítěte.

3 1 37 - Randu-Oslerova choroba Co je to, diagnóza, příznaky a léčba

Ženy s Randu-Oslerovou chorobou jsou ohroženy; před plánováním těhotenství by měli podstoupit vyšetření - endoskopické, MRI mozkových cév, CT plic (nemělo by se to dělat během těhotenství). Těhotné ženy s hemoragickou telangiektázií vedou dva lékaři - gynekolog a hematolog, a pokud onemocnění postihuje další orgány (ledviny, játra, plíce), připojí se k nim lékaři příslušné specializace.

Komplikace jsou pravděpodobné ve druhém nebo třetím trimestru, kdy je žena pod přísným dohledem a před porodem dorazí do nemocnice předem. Krvácení během porodu je vzácné, protože cévní krvácení s hormonálními změnami klesá.

Příčina onemocnění je stále neznámá. Pokud jde o vývojový mechanismus, podle moderních konceptů je Randu-Oslerova choroba příkladem vaskulární patologie (s porušením anatomické integrity krevních cév) s vrozenou tendencí k nedostatečnému rozvoji krevních cév (vaskulární dysplazie).

Taková anomálie je charakterizována méněcenností mezenchymu. Anatomickým substrátem onemocnění je ztenčení cévní stěny s nepřítomností elastických a svalových membrán. Stěna je proto jediným endotelem a je obklopena volnou pojivovou tkání. V důsledku toho se objevují arteriovenózní aneuryzmy, které v důsledku malé zranitelnosti cévních stěn způsobují krvácení.

Nejčastěji je onemocnění morfologicky způsobeno přítomností mnoha telengiektázií, lokalizovaných na kůži, sliznici jazyka, nosu, průdušek a gastrointestinálního traktu. V mnoha případech je Randu-Oslerova choroba dědičná a je přenášena dominantním typem. Vyskytují se však i ojedinělé případy onemocnění.

Přestože je méněcennost mezenchymální báze mikrovláken geneticky určena, tělangiektázie v raném dětství nejsou viditelné a začínají se tvořit až ve věku 6-10 let, nejčastěji na křídlech nosu, sliznice rtů, dásní, jazyk, tváře, pokožku hlavy a ušní uši. S věkem roste počet a prevalence angiektázií, krvácení z nich je častější a obtížnější.

V klasickém popisu V. Oslera se rozlišují tři typy telangiektázií:

  1. brzy - telangiektázie ve formě malých skvrn nepravidelného tvaru;
  2. meziprodukt - ve formě vaskulárního sp>1 8 - Randu-Oslerova choroba Co je to, diagnóza, příznaky a léčba

U pacientů starších 25 let je často detekována angiektasie 2 nebo všech 3 typů. Všechny se liší od ostatních formací tím, že blednou tlakem a po ukončení tlaku jsou naplněny krví.

U většiny pacientů se telangiektázie objevují nejprve na rtech, křídlech nosu, na tvářích, nad obočím, na jazyku, dásních a nosní sliznici (rinoskopie je špatně detekována i při krvácení). Poté je najdete na jakékoli části kůže, včetně pokožky hlavy a konečků prstů. Někdy jsou jasně viditelné pod nehty a mohou se také tvořit na sliznicích hltanu, hrtanu, průdušek, v celém gastrointestinálním traktu, v ledvinové pánvi a močových cestách, v pochvě.

Ve většině případů začínají hemoragické příhody krvácení z nosu, které jsou velmi náchylné k exacerbacím. Pouze jeden nosní průchod může krvácet po dlouhou dobu a někdy se střídání různých lokalizací střídá.

Intenzita a trvání krvácení jsou velmi odlišné - od relativně mírného a nepříliš dlouhého až po extrémně tvrdohlavé, trvající téměř nepřetržitě po mnoho dní a týdnů, což vede k extrémní anémii pacientů. Existují případy, kdy i přes kvalifikovanou otorinolaryngologickou péči pacienti zemřeli na krvácení z nosu.

Stejné přetrvávající a nebezpečné krvácení je pozorováno z tělangiektázie na jiném místě: plicní-bronchiální, gastrointestinální. Diagnóza je v takových případech stanovena endoskopickým vyšetřením. V některých případech byly zaznamenány také krvácení do mozku a do vnitřních orgánů.

Vrozená podřízenost cév vnitřních orgánů se projevuje arteriovenózními aneuryzmami, které jsou nejčastěji lokalizovány v plicích. V tomto případě klinika zahrnuje výskyt dušnosti, polyglobulie, cyanotické červené pleti, u pacientů je zaznamenána injekce sklerálních cév. Méně často se objevují aneuryzmy v játrech, ledvinách a slezině.

Tyto arteriovenózní aneuryzmy je obtížné rozeznat, často interpretované jako jiná onemocnění (od erythremie po tuberkulózu nebo plicní nádory, vrozené srdeční vady). Dlouhodobá angiomatóza orgánů může v nich vést k závažným a nevratným změnám, progresi plicní srdeční choroby, chronickému selhání ledvin. Mezi příčinami úmrtí však převládá přetrvávající krvácení s těžkou posthemoragickou anémií a srdečním selháním.

Diagnóza Randuovy choroby - Osler
nepředstavuje potíže s viditelnými telangiektáziemi. Diagnóza je usnadněna endoskopickými vyšetřeními.

Studie hemostatického systému neodhalila významné poruchy, které mohou vysvětlit krvácení. Jsou možné pouze sekundární reaktivní změny způsobené ztrátou krve (střední hyperkoagulace, trombocytóza), anémií nebo naopak polyglobulií s arteriovenózním zkratem. U vícečetných telangiektázií se však mohou objevit známky intravaskulární koagulace (koagulopatie konzumace) s trombocytopenií.

