Хипертрофична кардиомиопатия - причини и признаци, симптоми и лечение

Концепцията за наследствения характер на HCMP е общопризната. ПО
литература, терминът „семейство
хипертрофична кардиомиопатия. ”Най-много (поне 60%) от всички
случаите на заболяването са наследствени, като основният тип е
наследяването е автозомно доминиращо в различна степен
проникване и с 50% риск от предаване на потомци [13, 14, 16].

8789453 текст - Хипертрофична кардиомиопатия - причини и признаци, симптоми и лечение

Останалите случаи се дължат на мутации на denovo, но привидно спорадични
случаи, когато пациентът няма роднини, които имат HCMP или имат
хипертрофия на миокарда, може да се появи поради непълна
проникване на болестта при родители или, по-рядко, с
автозомно рецесивно наследяване.

HCMP е генетично хетерогенно заболяване, причината
които са около 1500 описани до момента мутации
няколко гена, кодиращи протеини на сърдечния саркомер и някои
несаркомерни протеини [13, 14, 15, 16]. Типична картина на заболяването
счита се за генетично обусловена сърдечна болест
саркомера.

Към днешна дата са известни 11 протеинови компонента, които изпълняват
контрактилни, структурни или регулаторни функции, чиито дефекти
наблюдавани с HCMP (табл. 1). Освен това във всеки ген има много дефекти
може да е причината за заболяването (полигенен мултилелик
заболяване).

Таблица 1. Основните генетични детерминанти на HCMP

65-85% от всички мутации

Около 15 - 20% от всички мутации

тежка верига на бета миозин

миозин свързващ протеин С

- основна и регулаторна миозинова лека верига

- сърдечен тропонин I

- алфа миозин тежка верига

Като цяло, при пациенти с мутации в саркомерни протеинови гени, заболяването
се проявява по-рано и по-голяма честота на брака
натрупване на HCMP и внезапна сърдечна смърт [17, 18]. Те също
има склонност към по-изразена хипертрофия, микросъдова
дисфункция и миокардна фиброза [19].

Някои мутации в гените
саркомерните протеини могат да имат по-сериозна прогноза
[20, 21, 22]. До 5% от индивидите са носители на няколко мутации в
саркомерни протеинови гени и те са склонни да имат по-рано
прояви и по-тежък фенотип и прогноза [20].

Описаните в HCMP генетични дефекти се характеризират с високо
специфичност на населението, различна степен на проникване,
тежестта на морфологичните и клиничните прояви. До най-много
Честите причини за заболяване в Западна Европа и САЩ включват
мутации в гените на тежката верига на бета-миозин и миозин-свързващ протеин С,
при всяка популация приносът на различни гени за честотата на
неравномерно.

gipertroficheskaya kardiomiopatiya6 - Хипертрофична кардиомиопатия - причини и признаци, симптоми и лечение

Руското население се характеризира със значителни национални и
генетична хетерогенност. Нейното формиране беше повлияно
различни етногенетични процеси, протичащи на огромни места
географско пространство от векове включително
многобройни миграции, смесване и интеграция.

Мутации в b-MHC гена
играят важна роля в етиологията на HCM при руските пациенти, но това
далеч не единственият ген, отговорен за развитието на болестта. за
определяне на стратегията за ДНК диагностика на HCM в Русия е необходимо
идентифицира ролята на други кандидат-гени и идентифицира повече
неизвестни локуси етиологично свързани с развитието на болестта.

5 до 10% от случаите на възрастни се развиват в резултат на други
заболявания, включително наследствени метаболитни и нервно-мускулни
заболявания, хромозомни аномалии и генетични синдроми [23, 24].
Редица наследствени метаболитни нарушения и заболявания на натрупване,
обикновено се проявява в детството и младата зряла възраст
имитира фенотипа и клиничната картина на HCMP.

патологичен
се разглеждат условия, които имат предимно системни прояви
като синдром, включително признаци на хипертрофия на миокарда. В това
групата включва митохондриални разстройства, наследствени
метаболитни заболявания: болест на Андерсън-Фабри, гликогеноза;
заболявания, причинени от мутации в гени, кодиращи регулаторно
подразделение?