Rinitida a jiná zánětlivá onemocnění sliznic, na nichž tělangiektázie, jejich mechanická poranění (i velmi mírná), stresové situace, duševní a fyzická zátěž, alkohol a kořenitá jídla, zejména s octem, přispívají k výskytu a zesílení krvácení, zejména nosebleedů . která narušuje agregaci destiček, přijímá kyselinu acetylsalicylovou a další disagreganty (léky, které zabraňují srážení krve), nedostatečný spánek, noční práci. To vše je třeba vzít v úvahu při výchově dětí a dospívajících s teleangiektázií, výběru sportu, povolání, zaměstnání atd.

K zastavení krvácení se používají lokální účinky. Těsné tamponády nosu jsou neúčinné, poškozují sliznici, přispívají k hojnějšímu a nebezpečnějšímu následnému krvácení, ke kterému dochází okamžitě nebo krátce po odstranění tamponu. Lokální zavlažování krvácející sliznice tromboplastinem, trombinem, lebetoxem (schipvenem, reptilasou), peroxidem vodíku není dostatečně spolehlivé a v nejlepším případě pouze krvácení na chvíli zastaví nebo sníží.

Cauterizace nosní sliznice (trichloroctová a chromová kyselina, dusičnan stříbrný, diatermokoagulace) nezabrání opakovanému krvácení a v některých případech přispívá k jejich zvýšené frekvenci. Dočasný účinek poskytuje oddělení nosní sliznice a podvázání hlavních tepen - maxilární, etmoidní.

symptomatologie

Zpravidla se symptomy nemoci až do 6 let neobjeví (navzdory skutečnosti, že Randu-Oslerova choroba je zděděná). Po dosažení určitého věku (6-10 let) se objeví první známky. Na kůži nebo sliznicích jiných orgánů lze pozorovat výskyt angiomas (tj. Cévních nádorů). V důsledku defektů v kapilárách a krevních cévách se mohou tvořit červené (nebo s odstínem modré) skvrny, které krvácí.

article888 - Randu-Oslerova choroba Co je to, diagnóza, příznaky a léčba

Randu-Osler-Weberova nemoc se vyznačuje nízkou koagulací krve. V důsledku toho je možné krvácení (i v důsledku mikrotraumy). Někdy je jediným příznakem, který může naznačovat přítomnost nemoci, krvácení z nosu. Dívky mohou mít také těžké období. V důsledku častého krvácení dochází k anémii a hladina hemoglobinu klesá.

Tento případ je zajímavý v tom, že pacient byl zpočátku nesprávně diagnostikován bronchiálním astmatem a byl léčen po dobu pěti let pro onemocnění, které neexistovalo. Diagnóza nebyla na pochybách, protože chlapec měl alergickou predispozici, častou dušnost, nízkou toleranci k zátěži a několik typických astmatických záchvatů.

Astma je běžné onemocnění, ale mnoho nemocí má podobné příznaky. To by mělo být zváženo zejména v případech, kdy astmatické příznaky reagují na terapii špatně [4]. Podle rozhodnutí Kongresu americké hrudní společnosti se pro stanovení refrakterního nebo těžkého astmatu používají velká a malá kritéria. Skvělá kritéria:

Pro diagnostiku obtížně kontrolovaného astmatu jsou nutná dvě velká kritéria nebo jedno velké a dvě malé [3]. Obtížně kontrolované astma lze rozdělit do dvou podskupin: zaprvé, skutečně obtížně kontrolované astma, vyžadující pečlivou diagnózu a pozorování pulmonologem; a za druhé, falešné těžko kontrolovatelné astma.

Čtyři různé skupiny podmínek mohou způsobit falešně těžko kontrolovatelnou astmu. Za prvé, nesprávná diagnóza astmatu, která by mohla skrývat vrozené anomálie horních cest dýchacích, obstrukci dýchacích cest, gastroezofageální reflux, cystickou fibrózu, bronchiektázi, srdeční patologii atd.

Léčba Randu-Osler-Weberovy choroby je založena na symptomech této choroby. Neexistuje žádná specifická terapie tohoto onemocnění.

  • Hojné krvácení z nosu musí být naléhavě zastaveno, pro které se používá laserová ablace. Účinnost této metody léčby je však slabá a dočasná. Pacienti v naléhavých případech používají kyselinu aminokapronovou v chlazeném stavu, takže takový lék by měl být vždy po ruce s pacientem.
  • Při krvácení do zažívacího systému lékaři používají endoskopické techniky. Pokud je ztráta krve velmi významná, je nutná operace. Kromě toho se chirurgická léčba tohoto onemocnění používá v případě komplikací, jako je subarachnoidální krvácení nebo pravostranný bypass.
  • Jako udržovací terapie potřebuje pacient dlouhodobý příjem komplexů vitamínů a přípravků železa, protože téměř všichni pacienti s touto diagnózou mají anémii.
  • V závažných případech tohoto onemocnění lékaři dávají pacientovi krevní transfúzi a někdy i hmotu červených krvinek.

Je nemožné přesně určit prognózu nemoci pacienta, protože to do značné míry závisí na stupni šíření patologického procesu a závažnosti poškození cévní tkáně.

Symptomatologie onemocnění je způsobena výskytem na kůži. Onemocnění Osler-Randu-Weber je velmi snadné rozeznat okamžitě. Tam je telangiectasia (hlavní substrát nemoci). Zpočátku se vytvoří malá skvrna. Je to krok za krokem přeměněn na jasně červený uzlík, který vyčnívá na kůži a je velmi odlišný od zdravé kůže.

Příznaky výskytu Randu-Oslerovy choroby:

  • Pravděpodobnost gastrointestinálního traktu a zvýšení;
  • Anémie, ke které dochází v důsledku zvýšeného krvácení;
  • Teleangiektázie (skvrny, které krvácí na těle pacienta nebo sliznicích namodralého nebo červeného odstínu);
  • Často krvácející angiomy.

Pacient často trpí vnějším onemocněním a krev je sledována močí, sputem, stolicí. Epistaxa může být tak závažná, že se anémie často vyskytuje a někdy člověk dokonce umírá. K určení příčiny vnitřního krvácení lékaři používají endoskopii.

Arteriovenózní aneuryzmy umístěné v plicním traktu jsou doprovázeny dušností, modrým nádechem kůže a expektorací krve.

Se závažnými komplikacemi může Randu-Oslerova choroba způsobit následující:

  • Ztráta zraku;
  • Otok;
  • SCREEN ();
  • Tahy a paralýza;
  • Myokardiální dystrofie;
  • Cirhóza jater;
  • Intrakraniální krvácení;
  • Anemická kóma a.

Diagnóza Randu-Oslerovy choroby je nejprve studií pacienta. Pokud jsou detekovány charakteristické telangiektázie, je snadné určit, o co jde. Testy na sevření a škrtidlo umožňují pozorovat krvácení pod samotnou kůží. Krevní test poskytuje lékařům příležitost určit hypochromní anémii, moč - mikro nebo makrohematurii v důsledku porušení cévního systému v močových cestách. V procesu koagulogramu nejsou pozorovány výrazné změny.

Diagnóza je doprovázena dalšími metodami zkoumání Randu-Oslerova syndromu:

  • Rentgen hrudníku;
  • Ultrazvuk vnitřních orgánů.

Příčinou syndromu je mutace několika genů, které jsou zodpovědné za opravu tkáně a vaskulární morfogenezi.
Cévní stěna se obvykle skládá ze tří vrstev: vnitřní (endotel na tenkém elastickém „substrátu“); střední (svalová a kolagenová vlákna) a vnější (pojivová tkáň). V případě Randu-Oslerovy choroby se tvoří pouze z vnitřní vrstvy, takže cévy:

  • stát se křehkým a propustným;
  • kvůli nepřítomnosti svalové membrány ztratí schopnost reflexivně se stahovat během zranění (normální nádoba je při poranění spasmodická, blokuje průtok krve a v ní vytvořený trombus zastavuje krvácení);
  • mají defekty v některých endoteliálních receptorech, které zpomalují koagulaci krve, ačkoli produkce koagulačních faktorů zůstává normální.

Křehkost a propustnost cévní stěny vede ke vzniku cévních sítí a hvězdiček ze „sloučených“ rozšířených kapilár (telangiektázie) na kůži a sliznicích a v některých cévách mohou prasknout aneuryzma (výčnělek slabých oblastí) a způsobit krvácení. Patologické zprávy se často tvoří mezi sousedními tepnami a žilami se ztenčenou stěnou - arteriovenózní zkraty a je narušen přívod krve do vnitřních orgánů.

U kojenců do 6–10 let je příčina náhodného Randu-Oslerova syndromu indikována nepřiměřeným častým krvácením z jedné nebo obou nozdier, často v noci. Dospívající dívky trpí dlouhou, těžkou menstruací a chlapci si všimnou, že krev se během zranění na dlouhou dobu nezastaví.

  1. Krvácení kůže. Objevují se rok a půl po prvním nosu: na rtech, v nose a ústech, na obličeji, ušních lalůch, na hlavě. Pavoučí žíly, tečky, pavučiny a sítě mají barvu od tmavě růžové do fialové a fialové, když jsou stlačeny, mizí.
  2. Vnitřní krvácení. Důkazem jsou kapičky krve ve stolici, moči, sputu a zvracení a vnější nepostřehnutelné vnitřní krvácení se projevuje příznaky anémie (slabost, závratě, mdloby).
  3. Cévní patologie ve vnitřních orgánech. Arteriovenózní píštěle a aneuryzmy v plicích se projevují dušností, zčervenáním obličeje a ve vážných případech způsobují plicní hypertenzi s otokem nohou, akutní bolestí srdce a mdloby. Cévní defekty ve slezině, játrech a ledvinách vyvolávají selhání ledvin a jater a s lokalizací mozku dochází ke křečovým záchvatům, poruchám zraku a řeči a iktu.

S věkem onemocnění postupuje: ve věku 16-17 let jsou jeho projevy pozorovány u 70% s genetickými vaskulárními defekty a u 40 let - u 90% pacientů. U lidí s genetickou predispozicí je riziko manifestace Randu-Oslerovy choroby zvýšeno přetrvávající hypertenzí, nedostatkem vitamínů a dalšími faktory ovlivňujícími sílu cév.

K chirurgické léčbě je třeba přistupovat častým a velmi hojným gastrointestinálním, bronchopulmonálním, renálním a jiným krvácením. Vzhledem k tvorbě nových angiektasií se však může krvácení po určité době obnovit.

Léčba nemoci

Tradiční léčba se snaží zastavit krvácení:

  • Pacientovi jsou předepsány léky, které neumožňují vyřešit, zastavit krvácení.
  • Zdroje krvácení jsou léčeny hemostatickými léky, pro vnitřní použití je předepsána hemostatická léčba - Etamsylit, Dicinon, Vikasol, kyselina aminokapronová plus léky, které dobře působí na krevní cévy, regenerační a epitelizující léky - vitamíny E, C, dexapanthenol.
  • Drogy, obsah hemostatický účinek - Adrokson.
  • Hormonální léčba je zaměřena na vysokou hladinu estrogenu v krvi. Ženy jsou předepsány Ethinyl estradiol a muži jsou předepisováni Methyltestosterone.
  • Léčba hemokomponenty - krevní transfuze, hmotnost krevních destiček.
  • Léky železa (Ferromed, Actiferrin, Ferrum Lek, Ferropleks).

Léčba často zahrnuje chirurgický zákrok. Během operace lékaři odstraní postiženou oblast cévy nebo umístí na místo protézu.