2 AMP-активирани протеин кинази (PRKAG2) или X-свързани
лизозом свързан мембранен протеин, кодиращ ген (LAMP2,
Болест на Данон); малформационни синдроми: LEOPARD, Noonan синдроми,
Църква; нервно-мускулни заболявания (атаксия на Friedreich) [25, 26, 27,
28, 29]. Някои пациенти страдат от негенетични заболявания,
които могат да имитират наследствени форми, например, амилоидоза
сърца [30, 31].

Освен това всяка от патологиите има свои собствени характеристики. Така че,
заболяване, свързано с мутация в гена PRKAG2, често е придружено от
Синдром на Волф-Паркинсон-Бял (WPW). Приложение на термини като
„Митохондриален HCMP“ е признат за неприемлив, за предпочитане
е формулировката на диагнозата: например „Синдром на Нунан с LVH.“

Дългосрочна употреба на определени лекарства (анаболни
стероиди, такролимус, хидроксихлорохин) могат да причинят LVH, въпреки че
в този случай рядко се наблюдава удебеляване на стената на НН? 1,5 см [32, 33].

Генетичен дефект, реализиран под въздействието и в условията
среда, води до образуването на основния субстрат на болестта,
HCMP - тежка миокардна хипертрофия със специфична
морфофункционални нарушения.

Патофизиологията на HCMP се определя от сложен набор от взаимосвързани
връзки, основните от които са: запушване на изтичащия тракт
лява камера (VLH), диастолна дисфункция (DD), митрална
регургитация (МР), исхемия на миокарда, електрофизиологични нарушения и
аритмии, особености на автономна регулация на кръвообращението (фиг.
1).

8789453 текст - Хипертрофична кардиомиопатия - причини и признаци, симптоми и лечение

Хиперконтрактилното състояние на миокарда е характерно в нормално или
намалена кухина на LV до заличаването му в систолата.
интракардиалната хемодинамика с HCMP са много разнообразни и определят
широк спектър от клинични прояви: задух, болка,
аритмии, пред- и синкоп, голяма вероятност от SCD,
намалена толерантност към упражнения други прояви.

1.2.2. Обструкция на левия вентрикуларен отток

В зависимост от наличието или отсъствието на систоличен градиент
налягане в кухината на лявата камера, HCMP разделен на обструктивен и
не обструктивен, което определя клиничната картина и има важно значение
практическа стойност при избора на тактики на лечение [3, 4].

Според тежестта на градиента на запушване (Гр. Г) три
хемодинамични подгрупи: градиент в покой? 30 mmHg. Чл. в
почивка (така наречената базална обструкция); лабилна обструкция,
характеризиращи се със значителни спонтанни колебания
интравентрикуларен gr. D без видима причина; латентна обструкция,
който се нарича само когато е натоварен и провокативен
фармакологични тестове (по-специално чрез вдишване на амил нитрит, когато се вземат
нитрати или венозно приложение на изопротеренол).

Обструкцията на VTLZ възниква поради предната систолична
движението на вдлъбнатините на митралната клапа и систоличният контакт на възлите с
MJP [34, 35]. Механичното съпротивление във VTLZh създава условия за
повишена скорост на изхвърляне по време на ранното систолно изгнание
кръв от лявата камера, предно систолно движение на предната крила
митрална клапа (PSD MK) и нейният средносистоличен контакт с
MJP в резултат на смукателен ефект или явление
Вентури.

Също така, режеща, неправилно ориентирана папиларна
мускулите издърпват митралната клапа, чиито клапи също имат
превишена дължина, към MZHP, което води до намаляване вече
стеснен VTLZH и причинява или влошава обструкцията му. неизбежен
следствие от изместването на митралната листовка е претоварване на LP и MR,
тежестта на която е пряко пропорционална на тежестта на запушването.
Обструкцията на VTLH е допълнителна хемодинамична причина
развитие на дилатация на лекарства.

Обструкцията на VTLZ води до сложни сърдечни аномалии
хемодинамика, включително повишаване на систолното налягане в кухината
камерна, удължаване на периода на отпускане на камерите, увеличаване
диастолично налягане в лявата камера, МР, миокардна исхемия, намаление
сърдечна продукция. Обструкцията на VTLZH с GKMP е динамична
природа, варира в зависимост от степента на натоварване и контрактилитет
миокард, камерна обем, състояние на следтоварване.