Neexistuje žádná specifická léčba Randu-Oslerova syndromu, protože je způsobena genetickými příčinami. Seznam klinických doporučení pro toto onemocnění proto zahrnuje podpůrnou a symptomatickou terapii zaměřenou na zastavení krvácení a boj proti jejich následkům.

  1. Pacientům jsou předepisována hormonální léčiva (methyltestosteron, ethinylestradiol), snižují vaskulární krvácení. Léky na zahušťování krve a posílení cévní stěny (vicasol, dicinon, vitamíny E a B, chlorid vápenatý) s generalizovanou angiomatózou jsou neúčinné a používají se jako pomocná látka.
  2. K zastavení krvácení z nosu se používají hemostatické houby, nosní dutina se zavlažuje chlazeným 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo se promyje peroxidem vodíku, trombinu a lebetoxu. Když se krev zastaví, nosní dírky jsou lubrikovány mastí dexpanthenolem, lanolinem a vitamínem E, čímž se zhojí povrch epitelu.
  3. Železné přípravky jsou předepisovány anemickým pacientům (Ferromet, Aktiferrin, Ferrum Lek, Maltofer a další) a po masivní ztrátě krve provádějí krevní transfúzi.

U lidí se silným krvácením se telangiektázie odstraní z nosohltanu kauterizací (termokoagulací); kapalný dusík (kryodestrukce); laserovým pulzem nebo působením na cévu kyselinami (chemická destrukce). Při opakovaném vnitřním krvácení a detekci aneuryzmat se provádí chirurgický zákrok - oslabené vaskulární místo se odstraní a kapiláry, které napájí cévu, se odstraní a obvazují.

Arteriovenózní aneuryzma by měla být chirurgicky odstraněna co nejdříve, před vznikem nevratných oběhových a dystrofických změn v orgánech.

Trápí vás něco? Chcete se dozvědět podrobnější informace o Rando-Oslerově nemoci, jejích příčinách, symptomech, léčebných a preventivních metodách, průběhu nemoci a dietě po ní? Nebo potřebujete prohlídku? Můžete si domluvit schůzku s lékařem
- klinika Euro
Lab
vždy k vašim službám!

Jak kontaktovat kliniku:
Telefon naší kliniky v Kyjevě: (38 044) 206-20-00 (vícekanálový). Tajemník kliniky vybere vhodný den a hodinu pro návštěvu u lékaře. Jsou označeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na ní.

Pokud jste již dříve provedli nějaké studie, nezapomeňte vzít jejich výsledky na konzultaci s lékařem.

Pokud studie nebudou dokončeny, uděláme vše potřebné na naší klinice nebo s našimi kolegy na jiných klinikách.

Vy? Musíte být velmi opatrní ohledně svého celkového zdraví. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznakům nemoci.
a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho nemocí, které se nejprve v našem těle neprojevují, ale nakonec se ukáže, že bohužel je příliš pozdě na jejich léčbu.

Každá nemoc má své vlastní specifické znaky, charakteristické vnější projevy - takzvané příznaky nemoci
. Identifikace příznaků je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně. Chcete-li to provést, musíte být vyšetřeni lékařem několikrát do roka
, a to nejen k prevenci strašlivé nemoci, ale také k udržení zdravé mysli v těle a v těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat lékaře - použijte sekci online konzultací, možná zde najdete odpovědi na své otázky a přečtete tipy na osobní péči
. Pokud vás zajímají recenze klinik a lékařů, zkuste najít potřebné informace v sekci. Zaregistrujte se také na lékařském portálu Euro
Lab
držet krok s nejnovějšími zprávami a aktualizacemi na webu, které budou automaticky zaslány na váš e-mail.

Tradiční léčba se snaží zastavit krvácení:

  • Pacientovi jsou předepsány léky, které zabraňují rozpadu krevních sraženin, zastavují krvácení.
  • Zdroje krvácení jsou léčeny hemostatickými léky, pro vnitřní použití je předepsána hemostatická léčba - Etamsylit, Dicinon, Vikasol, kyselina aminokapronová plus léky, které dobře působí na krevní cévy, regenerační a epitelizující léky - vitamíny E, C, dexapanthenol.
  • Drogy, obsah hemostatický účinek - Adrokson.
  • Hormonální léčba je zaměřena na vysokou hladinu estrogenu v krvi. Ženy jsou předepsány Ethinyl estradiol a muži jsou předepisováni Methyltestosterone.
  • Léčba hemokomponenty - krevní transfuze, hmotnost krevních destiček.
  • Léky železa (Ferromed, Actiferrin, Ferrum Lek, Ferropleks).

Léčba Rendez-Oslerovy choroby zahrnuje následující. První je konzervativní terapie. Jeho podstatou je použití inhibitorů k zavlažování povrchu, který krvácí. Tyto léky zabraňují resorpci krevní sraženiny a tím zastavují krvácení. Jak ukazuje praxe, jiné léky jsou neúčinné.

Často se vyžaduje chirurgický zákrok. Během jejího chování je poškozená část nádoby odstraněna. Protéza ji může nahradit (je-li to nutné). U krvácení z nosu poskytuje kryokoagulace dobrý výsledek. Za použití kapalného dusíku se část nádoby zmrazí. Méně efektivní je použití laseru pro kauterizaci. V některých případech je nutná hormonální terapie.

V případech, kdy Randu-Oslerova choroba způsobuje velké ztráty krve, je nutné použít darovanou krev. Nedostatek složek zodpovědných za koagulaci způsobuje transfuzi plazmy (čerstvě zmrazené). Taková terapie se používá v podmínkách, které ohrožují život člověka. Také v takových případech může být nutná transfúze dárcovských destiček.

Plicní AVM je vzácná patologie. U 15 po sobě jdoucích pitev byly zjištěny pouze tři případy plicní AVM [000]. Klinika Mayo (Rochester, Minnesota, USA, jedna z největších klinik na světě, která zaměstnává přibližně 6 lékařů a vědců) hlásila 3800 případů plicní AVM za 194 let - 45 případů ročně [4,3, 7, 8].

Plicní AVM mohou být jednoduché nebo složité. Jednoduchý typ (80% případů) sestává z jedné napájecí tepny a jedné vypouštěcí žíly a komplexní typ (20% případů) má dvě nebo více napájecích tepen nebo vypouštěcích žil [12, 13]. Více než polovina plicních AVM je umístěna ve spodních částech; malformace jsou nejméně pravděpodobné v horních sekcích [12, 14].

Většina pacientů s plicní AVM má příznaky, které se často vyvíjejí mezi čtvrtou a šestou dekádou života, kdy více než 25% celkového cirkulačního objemu krve je posunuto z arteriálního systému do žilního systému malformacemi [6, 19, 20]. Připomeňme, že v plicním oběhu protéká žilní krev tepnami a žilami protéká arteriální krev.

Dyspnoe při námaze je nejčastějším problémem u pacientů s plicní AVM; vyskytuje se přibližně u poloviny pacientů [15, 23, 24]. Mezi další příznaky patří hemoptýza (přibližně 10% pacientů), bolest na hrudi (6%), paličky (20%), cyanóza (18%) a hrudní šelest (3%) [15].

Klasický radiografický vzhled plicní AVM je kulatá nebo oválná hmota rovnoměrné hustoty, výrazná, často v dolních lalocích, s průměrem jednoho až pěti centimetrů. Rentgenová citlivost hrudníku je 70% v diagnostice AVM [10]. U popsaného pacienta rentgen hrudníku ukázal homogenní hmotu měkké tkáně, která by mohla být nádor. CT angiografie je považována za „zlatý standard“ pro diagnostiku plicní AVM s citlivostí vyšší než 97% [27].

Historie popisu nemoci

Prognóza nemoci

Před provedením diagnózy se doporučuje poradit se s genetikem u těch rodin, u nichž někdo tuto chorobu přenášel. Někdy se rodičům doporučuje, aby se zdrželi sebepojetí.

- procházky pod širým nebem;

- pravidelné lékařské prohlídky.

Každý, kdo je v blízkosti pacienta, by měl znát pravidla první pomoci.

Základní opatření pro prevenci Randu-Oslerovy choroby:

  • Konzultace s rodinou plánující těhotenství;
  • Kalení těla;
  • Dieta;
  • Neustálé sledování srdeční frekvence a krevního tlaku;
  • Zajistěte časté procházky;
  • Úplné odmítnutí špatných návyků;

Prognóza u pacientů s Randu-Oslerovým syndromem je v zásadě příznivá, ale existují i ​​formy, ve kterých je velmi obtížné kontrolovat krvácení.

Rodinná hemoragická telangiektázie je vzácné onemocnění a jeho projevy se shodují se známkami mnoha bolestivých stavů, například jaterních patologií. Proto se zvýšeným krvácením krevních cév, bezpříčinným krvácením, výskytem cévních vzorců na kůži nebo anémií, neodkládejte návštěvu u lékaře a po provedení diagnózy pravidelně podstupujte vyšetření.

Randu-Oslerova nemoc
- nejčastější dědičná hemoragická vasopatie s fokálním ztenčením stěn a expanzí lumenu mikrociev, lokální nižší hemostáza. Tato patologie se dědí autozomálně dominantním typem s různým výskytem patologického genu.

Anémie nedostatku B12
Anémie způsobená narušenou syntézou využitím porfyrinů
Anémie způsobená narušenou strukturou globinového řetězce
Anémie charakterizovaná transportem patologicky nestabilních hemoglobinů
Fanconiho anémie
Anémie na otravu olovem
Aplastická anémie
Autoimunitní hemolytická anémie
Autoimunitní hemolytická anémie
Autoimunitní hemolytická anémie s neúplnými termálními aglutininy
Autoimunitní hemolytická anémie s úplnými studenými aglutininy
Autoimunitní hemolytická anémie s termálními hemolyziny
Onemocnění těžkých řetězců
Werlhofova nemoc
Von Willebrandova choroba
Di gulielmo nemoc
Vánoční nemoc
Markiafava-mikeliho choroba
Onemocnění těžkého alfa řetězce
Těžká gama řetězová nemoc
Shenleinova choroba - Janov
Extramedulární léze
Leukémie chlupatých buněk
Hemoblastóza
Hemolytický uremický syndrom
Hemolytický uremický syndrom
Hemolytická anémie spojená s nedostatkem vitamínu E.
Hemolytická anémie spojená s nedostatkem glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G-6-FDG)
Hemolytické onemocnění plodu a novorozence
Hemolytická anémie spojená s mechanickým poškozením červených krvinek
Hemoragické onemocnění novorozence
Maligní histiocytóza
Histologická klasifikace lymfogranulomatózy
Dicův syndrom
Nedostatek faktorů závislých na K-vitaminu
Nedostatek faktorových faktorů
Nedostatek faktoru II
Nedostatek faktoru v
Nedostatek faktoru VII
Nedostatek faktoru XI
Nedostatek faktoru XII
Nedostatek faktoru XIII
Anémie s nedostatkem železa
Vzory progrese nádoru
Imunitní hemolytická anémie
Původ hemoblastóz v ploštici štěně
Leukopenie a agranulocytóza
Lymfosarkom
Kožní lymfocytom (Caesarova choroba)
Lymfatický uzlin lymfatických uzlin
Lymfocyty sleziny
Radiační nemoc
Pochodová hemoglobinurie
Mastocytóza (leukémie žírných buněk)
Megakaryoblastická leukémie
Mechanismus inhibice normální tvorby krve u hemoblastóz
Mechanická žloutenka
Myeloidní sarkom (chlorom, granulocytární sarkom)
Myelom
Myelofibróza
Poruchy koagulační hemostázy
Dědičná a-lipoproteinémie
Dědičná coproporfyrie
Dědičná megaloblastická anémie u Lesch-Nyana syndromu
Dědičná hemolytická anémie v důsledku snížené aktivity enzymů červených krvinek
Dědičný deficit aktivity lecitin-cholesterol-acyltransferáza
Dědičný nedostatek faktoru X
Dědičná mikrosférocytóza
Dědičná pyropoikylocytóza
Dědičná stomatocytóza
Dědičná sférocytóza (Minkowski-Shoffarova choroba)
Dědičná eliptocytóza
Dědičná eliptocytóza
Akutní přerušovaná porfyrie
Akutní posthemoragická anémie
Akutní lymfoblastická leukémie
Akutní lymfoblastická leukémie
Akutní lymfoblastická leukémie
Akutní leukémie s nízkým procentem
Akutní megakaryoblastická leukémie
Akutní myeloidní leukémie (akutní nem lymfoblastická leukémie, akutní myelogenní leukémie)