Увеличение на градиента
налягане във VTLZH се отбелязва по време на физическо натоварване, увеличаване на силата
сърдечна честота и предписване на лекарства с положителна инотропна
ефект при провеждане на тест на Valsalva. Тежест на запушването
намалява с увеличаване на LV предварително зареждане (увеличаване на обема)
циркулираща кръв, повдигане на долните крайници), с намаление
контрактилна функция на миокарда и назначаването на лекарства с отрицателен
инотропен ефект.

Контактът на листовката на предния митрален клапан с MJP,
наблюдаван при почти всички пациенти с обструктивна HCMP, води до
нарушение на нейното движение. В резултат на хронична травма на предния крил
в контакт с MJP в диастола при пациенти с HCM
уплътняване и сгъстяване на него, както и съответния ендокардиал
MZHP повърхности.

2288259 текст - Хипертрофична кардиомиопатия - причини и признаци, симптоми и лечение

Освен субаортна обструкция, при пациенти с HCMP с хипертрофия,
главно в средната третина на MJP описана средна камера
обструкция, когато се образува свиване на мускулен тип между преградата и
заден папиларен мускул. Обструктивен тип заболяване с тежка форма
интравентрикуларен градиент на налягането води до повишен стрес
Стени на НН, исхемия на миокарда на ЛС, до смърт и развитие на кардиомиоцитите
фиброзна тъкан.

Субаортен градиент и свързана кота
интравентрикуларното налягане отразява истинското механично
VTLH резистентност и са патофизиологично и прогностично
важни фактори при пациенти с HCMP.

Причини за хипертрофична кардиомиопатия

Сред причините за HCMP лекарите наричат ​​фамилния наследствен фактор. Дефектните наследствени гени могат да кодират синтеза на миокарден контрактилен протеин. Има вероятност от генна мутация поради външни влияния. Други възможни причини за хипертрофична кардиомиопатия са:

  • хипертонични разстройства;
  • заболявания в белите дробове;
  • исхемична болест;
  • силен стрес;
  • бивентрикуларна сърдечна недостатъчност;
  • нарушаване на ритъма;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • възраст след 20 години.

Патологичното състояние най-често се провокира от генни мутации. Те водят до факта, че сърдечният мускул необичайно се сгъстява. Също така при пациенти се променя положението на мускулните влакна в органа. Нарушава се синхронното свиване на клетките, поради което се развиват нарушения на сърдечния ритъм.

Хипертонията, исхемията, вродените малформации и други патологии, които обикновено причиняват подобни проблеми, не са свързани с развитието на хипертрофия в лявата камера.

За развитието на това заболяване има 2 причини:

  • Наследствено предаване на болестта. В резултат гените, отговорни за кодирането на миокардните контрактилни протеини, мутират.
  • Придобити. В този случай се причинява хипертрофична кардиомиопатия поради спонтанна генна мутация. Такава мутация може да възникне под влияние на външни и вътрешни фактори. За съжаление, досега медицината не е в състояние точно да определи механизма на развитието на болестта, както и фактори, влияещи върху нея. Което затруднява правилното прогнозиране.

Хипертрофичната кардиомиопатия е сърдечно заболяване, основният признак на което е удебеляване на вентрикуларната стена. В повечето диагностицирани случаи страда лявата камера. В медицинската практика удебеляването на миокарда над 1,5 см се счита за основен симптом на заболяването. Особено, ако това се случи на фона на невъзможността за отпускане на стените на вентрикулите.

Като се има предвид, че това заболяване преминава почти без симптоми и е възможно да се предвиди неговото развитие въз основа на наследствеността на човека, има смисъл да се подложи на превантивен преглед. Особено, ако човек има или има роднини със сърдечно заболяване. По този начин можете да успеете да започнете лечението своевременно.

1.3. Ep> В момента се наблюдава
повсеместно увеличение на броя на регистрираните
случаи на тази патология поради
въвеждане на съвременни методи в практиката
диагноза и вероятно във връзка с
истинско увеличение на броя на пациентите с HCMP. различни
изследвания в Северна Америка, Европа, Азия и Африка
дайте честотата на необяснима хипертрофия на НН сред възрастни [45, 46,
47].

Много от тях посочват модел на възникване, зависим от възрастта,
което е значително по-ниско сред пациентите на възраст под 25 години [46].
Според последните проучвания, разпространението на типичните
фенотипът на болестта в общата популация в различни страни по света е
по-висока, отколкото се смяташе преди, и варира от 0,3 до 0,5 на 100000
годишно [48, 49, 50].