Randu-Osler-Weberova nemoc, klinický případ.

Randu-Osler-Weberova nemoc je nemoc s klinickým obrazem hemoragické diatézy. Synonymum „dědičná hemoragická telangiektázie“ (NTG) plně odráží podstatu choroby, pro kterou je za nejcharakterističtější považována trojice příznaků: telangiektázie na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech;

V roce 1864 popsal Sutton nemoc projevující se krvácení do nosu a poškození cévního systému, které se později stalo známým jako Randyu-Osler-Weberova choroba a dědičná hemoragická telangiektázie. Anglický lékař Benjamin Guy Babington upozornil na dědičnou povahu této choroby ve svém článku „Dědičná epistaxe“ z roku 1865.

Francouzský lékař Randyu jako první zdůraznil bledost kůže a mnohočetné angiomy u pacientů s dědičnou hemoragickou telangiektázií a toto onemocnění diferencoval hemofilií. a Frederick Weber zveřejnili podrobný popis tohoto syndromu, který následně obdržel jejich jména.

S vývojem gastrointestinální endoskopie popsal Renshaw „jasně červené proso skvrny velikosti špendlíkové jehly“ na sliznici, charakteristické pro dědičnou hemoragickou telangiektázii.

Randu-Osler-Weberova nemoc má autozomálně dominantní dědičnost. Je-li jeden z rodičů nositelem patologie, pak každé dítě v rodině má teoreticky 50% šanci na získání patologického genu. Podle rodokmenu je uvedený typ dědičnosti potvrzen v 87% případů. Ve vzácných případech, kdy oba rodiče trpí zvažovanou patologií, můžeme s jistotou hovořit o 100% pravděpodobnosti, že bude mít dítě s velmi vážnou nemocí v generaci.

Dosud byly popsány čtyři genetické formy tohoto onemocnění. V první variantě (NGT1) je mutace endoglinového genu. Je třeba poznamenat, že tento gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 9 (9q33-q34,1). Druhá možnost (NGT2) je způsobena mutací v genu ALK1 (kináza I aktivinového receptoru I), která je umístěna na chromozomu 12 poblíž centromery (12q11-q19).

U obou typů NGT vede mutace k haptotypické nedostatečnosti. Endoglin i ALK1 jsou buněčný povrchový receptor zapojený do signálních mechanismů zprostředkovaných transformovatelným růstovým faktorem. Mutace genů endoglin a ALK1 vedou ke snížení koncentrace receptorů na povrchu vaskulárního endotelu.

Nedávno byla prokázána existence třetí varianty (NGT3) spojené s genem umístěným na chromozomu 5. Čtvrtá varianta je vzácná forma podobná juvenilní polypóze, zřejmě způsobená mutací v genu SHAD4.

V patogenezi onemocnění hrají hlavní roli anatomické a funkční změny krevních cév. Anatomickou podstatou nemoci je porážka krevních cév různých kalibrů s degenerací a hypoplasií svalu a elastických vrstev. Výsledkem je, že dochází k fokálnímu ztenčení stěn a pak k expanzi lumenu mikrovasku. Krvácení je způsobeno extrémně mírnou zranitelností cévní stěny v místě angiektasie a také zvýšením fibrinolytické aktivity krve.

Vaskulární malformace v NGT (obr. 1) se skládají z přímých arteriovenózních spojení prostřednictvím tenkostěnných aneuryzmat a sahají od malých teleangiektázií po obrovské AVM umístěné ve vnitřních orgánech.

V rané fázi patologického procesu se rozvíjí místní dilatace zahrnující všechny vrstvy stěny postkapilárního prostoru. Pak se toto rozšíření rozšíří do arteriol, což nakonec vede k vytvoření jejich přímého spojení bez vytvoření mezilehlé kapilární sítě. Výsledkem tohoto procesu je snížení krevního tlaku a jeho průtoku. V případě Randu - Oslerovy-Weberovy choroby je pozorován angiomatický typ krvácení se sekundárním porušením adhezně-agregačních funkcí destiček.

Formy a stádia nemoci

Jak již bylo zmíněno, Randu-Oslerova choroba může být dědičná (fotografie projevů této choroby je vidět v tomto článku), která je přenášena od rodičů. Pokud tento syndrom trpí jak otec, tak matka, potom dojde k onemocnění dítěte v závažnější formě. Existují také sporadické případy, které vznikají v důsledku mutací.

V závislosti na umístění léze odborníci rozlišují nosní typ (nosní krvácení), hltanu, kožní (některé oblasti kůže mohou krvácet). Viscerální forma je charakterizována krvácením z vnitřních orgánů. Lze také pozorovat smíšený typ, ve kterém jsou postiženy jak kůže, tak vnitřní orgány.

U dětí a dospívajících jsou cévní krvácení patrné pouze v otevřených částech těla a po 20–25 letech se vyskytují také ve vnitřních orgánech: ve střevě, ledvinové pánvi, plicích, u žen - ve vagině. Tvary a velikosti vyrážek nám umožňují posoudit stádium onemocnění, tj. Stupeň patologických změn v cévách:

  • brzy: na pokožce se objeví krvácení a nepravidelné skvrny - ne více než špendlíková hlavička;
  • prostřední: skvrny a body se spojí do vaskulárních pavučin;
  • uzel: oválné nebo kulaté uzlíky („čočková zrna“) vyčnívající nad kůži.

V závislosti na tom, kde se krvácení vyskytuje častěji, se rozlišují nosní, hltanové, kožní, viscerální (vnitřní) a smíšené formy - s poškozením cév kůže a vnitřních orgánů, míchy a nervového systému. Někdy se rodinné onemocnění projevuje pouze mozkovými poruchami, s malým množstvím teleangiektázie a bez krvácení z nosu.

V první fázi, kdy jsou anomálie cév mírně vyjádřeny, se objeví malé skvrny. Na meziproduktu se objevují pavoučí žíly. U nodulární fáze se na povrchu kůže objevují červené výčnělky o průměru několika milimetrů. Pokud na ně stisknete, zblednou, pak jsou naplněny krví.

Při růstu u pacientů se na kůži objevují krevní sraženiny s průměrem od hlavy špendlíku po hrách. Mohou být umístěny na rtech, uších, tvářích, bradě, hrudi, pažích. Je tu krvavé zvracení, stolici. Játra a slezina jsou zvětšeny.

Pokud bude prokázáno, že dětská Randu-Oslerova nemoc byla přenášena z rodičů, bude její forma závažnější. Existuje několik typů onemocnění v závislosti na lokalizaci: nosní, hltanová, kůže. Existuje také smíšený typ, ve kterém je postižena kůže i sliznice vnitřních orgánů.

Diagnostika

Jak je detekována Randu-Oslerova choroba? Diagnostika je následující. Pacient je podroben obecnému krevnímu testu, při kterém lze detekovat anémii. Analýza biochemie ukáže, zda existují infekce nebo jiná onemocnění. Pacient je také testován na moč. Pokud bude informovat o přítomnosti červených krvinek, bude existovat šance na problémy s ledvinami a močovým systémem. Testem sevření se také provádí, aby se pochopilo, jak závažné je podkožní krvácení. Když je komprimován, provede se pod límcem kostní test.

Po stanovení diagnózy se provede test rychlosti koagulace krve. Po propíchnutí se zaznamená doba krvácení. Všechny tělesné dutiny jsou vyšetřeny endoskopem; v případě potřeby se provede počítačová tomografie.

Existují případy, kdy nemoc začíná cerebelární ataxií. Tento proces dosud nebyl studován. Se získanými formami nemoci lékaři dělají závěr o působení hormonu estrogen, protože to je zodpovědné za elasticitu cév. Takto je detekována Randy-Oslerova nemoc.

Metody diagnostiky

Randu-Osler-Weberova choroba je diagnostikována na základě anamnézy (rozhovor s pacientem), laboratorních testů a instrumentálních studií. Pacient je předepsán:

  • obecné a biochemické krevní testy k detekci anémie;
  • krevní koagulační test;
  • obecná analýza moči a stolice (červené krvinky v moči naznačují krvácení v močových cestách a skrytá krev ve stolici svědčí o žaludečním a / nebo střevním krvácení).

V závislosti na lokalizaci příznaků jsou pacientovi předepsány instrumentální studie: ultrazvuk jater a sleziny, rentgenové nebo CT plic, MRI mozkových cév. Tlusté a tenké střevo, jícen, žaludek, močové a dýchací cesty se vyšetřují pomocí ohebné trubice - endoskopu.

Formulace klinické diagnózy Randu-Oslerovy choroby je založena na vyšetření fyzického stavu pacienta. Zpravidla lze vidět tělangiektázie na obličeji, hlavě a sliznicích. Jedná se o červené útvary, které vyčnívají nad povrch kůže. Tyto vady mohou být také lokalizovány na vnitřních orgánech.

Je nutný obecný krevní test, který může naznačovat přítomnost anémie. Biochemická analýza umožňuje rozpoznat doprovodné infekce a nemoci. Provádí se také analýza moči. Pokud se v něm nacházejí červené krvinky, můžeme říci, že krvácení ledvin se vyvíjí močovým traktem. Specialista provádí řadu testů.

Test pomocí špetky umožňuje posoudit podkožní krvácení. Pro zkoušku se kůže pod klíční kostí stiskne na chvíli. Podobné informace poskytuje test turniketu (na předloktí několik minut). Pokud existuje podezření na Randu-Oslerovu chorobu, diagnóza se neobejde bez testů na rychlost koagulace krve, trvání krvácení (zlomení prstu).

Diagnóza Randu-Oslerova syndromu začíná vyšetřením pacienta lékařem. Obvykle stačí pro stanovení diagnózy pacienta vyšetření: tělangiektázie jsou vidět na jeho těle.

Aby bylo možné zjistit úplný klinický obraz a poruchy v těle, které se vyskytly v důsledku poruchy onemocnění, je nutné použít další diagnostické metody.

  1. Endoskopické vyšetření dýchacího ústrojí a zažívacího traktu (k detekci krvácení v této oblasti).
  2. MRI (pokud má pacient mozkové poruchy).
  3. Biochemie krve (tato analýza ne vždy ukazuje na patologické procesy).
  4. Vypracování dědičné historie (pokud měli příbuzní Randu-Oslerovu nemoc).
  5. Analýza moči (k detekci cévních poruch močového měchýře a močových cest).
  6. Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny.
  7. Rentgenové paprsky světla.