Така в САЩ поне 600 души
имат признаци на тази патология. Въпреки генетичната хетерогенност
различни популации на HCMP са еднакво често открити в кохорти
населението на различни страни и континенти, от различни раси [48, 51]. при
липса на вътрешни епидемиологични изследвания може
предполагат най-малко 300 пациенти с HCM в Русия.

Класификация

В зависимост от локализацията на патологичния процес може да се наблюдава хипертрофия в лявата и дясната камера. Но най-често се разкрива първият вариант на хода на заболяването.

Левичната камерна лезия е асиметрична. Това е по-честа патология, която засяга цялата камерна преграда или нейните основни части. Този вид хипертрофия може да се наблюдава в областта на сърцето, задната или антеролатералната стена. Открита е и симетрична форма, но тя е рядка.

  • хипертрофична обструктивна кардиомиопатия;
  • хипертрофична необструктивна кардиомиопатия.

Развитието на заболяването протича на няколко етапа:

  1. Н gipertroficheskaya kardiomiopatiya2 - Хипертрофична кардиомиопатия - причини и признаци, симптоми и лечениеа първият миокард е умерено уплътнен не повече от 2 cm.
  2. Средният етап се характеризира с появата на дискомфорт в сърцето по време на физическо натоварване. Това се дължи на удебеляване с 25 мм.
  3. Третият етап е придружен от атаки на ангина пекторис, задух, увеличение на мускула повече от 2,5 cm.
  4. В четвъртия етап кръвообращението е значително нарушено, има голяма вероятност за внезапна смърт.

Хипертрофичните промени в сърдечния мускул могат да се наблюдават еднакво както при мъжете, така и при жените. Заболяването най-често се наследява. Половината от хората, чиито непосредствени роднини са страдали от проблема, наблюдават същите патологични процеси.

Днес няма единна класификация на HCMP.

В този случай се разграничават семейството (фамилна анамнеза) и спорадичните форми на заболяването.

Морфологичният принцип предполага отделяне в зависимост от местоположението и тежестта на хипертрофията (Таблица 2) [52].

Таблица 2. Класификация на HCMP в зависимост от мястото на хипертрофия (ED Wigle)

I. Хипертрофия на LV:

А) Асиметрична хипертрофия, включваща:

- апикална (апикална) хипертрофия

- хипертрофия на свободната странична или задна част на гърдата

Б) Симетрична (концентрична) хипертрофия

II. Хипертрофия на дясна камера (рядко в комбинация с хипертрофия на LV)

Възможни варианти: хипертрофия на базалната, предна, антеролатерална, задна част на MJP, дифузна хипертрофия на MJP.

- обструктивен (обструктивен HCMP): градиент на налягането във VTLZh

Detonic - уникално лекарство, което помага в борбата с хипертонията на всички етапи от нейното развитие.

Detonic за нормализиране на налягането

Комплексният ефект на растителните компоненти на лекарството Detonic по стените на кръвоносните съдове и автономната нервна система допринасят за бързо понижаване на кръвното налягане. В допълнение, това лекарство предотвратява развитието на атеросклероза, благодарение на уникалните компоненти, които участват в синтеза на лецитин, аминокиселина, която регулира метаболизма на холестерола и предотвратява образуването на атеросклеротични плаки.

Detonic не пристрастяване и синдром на отнемане, тъй като всички компоненти на продукта са естествени.

Подробна информация за Detonic се намира на страницата на производителя www.detonicnd.com.

Svetlana Borszavich

Общопрактикуващ лекар, cardiolогист, с активна работа в терапия, гастроентерология, cardiolогия, ревматология, имунология с алергология.
Владее общо клинични методи за диагностика и лечение на сърдечни заболявания, както и електрокардиография, ехокардиография, мониторинг на холера на ЕКГ и ежедневно проследяване на кръвното налягане.
Лечебният комплекс, разработен от автора, значително помага при мозъчно-съдови наранявания и метаболитни нарушения в мозъка и съдови заболявания: хипертония и усложнения, причинени от диабет.
Авторът е член на Европейското дружество на терапевтите, редовен участник в научни конференции и конгреси в областта на cardiolогия и обща медицина. Многократно е участвала в изследователска програма в частен университет в Япония в областта на реконструктивната медицина.

Detonic