Pokud je krvácení výrazné, může krevní test prokázat přítomnost anémie, protože hemoglobin s těžkou ztrátou krve je výrazně snížen.

S další ztrátou krve u pacientů lze pozorovat poruchy hemostázy, pokles počtu krevních destiček a přítomnost dalších faktorů, které negativně ovlivňují koagulaci. Takový klinický obraz ukazuje na závažnou formu tohoto onemocnění.

Pokud člověk ví, že jeho příbuzní trpí Randu-Oslerovou chorobou, je nezbytná diagnóza prevence již od útlého věku. V případě mozkových poruch u příbuzných s tímto onemocněním by mělo být provedeno každoročně vyšetření MRI u každého člena rodiny, zejména u adolescentů.

MRI a CT vyšetření mohou ukazovat subarachnoidální krvácení, která se právě začala projevovat. Včasné stádium diagnózy tohoto onemocnění zabrání rozvoji závažných komplikací, protože léčba bude zahájena v prvních stádiích nástupu onemocnění.

Jak předcházet komplikacím?

Genetické vaskulární chorobě nelze zabránit nebo ji vyléčit, ale pravděpodobnost nebezpečných komplikací může být snížena.
Lidé, jejichž blízcí příbuzní trpí krvácením z nosu nebo jsou „označeni“ cévními sítěmi, by měli podstoupit vyšetření a vzít své děti k lékaři. Jsou-li v mozku dítěte nalezeny vazodilatace a arteriovenózní píštěle, budou jim bez ohledu na další příznaky předepsány MRI mozku a CT plic ve věku 10–14 let. Riziko projevu a vývoje nemoci se zvyšuje o:

  • hypertenze;
  • zánět nosních dutin (rýma, sinusitida, sinusitida);
  • nadměrná únava, přepětí, stres;
  • kořenitá a slaná jídla, alkohol;
  • nedostatek vitamínů, nedostatek minerálů nezbytných k posílení stěn krevních cév;
  • užívání aspirinu a dalších léků, které ovlivňují krevní srážlivost (například NSAID).

Ti, kteří trpí dědičným krvácením krevních cév, musí při výběru profese zvážit své onemocnění. Nemohou pracovat v noci a na směny, dělat tvrdou práci. Páry se zátěží dědičnosti před početím by se měly poradit s genetikem.

Randu-Oslerova choroba, patogeneze jejího vývoje a nedostatek účinné léčby může vést k řadě negativních aspektů. Nejprve se vyvine anémie. Významná ztráta krve může vést k anemickému kómatu. Zároveň je člověk v bezvědomí a nereaguje na vnější podněty. Je také možný nástup ochrnutí.

1 1 8 - Randu-Oslerova choroba Co je to, diagnóza, příznaky a léčba

Toto onemocnění může vést k oslepnutí (s krvácením do sítnice). Stav vnitřních orgánů se významně zhoršuje. Nebezpečným vedlejším účinkem onemocnění může být mozkové krvácení. Včasně zjištěné onemocnění a kompetentní terapie však mohou zachránit zdraví a život pacienta.

U těchto pacientů se často vyskytují krevní částice ve sputu, moči nebo stolici, což naznačuje, že takové krvácení se neustále vyskytuje uvnitř těla.

Opomíjené formy tohoto onemocnění mohou vyvolat vývoj komplikací.

Důsledky Randu-Oslerovy choroby:

  • edémový syndrom;
  • hypertenze;
  • Tela
  • zrakové postižení až do úplné slepoty;
  • cirhóza jater, hepatomegalie;
  • myokardiální dystrofie;
  • ochrnutí;
  • mozkové krvácení;
  • anemická kóma.

Významnou ztrátu krve může doprovázet i ztráta vědomí, závratě, kůže bledá a tak zůstává navždy. Pokud je patologický proces v pokročilém stádiu, pak se vyskytují také závažné poruchy trávicího systému, melena, těžká slabost a zvracení podobné kávovým základům.

Existují případy, kdy rodina Randu-Oslerova nemoc měla pouze mozkové projevy a telangiektázie se objevila v malém množství na kožním integumentu.

Detonic - jedinečný lék, který pomáhá bojovat s hypertenzí ve všech fázích jeho vývoje.

Detonic pro normalizaci tlaku

Složitý účinek rostlinných složek léčiva Detonic na stěnách krevních cév a autonomním nervovém systému přispívají k rychlému poklesu krevního tlaku. Kromě toho toto léčivo brání rozvoji aterosklerózy díky jedinečným složkám, které se podílejí na syntéze lecitinu, aminokyseliny, která reguluje metabolismus cholesterolu a zabraňuje tvorbě aterosklerotických plaků.

Detonic není návykový a abstinenční syndrom, protože všechny složky produktu jsou přirozené.

Podrobné informace o Detonic se nachází na stránce výrobce www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Praktický lékař, kardiolog, s aktivní prací v terapii, gastroenterologii, kardiologii, revmatologii, imunologii s alergologií.
Hovoří plynně v obecných klinických metodách pro diagnostiku a léčbu srdečních chorob, jakož i elektrokardiografii, echokardiografii, monitorování cholery na EKG a denní sledování krevního tlaku.
Léčebný komplex vyvinutý autorem významně pomáhá při cerebrovaskulárních poraněních a metabolických poruchách mozkových a cévních onemocnění: hypertenze a komplikace způsobené diabetem.
Autor je členem Evropské společnosti terapeutů, pravidelným účastníkem vědeckých konferencí a kongresů v oblasti kardiologie a všeobecného lékařství. Opakovaně se účastnila výzkumného programu na soukromé univerzitě v Japonsku v oboru rekonstrukční medicíny.

Detonic